Презентация на тему Генеалогический метод

Генеалогический метод - метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или

признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования.

консультирующегося или с пробанда (больной или носитель изучаемого признака).

Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют супружескую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше использовать термин род.

личного обследования семьи. В родословную вносят сведения о выкидышах,

абортах, мертворожденных, бесплодных браках и др.
Обычно родословная собирается по одному или по нескольким признакам с максимально возможным охватом всех кровных родственников по восходящему, нисходящему и боковым направлениям.

члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению

к пробанду (легенда родословной).
Для наглядности (или при публикации) родословную изображают графически. Для этого обычно пользуются стандартными символами.

разные поколения располагаются не горизонтальными рядами, а концентрическими.
(из

Н.П.Бочков, Генетика человека, 1978)

установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один

и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно предположить о его наследственной природе.
Однако следует, прежде всего, исключить возможность фенокопии.

во время всех беременностей, то у такой женщины могут

родиться несколько детей с одинаковыми врождёнными пороками.
Другой пример: одни и те же профессиональные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи.

признака (болезни), необходимо установить тип наследования.
Для этого используются

принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных не из одной, а из многих родословных.

следующие моменты:
1) встречается ли изучаемый признак во всех поколениях

и многие ли члены родословной обладают им;
2) одинакова ли его частота у лиц обоих полов и у лиц какого пола он встречается чаще;
3) лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;
4) есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети, или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
5) какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

каждом поколении;
2) больной ребенок у больных родителей;
3) болеют

в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали;
5) вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если один родитель гетерозиготен).

в каждом поколении;
2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых

родителей (гетерозигот);
3) болеют в равной степени мужчины и женщины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали;
5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

появляются не в каждом поколении;
2) больной ребенок рождается

у здоровых родителей;
3) болеют преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни.

того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья

получают от отца Y-хромосому)

всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца

больны все его сыновья;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %.

он был предложен Ф. Гальтоном (1875г).
метод дает возможность

определить вклад (соотносительную роль) генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.

(однояйцевых) близнецов МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами - ДБ;
2)

партнеров в монозиготных парах между собой;
3) данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

дробления на две (или более) части. С генетической точки

зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами (в ядерном геноме).
Монозиготные близнецы всегда одного пола.

деление яйца, у однойцевых близнецов может быть одна плацента

или у каждого своя, один амниотический пузырь на двоих или у каждого свой.

(из http://www.babyplan.ru)

была общая печень и их связывала небольшая перемычка в

области грудной клетки

уродов, что позволило братьям разбогатеть. Они приобрели себе несколько

домов, обзавелись прислугой и… женами, которыми выступили две сестры (Сара и Аделаида). Самое удивительное, учитывая обстоятельства, Чанг стал отцом 10 детей, а Энг – 11.

одновременно две яйцеклетки (полиовуляция) оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные

близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50% идентичных генов.

них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что

число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается.
Полагают, что многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для дизиготных близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции. Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах.

используются следующие методы для ее установления:
Полисимптомный,
Иммуногенетический,
Трансплантационный
ДНК - диагностики

конкордантностью, а процент различия - дискордантностью. При сопоставлении монозиготных

и дизиготных близнецов определяют коэффициент парной конкордантности, указывающий на долю близнецовых пар, в которых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Этот коэффициент выражается в процентах или в долях единицы и определяется по формуле: К = С / С+Д, где С – число конкордантных пар, Д – число дискордантных пар.

монозиготных и дизиготных близнецов, считают, что развитие признака определяется

главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.
Если в развитии изучаемого признака участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозиготных близнецов наблюдаются определенные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкордантности будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию признака имеется наследственная предрасположенность.

в развитии того или иного признака обычно используется коэффициент

наследуемости, вычисляемый по формуле Хольцингера:

Н = КМБ(%) - КДБ(%) /100%-КДБ(%)

где Н – коэффициент наследуемости, КМБ - конкордантность монозиготных близнецов, КДБ - конкордантность дизиготных близнецов. Если результат расчетов по формуле Хольцингера приближается к единице, то основная роль в развитии признака принадлежит наследственности, и наоборот, чем ближе результат к нулю, тем больше роль средовых факторов.

не изменяются под влиянием среды. Коэффициент наследуемости равен 100%.

По некоторым морфологическим признакам (форме носа, бровей, губ и ушей, цвету глаз, волос и кожи) монозиготные близнецы конкордантны в 97-100%, а дизиготные в зависимости от признака - в 70-20% случаев.

у ДБ - 13%. Тогда: Н = (70 -

13) : (100-13) = 0,65, или 65%. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

и среды в патогенезе многих инфекционных болезней. Так, при

заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает генотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследственных и средовых факторов на продолжительность жизни человека, развитие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам и др.