Презентация на тему Анализ родословных

наследования признака;
оценка пенетрантности (вероятности проявления гена в фенотипе особи)

гена;
расшифровка механизмов взаимодействия генов.

являясь подчас единственным:

при уточнении природы заболевания;
при постановке диагноза

наследственного заболевания;
при оценке прогноза заболевания;
при расчете риска для потомства и др.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей.

и ее графическое изображение;
Генетический анализ полученных данных

Пробанд
Дети от одного брака
Мертворожденные
Разнояйцевые близнецы
Однояйцевые близнецы
Близкородствен-ный брак
Умерли

после рождения

Брак мужчины с двумя женщинами

пола (или пол неизвестен)

пробанда (особи, на которую составляется родословная). Братья и сестры

располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
• представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
• римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
• арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником).
Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр, например II-3,III-6.

наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и

тот же признак (или болезнь) несколько раз, можно думать о его наследственной природе.
После того как установлен наследственный характер признака или заболевания, необходимо установить тип наследования. Для этого используют принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных, полученных из родословной.
Точность анализа при этом будет зависеть от числа проанализированных поколений и количества персон в каждом поколении.

Анализ родословной

поколении без пропусков («вертикальный» тип);
• каждый ребенок от родителя,

больного аутосомно-доминантным заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;
• непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
• заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.


Примеры: брахидактилия (или короткопалость), полидактилия (или многопалость), арахнодактилия, некоторые формы близорукости и другие признаки.

как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
•

мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
• повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25%;
• «горизонтальное» распределение больных, т. е. пациенты чаще встречаются в пределах потомства одной родительской пары;
• увеличение частоты больных детей в родственных браках, причем, чем реже аутосомно-рецессивные заболевания, тем чаще больные происходят из кровнородственных браков;
• в браке двух пораженных родителей все дети больны.

Примеры: наследование мягких прямых волос, курносого носа, светлых глаз, тонкой кожи и резус-отрицательной первой группа крови, фенилкетонурии, многих форм нарушения зрения и слуха и т.д.

лиц мужского пола;
признак (заболевание) передается от больного отца через

его фенотипически здоровых дочерей половине внуков;
заболевание никогда не передается от отца к сыну;
в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей — здоровые (при заболеваниях, не снижающих репродуктивную способность больных мужчин).

Примеры: гемофилия , дальтонизм и другие.