Презентация на тему Генетический синдром

цветным зрением имеют в колбочках три пигмента (красный, зелёный

и синий),их называют трихроматами. Джон Дальтон был протанопом (не различал красный цвет), он не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет, синдром описал в 1794 году. Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин имеющих набор половых хромосом XY. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин и 0,4 % женщин. Согласно исследованиям британских учёных, люди, которым трудно различать красные и зелёные цвета, могут различать множество других оттенков, в частности, оттенки цвета хаки.

крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины —

лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям. Королева Виктория передала ген гемофилии царевичу Алексею.

Дауна, но впервые этот синдром описал английский врач Джон

Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью

достаточно редкая, проявляющаяся еще в раннем детстве и протекающая

хронически наследственная аномалия ороговения кожи(1:20000)

коротка
У многих людей она как река-
Несется куда-то в манящую

даль
Даруя, то радость, то скорбь, то печаль
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом,
Той капле, которой секунда дана
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке
Что ровно течет по тропе на песке
Удел их один, закончив скитаться.
Покой обрести в морях состраданья
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь
Ведь в пар превратясь, вновь я к небу вернусь.

Прогерия– аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся проявлением симптомов преждевременного старения кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей из-за нарушений в гене 8 хромосомы.

ребенок с одним глазом. Девочка появиласьс редким генетическим отклонением

- циклопией. У ребенка не было носа и только один глаз, расположенный в центре лба. Кроме того, ее мозг слился в одно полушарие.  Циклопия случается частотой - один раз на миллион новорожденных. Это отклонение может быть вызвано недостатком холестерина или диабетом у матери , внешней причиной, мутациеи.

тканях глаза.В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках

кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента - меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали "детьми Луны".

1:5000-7000, описан в 1960году.Эта аномалия вызывает расщепление губы и

неба («заячья губа» и «волчья пасть»),пороки развития головного мозга, глазных яблок , полидактилию. Выживает 10% детей 

связанное с поражением соединительной ткани, проявляющееся очень худым телосложением,

длинными руками и ногами, худыми тонкими, длинными пальцами, поражениями сердечно-сосудистой системы (пороки клапанов и аорты). Могут поражаться органы: глаза, легкие, кости, мозговые оболочки. Синдром Марфана развивается вследствие дефекта в гене, отвечающего за структуру белка соединительной ткани (фибрилина)

с изменением строения 5-ой хромосомы. Болезнь получила название по

имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Дети рождаются с массой 2,5 кг, лунообразным лицом, косым разрезом глаз, эпикантусом, микроцефалией, короткой шеей, умственно неполноценные. Дети с особым строением гортани, небольшим надгортанником , поэтому для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий. 

наследственное заболевание, которое проявляется повышением уровня билирубина в крови, желтухой Причиной

болезни является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени (глюкуронилтрансферазы), который участвует в обмене билирубина. Повышенный уровень билирубина при синдроме Жильбера отмечается с самого рождения. Симптомы болезни Жильбера непостоянны и появляются   в результате стресса, физической нагрузки , голодания, приема алкоголя, лекарств, после вирусных заболеваний (грипп)

расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во

внутренних органах (печени, роговице, головном мозге ). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани. Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.

всех костей скелета. Открыт синдром в 1904 году немецким

хирургом Альберс- Шенбергом. Описано в настоящее время 300 случаев болезни.  Симптомы мраморной болезни:
- Быстрая утомляемость при ходьбе - Боли в конечностях - Развитие патологических переломов костей - Развитие деформаций костей конечностей - Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов - Повышение внутриглазного давления и понижение слуха У новорожденных с мраморной болезнью уже имеется ,или полная слепота, или частичная слепота ,вследствие атрофии зрительных нервов.

коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые

состоят из видоизмененной нервной ткани (нейрофибром). Это заболевание может проявиться в первые десять лет жизни. Мужчины болеют им примерно в два раза чаще ,чем женщины Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

лигаментит сгибателей пальцев кисти) – достаточно распространенное заболевание сухожилий

сгибателей пальцев и окружающих их связок. На начальном этапе заболевания разгибание пальца еще возможно, однако оно сопровождается характерным щелчком (отсюда и пошло название “щелкающий палец”). По мере течения болезни Нотта разгибание пальца становится невозможным 

заболевание кожи, которое характеризуется появлением конусообразных коричневатых или желто-бурых

специфических узелков диаметром до пяти миллиметров. Эти узелки в основной своей части связаны с волосяными фолликулами и их поверхность покрыта плотными корочками серо-желтого цвета

редкое генетическое заболевание, симптоматика которого придает пациенту сходство с

неким мифологическим существом. Впервые данную болезнь описал немецкий врач Ганс Гюнтер.
Основное научное название болезни Гюнтера- врожденная эритропоэтическая порфирия. Обычно к порфириям относят генетические нарушения пигментного обмена веществ, сопровождающиеся повышенным содержанием в тканях и крови порфирина – азотосодержащего пигмента, входящего в состав гемоглобина и придающего крови красный цвет .

заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического

гиперкинеза. Распространенность данного заболевания составляет: 1:10000 населения. Болезнь Гентингтона может развиться как в детском возрасте, так и в старческом, однако чаще всего первая симптоматика проявляется в возрастном  состоянии.

которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие

поражения мозговых оболочек ребенка. На протяжении первых шести месяцев жизни развитие детей с болезнью Тея-Сакс

и акрофациальными аномалиями. Впервые данный синдром был описан С.

Фразером в 1962 году. Частота встречаемости данной аномалии составляет 4 случая на 1000000 новорожденных и 1 случай на 10000 мертворожденных. Тип наследования данного заболевания аутосомно-рецессивный, поскольку данного вида аномалии встречаются у детей, которые рождены в близкородственных браках (при этом риск рецидива оставляет 25%) 

заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для

этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз).
Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены. Считается, что к данному синдрому существует 

генетический дерматоз. )Клинические проявления этого заболевания – плоские дряблые

пузыри, образующие эрозии при вскрытии.Наиболее часто это заболевание локализуется в местах повышенного трения (в подмышечных впадинах, в области мошонки, под молочными железами, на внутренней поверхности бедер и на шее) и проявляется пузырями переходящими в эрозии. В результате слияния друг с другом, эрозии трансформируются в причудливо очерченные эритематозные бляшки.

развивающееся вследствие нарушенного врожденного развития нервных сплетений, которые обеспечивают

иннервацию толстого кишечника. У мужчин данная патология обнаруживается в четыре раза чаще, частота встречаемости по данным различных исследовательских институтов колеблется в пределах 1 – 10 случаев на 10000 населения. Диагноз болезнь Гиршпрунга в 90% случаев устанавливают еще новорожденным детям, причем у 20% малышей

Киари (Аномалия Арнольда – Киари) – врожденная патология развития

головного мозга, которая проявляется несоответствующими размерами задней черепной ямки и находящихся в этой области мозговых структур, вследствие чего происходит опущение миндалин мозжечка и ствола головного мозга в большое затылочное отверстие, что приводит к их ущемлению на данном уровне.

тела, в том числе и на тех, где рост

волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях

это «эпидемия XXI века», возникает в результате дегенерации нервных

клеток в той части мозга, которая обрабатывает познавательную информацию. Симптомы обычно проявляются очень медленно, с годами ухудшаются и являются необратимыми. Небольшая забывчивость становится более ярко выраженной; ухудшается речь; становится все труднее делать повседневные дела: одеваться, умываться и есть. На заключительной стадии сильное затруднение процессов познания приводит к полной зависимости от помощников. В среднем больные умирают через десять лет после начала болезни, обычно от таких осложнений, как недостаточность питания или пневмония. Болезнью Альцгеймера болеют около 10 процентов людей старше 65 лет, более 50 процентовтех, кому за 85 лет.  Семейная болезнь Альцгеймера связывается с мутацией в одном из генов, сцепленных с хромосомами 1, 14 , 21.

историю родилось106-140 млрд.
70 млн. прирост в год ( рождение-смерть)
7,5

тыс. детей рождается в час, в мире
3,5 млн. детей умирает ежегодно
3,2 млн. детей рождается инвалидами
4 тыс.наследственных заболеваний в мире
Известно 6,5 тыс. мутаций в 3,5 тыс. локусах