- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Организменный уровень организации генетической информации. Взаимодействие генов
Содержание
- 2. Вопросы лекции:Генетика человека и медицинская генетика: предмет
- 3. Генетика человека и медицинская генетика: предмет и
- 4. С генетической точки зрения все болез-ни в
- 5. Соотносительная роль генетических (G) и
- 6. Основная цель медгенетики - разработка путей сохранения
- 7. Основные задачи медгенетики:защита человека от повреждения наследственного
- 8. Медицинская генетика является разделом генетики человека и
- 9. Особенности генетики человекаНевозможность экспериментальных браков, произвольного скрещиванияМалое
- 10. В генетике человека широко применяют-ся такие методы:популяционно-статистическийгенеалогическийметод тканевых культурцитогенетическийбиохимическийблизнецовыйдерматоглифический
- 11. Предмет изучения генетики человекагенетические основы физиологических, биохимических,
- 12. История генетики человекаУспехи генетики человека тесно связаны
- 13. 18 век – П. Мопертюи первое описание
- 14. В трактате Адамс сформулировал многие важные принципы
- 15. 1866 г. в России вышла книга В.М.
- 16. В последней четверти 19 в. английский биолог
- 17. Известный английский клиницист А. Гаррод (1857 —
- 18. Организменный уровень организации генетической информации
- 19. Организменный уровень генетической информации представлен геномом (некоторые
- 20. Генотип и фенотип (традиционный взгляд)Генотип - совокупность
- 21. Свойства наследственного материала на организменном уровнемспособность к
- 22. Менделирующие признаки и классические типы наследования у человека. Взаимодействие генов
- 23. Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем
- 24. В дальнейшем были описаны явления сцепления генов
- 25. Что такое менделирующие признаки?Менделирующие признаки – это
- 26. Основные понятия и термины генетикиГлавный постулат Менделя:
- 27. А Аа
- 28. Доминантные и рецессивные признаки (гены)Г. Мендель ввел
- 29. Основные законы наследования признаков по Менделю Закон единообразия гибридов первого поколения
- 30. Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго
- 31. Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании
- 32. Гипотеза «чистоты гамет»Для объяснения результатов скрещивания, проведенного
- 33. Передаются не признаки а наследственные факторы –
- 34. Механизм взаимодействия геновВзаимодействие генов имеет биохимическую основуГены
- 36. Со времен Менделя было обнаружено много новых
- 37. Типы наследованияДля человека, как и для других
- 38. НаследованиеМоногенное
- 39. Типы взаимодействия геновВсе типы наследования – это
- 40. А аАллельные геныНеаллельные гены
- 41. Взаимодействие геновАллельных геновНеаллельных генов1. Полное доминирование
- 42. Наследование при взаимодействии аллельных геновПолное доминирование -
- 43. Основные символы родословныхНаиболее удобным методическим подходом к
- 44. Аутосомно-доминантное наследованиеПервое описание аутосомно-доминантного наследования аномалий у
- 45. Признаки аутосомно-доминантного наследования:Пораженный человек имеет, по крайней
- 46. Аутосомно-доминантные признаки у человекаНормальные признаки:темный цвет глазвьющиеся
- 47. Полидактилия
- 48. Большинство носителей аутосомно-доминантной аномалии являются гетерозиготами Многие
- 49. Аутосомно-рецессивное наследованиеP: ♀ Aa x ♂ Aa
- 50. Признаки аутосомно-рецессивного наследования:Пораженные дети обычно рождаются от
- 51. Аутосомно-рецессивные признаки у человекаНормальные признаки:мягкие прямые волосыкурносый
- 52. Помимо аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования у человека выявляются также неполное доминирование, кодоминирование сверхдоминирование
- 53. Неполное доминированиеНеполное доминирование связано с промежуточным проявлением
- 54. КодоминированиеКодоминирование — это такое взаимодействие аллельных генов,
- 55. Группы крови в системе АВ0IA IBIV группа
- 56. Группы крови системы MNС развитием методов генетического
- 57. В семьях же, где родители имеют группы
- 58. Множественный аллелизмНаследование по типу кодоминирования тесно связано
- 59. Сколько бы аллелей не существовало в популяции,
- 60. СверхдоминированиеСверхдоминирование — проявляется в том случае, когда
- 61. Аллельное исключениеАллельное исключение - это результат исключения
- 62. Таким образом, у человека, как и у
- 63. Взаимодействие неаллельных генов
- 64. В классической генетике наиболее изученными являются три
- 65. ЭпистазЭпистаз — это такой тип взаимодействия неаллельных
- 66. Явление эпистаза открыто при анализе наследования масти
- 67. Эпистаз у человека наиболее характерен для генов, участвующих в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека
- 68. «Бомбейский феномен» - пример эпистазаВ Индии была
- 69. Позже было выяснено, что в системе групп
- 70. Локус гена-супрессора не сцеплен с локусом АВО
- 71. Бомбейский феномен имеет частоту 1 на 13
- 72. КомплементарностьКомплементарность — это такой тип взаимодействия, при
- 73. Комлементарное взаимодействие генов было обнаружено в начале
- 74. Р: ААbb x
- 75. Еще один пример:А_В_ → нормальный слухаа_ _
- 76. Нормальный слух
- 77. Во всех случаях, когда гены расположены в
- 78. Моногенные и полигенные признакиФенотипические признаки по особенностям
- 79. ПолимерияПолимерия — обусловленность определенного признака несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называются полимерными
- 80. Шведский генетик Нильсон-Эле (1908) в скрещиваниях пшениц
- 81. Интенсивность окраски определяется числом доминантных аллелей, присутствующих
- 82. Следовательно, исходные родительские формы, давшие расщепление 15:1, имели
- 83. Если число доминантных аллелей влияет на степень
- 84. По типу полимерых генов наследуется пигментация кожи
- 85. Цвет кожи и волос человека, а также
- 86. Все цвета волос, за исключением рыжих, составляют
- 87. ПлейотропияСчитается, что конкретный ген определяет развитие одного
- 88. Наиболее ярким примером плейотропного действия гена у
- 89. Синдром Марфана
- 90. Плейотропное действие характерно для многих наследственных патологий
- 91. Первичная и вторичная плейотропияПри первичной плейотропии ген
- 92. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое
- 93. Скачать презентацию
- 94. Похожие презентации
Вопросы лекции:Генетика человека и медицинская генетика: предмет и задачиОрганизменный уровень организации генетической информацииМенделирующие признаки и классические типы наследования у человека. Взаимодействие генов
Слайд 2
Вопросы лекции:
Генетика человека и медицинская генетика: предмет и
задачи
наследования у человека. Взаимодействие генов
Слайд 3
Генетика человека и медицинская генетика: предмет и задачи
Медицинская
генетика – это наука о закономерностях наследования и изменчивости
патологических признаков человекаСлайд 4 С генетической точки зрения все болез-ни в зависимости
от относитель-ной значимости наследственных и средовых факторов в их
развитии можно разделить на 3 группы:наследственные болезни,
болезни с наследственной предрасположенностью,
ненаследственные болезни
Слайд 5 Соотносительная роль генетических (G) и средовых
(Е) факторов в развитии болезней человека:
1
— наследственные болезни;
2 — болезни с наследственной предрасположенностью;
3 — ненаследственные болезни
Слайд 6
Основная цель медгенетики - разработка путей
сохранения и
продления жизни человека
оздоровления условий существования
выявления патогенных экологических факторов
и
предотвращения экогенетических заболеваний
Слайд 7
Основные задачи медгенетики:
защита человека от повреждения наследственного материала
и развития наследственных болезней
изучение наследственных болезней и синдромов, разработка
методов их профилактики, диагностики и леченияизучение роли наследственности и среды в развитии ненаследственной патологии
Слайд 8 Медицинская генетика является разделом генетики человека и в
настоящее время подразделяется на многие отрасли:
иммуногенетика
нейрогенетика
генетика соматических клеток
экологическая генетика
радиационная
генетика и др.
Слайд 9
Особенности генетики человека
Невозможность экспериментальных браков, произвольного скрещивания
Малое число
детей в семьях
Относительно продолжительный период жизни (врач может наблюдать
только 2-3 поколения)Большое генетическое разнообразие людей
Большое число хромосом
Отсутствие гомозиготных линий …
Слайд 10
В генетике человека широко применяют-ся такие методы:
популяционно-статистический
генеалогический
метод тканевых
культур
цитогенетический
биохимический
близнецовый
дерматоглифический
Слайд 11
Предмет изучения генетики человека
генетические основы физиологических, биохимических, морфологических
особенностей тканей и органов человека
частоты генов в популяциях
роль наследственности
и среды в формировании личности генетические основы заболеваний человека
методы защиты генотипа человека от неблагоприятных факторов среды
Слайд 12
История генетики человека
Успехи генетики человека тесно связаны с
развитием всех разделов генетики
Первые сведения о передаче наследственной патологии
у человека содержатся в Талмуде (4 век до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениемСлайд 13 18 век – П. Мопертюи первое описание полидактилии,
альбинизма у негров
Начало 19 века – описание несколькими учеными
наследования гемофилии1814 г. – Адамс «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении»
Пьер Луи
Мопертюи
(1698-1759)
Слайд 14 В трактате Адамс сформулировал многие важные принципы медицинской
генетики:
«Браки среди родственников повышают частоту семейных [рецессивных] болезней»
«Наследственные
болезни [доминантные] не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте»«Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)»
Слайд 15 1866 г. в России вышла книга В.М. Флоринского
«Усовершенствование и вырождение человеческого рода»
В книге наряду с противоречивыми
и неверными положениями были сформулированы верные положения медгенетики:значение среды в формировании наследственных признаков
вред близкородственных браков
наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки)
Слайд 16 В последней четверти 19 в. английский биолог Фрэнсис
Гальтон
впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете
для изучения наследственных признаковпришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами
предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков
стал родоначальником евгеники — науки о наследственном здоровье человека и путях его улучшения
Фрэнсис Гальтон
(1822-1911)
Слайд 17 Известный английский клиницист А. Гаррод (1857 — 1936
гг.) внес существенный вклад в изучение проблемы генетики человека
Его работа "Распространенность алкаптонурии: изучение химических особенностей" несла ряд новых идей
Гаррод первым
обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами
открыл врожденные нарушения обмена веществ и положил начало биохимической генетике
1865 г. Грегор Мендель – открытие законов наследования признаков
Слайд 19 Организменный уровень генетической информации представлен геномом (некоторые говорят,
геномом и генотипом)
Ранее под геномом понимали совокупность наследственного материала
в гаплоидном наборе хромосом, а под генотипом – результат объединения геномов матери и отцаВ настоящее время:
Геном – это полный генетический набор организма
Генотип – это описание генетического состава организма
Слайд 20
Генотип и фенотип (традиционный взгляд)
Генотип - совокупность генов
данного организма. Часто под генотипом понимают одну или несколько
пар аллельных генов, которые отвечают за один и тот же признакФенотип - совокупность признаков данного организма, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа с внешней средой
Слайд 21
Свойства наследственного материала на организменном уровнем
способность к самовоспроизведению
и самокоррекции в ряду популяций клеток
поддержание постоянства кариотипа в
следующих поколениях организмовспособность к рекомбинации наследственного материла в генотипе
способность к изменению геномной организации наследственного материала за счет геномных мутаций
Слайд 23 Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем и
сформулированы им в 1865 г. в работе «Опыты над
растительными гибридами»Эти законы были переоткрыты в 1900 г. Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком.
Грегор Мендель
(1822-1884)
До Менделя природа наследственности была загадкой
Слайд 24
В дальнейшем были описаны
явления сцепления генов
(Т. Морган и сотр., 1911)
различные виды взаимодействия генов,
оказывающие существенное влияние на процесс реализации наследственной информации
Слайд 25
Что такое менделирующие признаки?
Менделирующие признаки – это признаки,
подчиняющиеся основным законам наследования, установленным Г. Менделем
Всем эукариотическим
организмам присущи открытые Г. Менделем общие закономерности наследования признаков
Слайд 26
Основные понятия и термины генетики
Главный постулат Менделя: каждый
признак определяется парой наследственных задатков (аллельных генов)
Аллельные гены
находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак Гомологичная пара
Слайд 27
А А
а
а
АА
аа АаОсоби с одинаковыми аллельными
генами гомозиготны по данному признаку
А а
Особь, имеющая разные
аллельные гены –
гетерозигота
Слайд 28
Доминантные и рецессивные признаки (гены)
Г. Мендель ввел понятия
доминантных и рецессивных признаков (генов)
Аллель, определяющий фенотип гетерозиготы -
доминантный. Например, ген А в гетерозиготе Аа. Другой аллель, не проявляющий себя у гетерозиготы – рецессивный (а).
Слайд 29
Основные законы наследования признаков по Менделю
Закон единообразия
гибридов первого поколения
Слайд 30 Закон расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения.
При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных
особей) получается следующий результатРасщепление по генотипу: 1АА:2Аа:1аа по фенотипу: 3:1
Слайд 31 Закон независимого комбинирования генов. При дигибридном скрещивании каждая
пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой
пары.Дигибридное скрещивание
9:3:3:1 = (3:1)2
Слайд 32
Гипотеза «чистоты гамет»
Для объяснения результатов скрещивания, проведенного Г.
Менделем, У. Бэтсон (1902 г.) предложил гипотезу «чистоты гамет»:
пара
аллельных генов, определяющая тот или иной признак:
а) никогда не смешивается;
б) в процессе гаметогенеза расходится в разные гаметы, то есть в каждую из них попадает один ген из аллельной пары Цитологически это обеспечивается мейозом: аллельные гены лежат в гомологичных хромосомах, которые в анафазе мейоза расходятся к разным полюсам и попадают в разные гаметы
Слайд 33
Передаются не признаки а наследственные факторы – гены
Результатом
соединения двух половых клеток при оплодотворении является формирование организма
с генотипом – который является не простой суммой, а сложной системой взаимодействующих генов
Слайд 34
Механизм взаимодействия генов
Взаимодействие генов имеет биохимическую основу
Гены непосредственно
не взаимодействуют между собой (за исключением случаев конъюгации и
кроссинговера)Взаимодействие генов – это взаимодействие продуктов генов в цитоплазме. Именно это определяет формирование признака.
Слайд 36 Со времен Менделя было обнаружено много новых генетических
закономерностей наследования признаков
Эти закономерности относят к неменделевской генетике, поскольку
многие факты не могут быть объяснены только на основе законов МенделяОднако многие особенности наследования могут быть объяснены взаимодействием генов, т.е. одновременным действием на различные признаки нескольких генов.
Слайд 37
Типы наследования
Для человека, как и для других эукариот,
характерны все типы наследования:
аутосомное,
наследование признаков, сцепленных
с половыми хромосомами (гоносомное), наследование при взаимодействии неаллельных генов
Слайд 38
Наследование
Моногенное
Полигенное
Аутосомное
ГоносомноеДоминан- Рецессив- Х-сцепленное Y-сцепленное
ное ное (голандрическое)
Доминантное Рецессивное
Слайд 39
Типы взаимодействия генов
Все типы наследования – это результат
взаимодействия генов
Гены бывают:
аллельные (находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом)
неаллельные
(находятся в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах)
Слайд 41
Взаимодействие генов
Аллельных генов
Неаллельных генов
1. Полное доминирование
Аа →
2. Неполное доминированиеАа →
3. Кодоминирование IAIB → AB
4. Сверхдоминирование Аа > АА
1. Комплементарность
А + В → Признак
2. Эпистаз
В
или А → Признак
b
3. Полимерия
С + Д + Е → Признак
Слайд 42
Наследование при взаимодействии аллельных генов
Полное доминирование - один
аллель гена в гетерозиготе полностью скрывает присутствие второго аллеля
(один из двух взаимодействующих ферментов значительно активнее). Именно поэтому все гибриды первого поколения единообразны и по фенотипу и по генотипу.
Слайд 43
Основные символы родословных
Наиболее удобным методическим подходом к анализу
наследования признаков в нескольких поколениях является генеалогический метод, основанный
на построении родословных
Слайд 44
Аутосомно-доминантное наследование
Первое описание аутосомно-доминантного наследования аномалий у человека
дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для
семьи с короткопалостью (брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост.
Слайд 45
Признаки аутосомно-доминантного наследования:
Пораженный человек имеет, по крайней мере,
одного пораженного родителя
Поражаются потомки обоих полов
Передается лицом любого
пола Вероятность ребенка быть пораженным составляет 50% (если пораженный родитель является гетерозиготой)
Слайд 46
Аутосомно-доминантные признаки у человека
Нормальные признаки:
темный цвет глаз
вьющиеся волосы
переносица
с горбинкой
прямой нос (кончик носа смотрит прямо)
ямочка на подбородке
раннее
облысение у мужчинправорукость
способность свертывать язык в трубочку
белый локон надо лбом…
Патологические признаки
полидактилия или многопалость (на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев)
синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев)
брахидактилия
арахнодактилия ("паучьи" пальцы, один из симптомов синдрома Марфана)
некоторые формы близорукости…
Слайд 48
Большинство носителей аутосомно-доминантной аномалии являются гетерозиготами
Многие случаи из
медицинской практики указывают на то, что гомозиготы по доминантным
аномалиям поражены тяжелее, чем гетерозиготы
Слайд 49
Аутосомно-рецессивное наследование
P: ♀ Aa x ♂ Aa
G:
A,a A,a F1: AA, Aa, Aa,
aa 25%P: ♀ aa x ♂ aa G: a a F1: aa 100%
P: ♀ Aa x ♂ aa G: A,a a F1: Aa, aa 50%
Чаще
всего
при
заболе-
ваниях!
Слайд 50
Признаки аутосомно-рецессивного наследования:
Пораженные дети обычно рождаются от непораженных
родителей
Родители пораженных людей обычно являются асимптоматичными носителями
Повышенный
риск развития заболевания имеет место при близком родстве родителей Поражаются люди обоих полов
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%
Слайд 51
Аутосомно-рецессивные признаки у человека
Нормальные признаки:
мягкие прямые волосы
курносый нос
светлые
глаза
тонкая кожа …
Патологические признаки
многие болезни обмена веществ: фенилкетонурия, галактоземия,
гистидинемия …Слайд 52 Помимо аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования у человека
выявляются также
неполное доминирование,
кодоминирование
сверхдоминирование
Слайд 53
Неполное доминирование
Неполное доминирование связано с промежуточным проявлением признака
при гетерозиготном состоянии аллелей (Аа).
По типу неполного доминирования
у человека наследуются величина носа
выпуклость губ
размеры рта и глаз
расстояние между глазами…
Неполное доминирование проявляется во многих признаках и тех случаях, когда взаимодействующие ферменты незначительно отличаются по своей активности
АА
Аа !
аа
Слайд 54
Кодоминирование
Кодоминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при
котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два
доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует свой признак
Слайд 55
Группы крови в системе АВ0
IA IB
IV группа крови
А
В
А > 0
=
В
> 0Аллельные гены, определяющие группы крови, находятся в девятой паре хромосом человека
Люди с четвертой группой крови - пример кодоминирования
Слайд 56
Группы крови системы MN
С развитием методов генетического анализа
на уровне белков у человека было открыто множество примеров
кодоминированияГруппы крови системы MN – еще один пример
Слайд 57
В семьях же, где родители имеют группы крови
М и N, у всех детей группа крови —
MN, причем оба доминантных аллеля М и N функционируют вместе
Слайд 58
Множественный аллелизм
Наследование по типу кодоминирования тесно связано с
проблемой множественного аллелизма
Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано
на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов. Однако количество аллелей в человеческая популяциях далеко не всегда равно двум Слайд 59 Сколько бы аллелей не существовало в популяции, признак
в конкретном организме определяется сочетанием только двух из них
Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека
В основе этой множественности лежат генные мутации (полезные, нейтральные, вредные), изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену
Слайд 60
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование — проявляется в том случае, когда доминантный
аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном
(Аа > АА)Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др.
Слайд 61
Аллельное исключение
Аллельное исключение - это результат исключения одного
из аллелей в результате инактивации одной из гомологичных хромосом
Примером
этого вида взаимодействия генов является инактивация одной из Х-хромосом в женском организме, что приводит в соответствие содержание аллелей Х-хромосом у мужчин и женщинИнактивация Х-хромосомы происходит на ранних стадиях эмбриогенеза женской особи и при этом инактивируются разные хромосомы (или отцовские, или материнские) в разных частях эмбриона
Это приводит к тому, что в разных органах и тканях взрослого организма активны разные аллели Х-хромосом. Поэтому женщины являются мозаиками, т.е. разные части тела могут обладать вариантами проявления того же признака, передаваемого через Х-хромосому
ХХ ХХ
♀ ♂ ♀ ♂
Слайд 62 Таким образом, у человека, как и у остальных
эукариот, известны все типы взаимодействия аллельных генов и большое
количество менделирующих признаков, определяемых этими взаимодействиями.Используя менделевские законы наследования, можно рассчитать вероятность рождения детей с теми или иным моделирующими признаками
Слайд 64 В классической генетике наиболее изученными являются три типа
взаимодействия неаллельных генов:
эпистаз,
комплементарность
полимерия
Они определяют многие наследуемые
признаки человека
Слайд 65
Эпистаз
Эпистаз — это такой тип взаимодействия неаллельных генов,
при которой одна пара аллельных генов подавляет действие другой
пары В
или А → Признак
b
Доминантный эпистаз
Рецессивный эпистаз
Супрессоры или
ингибиторы
Гипостатический ген
Слайд 66
Явление эпистаза открыто при анализе наследования масти лошадей
Известно,
что вороная окраска определяется доминантным аллелем В, рыжая –
рецессивным аллелем b, доминантный аллель С из-за раннего поседения волоса дает серую масть. Нормальный аллель – с.Гомо- и гетерозиготы по С – всегда серые, независимо от аллелей гена В
12:3:1
Слайд 67 Эпистаз у человека наиболее характерен для генов, участвующих
в регуляции онтогенеза и иммунных систем человека
Слайд 68
«Бомбейский феномен» - пример эпистаза
В Индии была описана
семья, в которой родители имели вторую (АО) и первую
(ОО) группу крови, а их дети — четвертую (АВ) и первую (ОО). Чтобы ребенок в такой семье имел группу крови АВ, мать должна иметь группу крови В, но никак ни О.Слайд 69 Позже было выяснено, что в системе групп крови
АВО имеются рецессивные гены-модификаторы, которые в гомозиготном состоянии подавляют
экспрессию антигенов на поверхности эритроцитов
Слайд 70
Локус гена-супрессора не сцеплен с локусом АВО
Гены-супрессоры
наследуются независимо от генов, определяющих группы крови АВО
В _
hh фенотип группы крови 0Ген-супрессор h в гомозиготном состоянии подавляет действие
аллеля В
Слайд 71 Бомбейский феномен имеет частоту 1 на 13 000
среди индусов, говорящих на языке махарати и живущих в
окрестностях БомбеяОн распространен также в изоляте на острове Реюньон
По-видимому, признак детерминирован нарушением одного из ферментов, участвующих в синтезе антигена
Слайд 72
Комплементарность
Комплементарность — это такой тип взаимодействия, при котором
за признак отвечают несколько неаллельных генов, причем разное сочетание
доминантных и рецессивных аллелей в их парах изменяет фенотипическое проявление признакаНапример,
А_bb → признак 1 ааВ_ → признак 3
А_В_ → признак 2 ааbb → признак 4
Слайд 73 Комлементарное взаимодействие генов было обнаружено в начале 20-го
столетия при анализе формы гребня у кур
Розовидный
Гороховидный Ореховидный ЛистовидныйА_bb ааВ_ А_В_ ааbb
Слайд 75
Еще один пример:
А_В_ → нормальный слух
аа_ _ →
глухота
_ _ bb → глухота
Глухие родители
aaBB AAbb Нормальный слух AaBb AaBb
Слайд 77 Во всех случаях, когда гены расположены в разных
парах хромосом, в основе расщеплений лежат цифровые законы, установленные
МенделемПри взаимодействии генов в случае дигибридных скрещиваний расщепление по фенотипу может быть очень различным:
9:7, 9:3:4, 9:6:1 (комплементарность)
12:3:1, 13:3 (доминантный эпистаз)
9:3:4 (рецессивный эпистаз)
Но во всех случаях это видоизменение расщепления 9:3:3:1
Слайд 78
Моногенные и полигенные признаки
Фенотипические признаки по особенностям проявления
бывают двух типов: качественные и количественные
Качественные признаки (моногенные) -
это отчетливые признаки - развитие и проявление которых зависит от экспрессии генов одной аллельнои пары. Это классические менделевские альтернативные признаки. Эти признаки могут касаться размера, цвета, структуры, пола и др. Количественные признаки (полигенные) - это измеряемые признаки, которые не имеют двух четких альтернативных форм, демонстрируют широкий спектр фенотипов, имеющих много промежуточных форм. Они обычно контролируются более чем одной парой генов и могут модифицироваться факторами окружающей среды.
Количественные признаки включают рост, вес, цвет кожи, размер органов, форма лица, восприимчивость к заболеваниям и др.
Слайд 79
Полимерия
Полимерия — обусловленность определенного признака несколькими парами неаллельных
генов, обладающих одинаковым действием. Такие гены называются полимерными
Слайд 80 Шведский генетик Нильсон-Эле (1908) в скрещиваниях пшениц с
красным и белым зерном в некоторых случаях в F2
обнаружил ращепление 15 (красных) :1 (неокрашенное)Последующий анализ в F3 показал, что растения с наиболее красной окраской и с чисто белой дальше не расщепляются
Анализ же промежуточных форм показал, что красная окраска определяется двумя доминантными неаллельными генами
Слайд 81 Интенсивность окраски определяется числом доминантных аллелей, присутствующих в
генотипе. Гены такого типа были названы полимерными
Так как
гены одинаково влияют на один и тот же признак, было принято обозначать их одной латинской буквой с указанием индекса для разных членов: А1, А2, А3 и т.д.Слайд 82 Следовательно, исходные родительские формы, давшие расщепление 15:1, имели генотипы
А1А1А2А2 и а1а1а2а2
Гибрид первого поколения обладал генотипом А1а1А2а2
В
F2:1/16 А1А1А2А2 – самая интенсивная окраска
4/16 – три доминантных аллеля А1А1А2а2
6/16 – два доминантных гена А1а1А2а2
4/16 – один доминантный аллель А1а1а2а2
1/16 – только рецессивные аллели а1а1а2а2
Слайд 83 Если число доминантных аллелей влияет на степень выраженности
признака, полимерия именуется кумулятивной
Чем больше доминантных аллелей, тем
более интенсивно выражен признакПо типу кумулятивной полимерии обычно наследуются количественные признаки: цвет кожи, цвет волос, рост.
Слайд 84 По типу полимерых генов наследуется пигментация кожи у
человека. Например, в потомстве у чернокожего и белой женщины
рождаются дети с промежуточным цветом кожи - мулатыУ супружеской пары мулатов рождаются дети, по цвету кожи всех типов окраски, от черной до белой, что определяется комбинацией двух пар аллелей полимерных генов
Слайд 85 Цвет кожи и волос человека, а также цвет
радужной оболочки глаз обеспечивает пигмент меланин.
Существует два типа
меланинов: эумеланин (черный и темно-коричневый) и феумеланин (желтый и рыжий). Слайд 86 Все цвета волос, за исключением рыжих, составляют непрерывный
ряд от темного до светлого (соответственно уменьшению концентрации меланина)
и наследуются полигенно по типу кумулятивной полимерииЭти различия обусловлены количественными изменениями в содержании эумеланина
Цвет рыжих волос зависит от наличия феумеланина
Окраска волос обычно меняется с возрастом и стабилизируется с наступлением половой зрелости
Слайд 87
Плейотропия
Считается, что конкретный ген определяет развитие одного определенного
признака
Однако, известны гены, которые влияют не только на признаки,
связанные с ними, но также могут оказывать влияние на развитие других признаковТакой ген вызывает проявление своего специфического признака (основной эффект) и связанных с ним других признаков (вторичный эффект)
Зависимость нескольких признаков от одного гена называется плейотропией, а ген, имеющий множественное фенотипическое воздействие, называется плейотропным геном (гр. pleios -полный, tropos - способ)
Слайд 88 Наиболее ярким примером плейотропного действия гена у человека
является синдром Марфана. Арахнодактилия ("паучьи" пальцы) — один из
симптомов синдрома Марфана. Другие симптомы: высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, гиперподвижность суставов, ведущий к близорукости подвывих хрусталика, аневризма аортыСиндром с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин
В основе лежит дефект развития соединительной ткани, возникающий на ранних этапах онтогенеза и приводящий к множественным фенотипическим проявлениям.
→ Признак 1
Плейотропный ГЕН → Признак 2
→ Признак 3
Слайд 90
Плейотропное действие характерно для многих наследственных патологий
Определенные
этапы метаболизма обеспечивают гены
Продукты метаболических реакций, в свою очередь
регулируют, а возможно, и контролируют другие метаболические реакцииПоэтому нарушения метаболизма на одном этапе отразятся на последующих этапах, так что нарушение экспрессии одного гена окажет влияние на несколько элементарных признаков
Норма Патология
Слайд 91
Первичная и вторичная плейотропия
При первичной плейотропии ген проявляет
свой множественный эффект
Например, при болезни Хартнупа мутация гена вызывает
нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбцию в почечных канальцахПри этом поражаются и мембраны эпителиальных клеток кишечника, и почечных канальцев с соответствующими нарушениями
Слайд 92 При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление
гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений,
приводящий ко множественным эффектамПримером является серповидноклеточная анемия: анемия, спленомегалия, поражение кожи, сердца, печени и почек – это вторичные эффекты. Первичный эффект – аномалия гемоглобина
Вторичная плейотропия более распространена, чем первичная
