Презентация на тему Наследственные заболевания

связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по

наследству через гаметы.

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний

дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций

в клетках эукариотов, в частности — человека.

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обеих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка — поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

эффективного функционирования митохондрий кодируются митохондриальной ДНК. Большая часть митохондриальных

функций контролируется ядерной ДНК.
Можно выделить 2 группы митохондриальных заболеваний:

Ярко выраженные наследственные синдромы, обусловленные мутациями генов, ответственных за митохондриальные белки (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона и другие).
«Вторичные митохондриальные заболевания», включающие нарушение клеточного энергообмена как важное звено формирования патогенеза (болезни соединительной ткани, синдром хронической усталости, гликогеноз, кардиомиопатия, мигрень, печеночная недостаточность, панцитопения, а также гипопаратиреоз, диабет, рахит и другие

в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется

в отношении моногенных заболеваний.
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;

отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается

с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой.
Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

обмена углеводов
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена (болезнь Гоше)
Наследственные

болезни пуринового и пиримидинового обмена (подагра)
Болезни нарушения обмена соединительной ткани
Наследственные нарушения циркулирующих белков (серповидноклеточная анемия)
Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах (гемолитические анемии)
Наследственные болезни обмена металлов (болезнь Коновалова-Вильсона )
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз)

гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней

секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное

нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Диагностируется у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно- рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме

Кольцо Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — Коновалова

таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает

особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии.

структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате

мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
аномалии числа хромосом
нарушения структуры хромосом

- трисомия по 21 хромосоме, к признаками относится слабоумие,

задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау - трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса - трисомия по 18 хромосоме.

при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо

нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %.

глаз — 80 %
вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной

щели — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
плоская переносица — 52 %
короткая широкая шея — 45 %
ВПС (врожденный порок сердца) — 40 %
короткий нос — 40 %
косоглазие — 29 %

- отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие

нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера - полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.