Слайд 2
Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко
организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в
мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.
Слайд 3
ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ
СЛОВАРЬ
Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.
Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.
Слайд 4
ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
Птеригиум –
крыловидные складки кожи.
Птоз – опущение внутренних органов или века.
Синдактилия
– сращение соседних пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телеканти – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.
Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения аппетита.
Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.
Слайд 5
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Слайд 6
Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении
родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у
гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
Слайд 7
МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной
раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично,
нарушение прикуса.
Тип наследования: АД
Популяционная частота неизвестна
Слайд 8
РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки:
необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия,
эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна
Слайд 9
ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо,
низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть,
умственная отсталость.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.
Слайд 10
МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,
гипоплазия мышц.
Тип наследования – АД
Частота наследования – 0,04 : 1000.
Слайд 11
ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А,
при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда
дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
Слайд 12
СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев
кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между
3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1:2500 -3000
Слайд 13
ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и
ключич при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз,
«янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000
Слайд 14
ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или
отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна
расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования Ад
Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000
Слайд 15
АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за
счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие,
укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000
Слайд 16
ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос
на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со
средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.
Слайд 17
Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически
здоровых родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба
пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Слайд 18
АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи
и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер
и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
Слайд 19
ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа
(возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб,
птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна
Слайд 20
НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки:
гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез
глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна
Слайд 21
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или
структуры хромосом.
Для них характерно: малый рост и вес при
рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.
Слайд 22
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга;
истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой
частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000
Слайд 23
ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки:под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния
в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное
кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
Слайд 24
СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки:
умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый
рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000
Слайд 25
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки:
высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие,
набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков
Слайд 26
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная
аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки
на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000
Слайд 27
СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки:
микроцефалия, расщепле –ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная
щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота- 1 : 7500
Слайд 28
СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические
признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез
глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000
Слайд 29
СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной
ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание
пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000