Презентация на тему по биологии на тему Наследственные заболевания 11 класс

хранения, передачи и реализации генетической информации.

наследственной
предрасположенностью
Генетические болезни
соматических клеток
Болезни генетической
несовместимости матери
и плода

болезней, вызванных генными мутациями, насчитывается около 1500.
Болезни обмена

веществ

Молекулярные болезни

дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот,

углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов.

имеется дефицит лизосомного фермента, расщепляющего церамидглюкозу, что приводит к

образованию так называемых клеток Гоше.
Клиническая картина болезни: увеличение селезенки, анемия. Наиболее часто поражаются трубчатые кости, 75% больных имеют остеопороз. Костные кризы могут протекать с острой болью.

Болезнь Фабри - дефект фермента a-галактозидазы А.
накопление липидов в сердечной мышце, в скелетных мышцах, в нейронах головного мозга приводит к почечной и сердечной недостаточности в возрасте 30-40 лет

для нормального обмена веществ
не усваивается
Нарушается образование
гормонов:
адреналин,
норадреналин,
тирозин
аминокислота

утилизации витамина В6; обусловленная нарушением метаболизма фолиевой кислоты. У

родителей и родственников больных часто обнаруживают шизофрению.

гистидина, который, в свою очередь, накапливается в организме, вызывая

необратимое повреждение головного мозга. При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу. 

при почечной и печеночной недостаточности, гнилостных процессах в кишечнике 

В основе заболевания лежит нарушение всасывания триптофана в кишечнике

Синдром Тада. При синдроме Тада наблюдается недостаток фермента, катализирующего превращение триптофана в кинуренин. Нарушения связаны с эндогенным дефицитом никотиновой кислоты и избытком индольных соединений. При синдроме Тада отмечается глубокая умственная отсталость.

Синдром Прайса. Генетический дефект кинуренингидроксилазы. Наблюдается избыточное выделение с мочой кинуренина за счет блока фермента. Основное проявление синдрома Прайса – склеродермия.

заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислот (триптофана,

лизина, метионина, глицина) – главного строительного материала для белков и мышечных тканей. Проявляется поражением кожи и нервной системы. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за обмен аминокислот, в первую очередь за обмен триптофана.

возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента,

контролирующего определённый этап обмена веществ.

изменение белка (структурного или белка-фермента) —>
появление патологических признаков

—> болезнь.

Причина возникновения — генные мутации.
Механизм развития заболевания:

хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%.

Примером этих болезней является синдром Дауна.

Синдром Дауна

ШЕЯ
ПЛОСКОЕ ЛИЦО
УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ
АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ

ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ
ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

множественными пороками развития, идиотией, нарушения строения половых органов, глухота;

практически все больные не доживают до одного года;

так и девочки с
синдромом «Патау».
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие

тяжёлыми металлами, высокотоксичных, веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

наличие дополнительной 18-й
хромосомы.
Симптомы: низкий рост, маленький вес, аномалии
мозгового и

лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и
тела.

ТАЗ
ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ
СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ
В

КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ
(ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА
ШИРОКИЕ

ПЛЕЧИ
УЗКИЙ ТАЗ
УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ
КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ

Признаки:
низкорослость, половой инфантилизм , различные соматические нарушения

пожилые родители,
наркотики,

алкоголизм,
вирусные заболевания во время беременности.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.

плач, напоминающий кошачье мяуканье, лунообразное лицо, мышечная гипотония, умственное

и физическое недоразвитие, низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины, косоглазие. Наиболее постоянный признак синдрома - "кошачий крик" - обусловлен изменениями гортани:
Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.

гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости резус-фактора крови

матери и плода.

при несовместимости матери и плода по антигенам (Аг), развиваются

в результате иммунной реакции матери на Аг плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель Аг (Аг+), которого нет у матери (Аг–), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы — гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh– группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.

нёба 
Спинномозговая грыжа 
черепно-мозговая грыжа 
Врождённый вывих бедра 


Психические и нервные болезни 
Шизофрения  
Эпилепсия 
Рассеянный

склероз 

и двенадцатиперстной кишки 
Ишемическая болезнь сердца 
Гипертоническая болезнь 
Сахарный диабет 
Псориаз 

В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ
БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ

НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ
ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ
(одеваться, причесываться, принимать пищу)
ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

мутации в генах

гибель нейронов

слабоумие

внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация, действия различных химических

соединений – мутагенов.

15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё

в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги (тремор), может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название "счастливые детки" больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на "негнущихся" ногах.

ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не

может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные "птичьи" черты. Болезнь поддаётся лечению.

сосудов, либо вызывается нитевидными гельминтами – филяриями, которые циркулируют

в крови.
Возбудитель – нитчатка Банкрофта, которая обитает в тропических районах. Переносится с помощью комаров, в которых развитие нитчатки длится до 30 дней. При попадание в кровь человека она заносится в ткани и развивается до 18-ти месяцев.
По неофициальным данным этой болезнью заражены более ста миллионов человек.

сопровождается сильным ростом волос на различных участках тела, преимущественно

на лице.
Различают врожденную и приобретенную формы.
Если удается выявить причину роста волос, то приобретенный гипертрихоз поддается лечению. Врожденный гипертрихоз не лечится. Часто болезнь сопровождается неврологическими симптомами, слабостью и потерей чувствительности.

200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором

кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет. Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

диагнозом акантокератодермия имеют синюю или фиолетовую кожу. Это генетическое

заболевание, оно передается по наследству.  Это заболевание никак не влияет на продолжительность жизни, люди с синдромом синей кожи доживали до 80-ти лет. Эта черта передается от поколения к поколению. Люди с таким диагнозом имеют синюю, или цвета индиго, сливовую или почти фиолетовую кожу.

генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев

прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать "патологическим ускоренным старением". Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.      Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант "взрослой" формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то

в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

основанное на повышении содержания сахара (глюкозы) в крови.

которых происходит поражение бета-клеток, вырабатывающих инсулин
Вирусные инфекции
Нервный

стресс
Возраст

худых). Чаще всего возникает в возрасте до 40-ка лет.

Течение болезни довольно тяжело и во всех случаях требует лечения с помощью инсулина.

тучных). Возникает после
40-ка лет, чаще всего на фоне

избыточной массы тела.

частью лечения, также как и употребление сахароснижающих препаратов или

инсулинов.

с диабетом 1-го типа и может применяться в ряде

ситуаций для лиц с диабетом 2-го типа.

больного сахарным диабетом в течении дня»

Эдгар По, Эрнест Хемингуэй, Баскин Роббинс, Николай Озеров, Юрий

Андропов – их жизнь и творчество были прерваны тяжелейшими осложнениями этого коварного заболевания.

Николай Озеров

Эдгар По

Юрий Андропов