Презентация на тему Наследственная изменчивость. Мутации

Мутационная



Геномные Хромосомные Генные
мутации мутации мутации

организмов.

Источники комбинативной изменчивости.
1. Независимое расхождение хромосом в первом

делении мейоза.

2. Рекомбинация генов, основанная на явлении
перекреста хромосом при кроссинговере.

3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены.
По

воздействию на организм:
1. Вредные.
2. Полезные.
3. Нейтральные.



По степени проявления:
1. Доминантные (проявляются в следующем поколении).
2. Рецессивные ( проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию).

хромосом.
Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом (3n, 4n,5n, 6n

и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

+1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.)
Пример: синдром Дауна.

поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух,
представлены тремя

копиями. Существует еще две формы
данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы
(чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 %
случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750
здоровых детей рождается 1 больной ребенок.

Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз,
уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов.
При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться
тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный
мислолейкоз).

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых

родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
1 - 2 %.

Добавочная Х-хромосома в 60% случаев
наследуется от матери, особенно

при поздней
беременности . Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома
Клайнфельтера характерны следующие признаки:
высокорослость, непропорционально длинные ноги .
Нарушения в развитии половых органов обнаруживают
в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило,
бесплодны.

незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак

молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .

живорожденных.
Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими
признаками. Недоразвитие половых

органов или их отсутствие.
Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек.
Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и
крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется
отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для
взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение
ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно
широкий плечевой пояс, узкий таз).

на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим

синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

участка хромосомы.

Дупликация – это удвоение участка хромосомы.

Инверсия – это

поворот участка хромосомы на 180°.

Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.

Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

в молекуле ДНК.

Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок»,

возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.
Презентация «Наследственные болезни,
вызванные генными мутациями».

возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном

аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния

в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов.

Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

и пигментной оболочек глаза.
Внешние проявления
При некоторых формах альбинизма

отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

заболевания .

обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)


клетка







ДНК
Поврежденная

ДНК

мутация

2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ;

5. Акридиновые красители.

клетка

ДНК

ДНК

делеция

транслокация

репликация

вирус

ген

мутация

Биологические (живые организмы)

развитие нервных клеток



Функциональные расстройства
мутации

на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются

больные дети?

воск.