Презентация на тему Генетика человека

предложил в 1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод
(предложил в 1875

г. Ф.Гальтон). Гальтон Фрэнсис
3. Дерматоглифический метод
(предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно-статистический метод В.Ваинберг
(предложил в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод
(предложил в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод. Харди, Годфри Харолд
7. Молекулярно-генетический метод.
8. Метод математического и компьютерного моделирования.

составлении родо­словных исходным явля­ется человек—пробанд, родословную которого изучают. Обычно

это или больной, или носитель определенного признака, на­следование которого необ­ходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении—арабскими.

выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть

однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями.

в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях.

Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными

и хромосомными мутациями. Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Диплоидный набор человека состоит из 46 хромосом:22 пар аутосом и одной пары половых хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин). Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. 

или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и

других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).

в определенных участках ДНК, гена или хромосомы. В их

основе ле­жат современные методики работы с ДНК или РНК. В 70-80 гг. в связи с прогрессом в молекулярной генетике и успехами в изучении генома человека молекулярно-генетический подход на­шел широкое применение.
Начальным этапом молекулярно-генетического анализа является получе­ние образцов ДНК или РНК. Для это­го используют геномную ДНК (вся
ДНК клетки) или отдельные ее фраг­менты. В последнем случае, чтобы по­лучить достаточное количество таких фрагментов, необходимо, амплифицировать (размножить) их. Для этого пользуются полимеразной цепной ре­акцией — быстрым методом фермента­тивной репликации определенного фрагмента ДНК. С его помощью мож­но амплифицировать любой участок ДНК, расположенный между двумя известными последовательностями.
Анализировать огромные молекулы ДНК в том виде, в котором они суще­ствуют в клетке, невозможно. Поэтому прежде их необходимо разделить на части, обработать разнообразными рестриктазами — бактериальными эндонуклеазами. Эти ферменты способны разрезать двойную спираль ДНК, при­чем места разрыва строго специфичны для данного образца.

общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.
Последние

десятилетия ознаменовались впечатляющими успехами в молекулярной биологии. Исследователи применили новые технологии для изучения влияния этнических и расовых различий на здоровье, исходя из того, что в основе их лежат генетические причины. Новозеландские ученые в своей статье в «BritishMedicalJournal» утверждают, что это ошибочное представление. Они исследовали популяции маори и полинезийцев, но считают, что ряд выдвинутых ими положений касается не только этих этносов.
Утверждение, что генотип определяет фенотип, ошибочно, считают они. Генетические факторы оказывают большое влияние на здоровье, но это только часть среди многих других факторов. Гены и окружающая среда находятся в постоянном взаимодействии. Так, исследования показали, что полинезийцы имеют генотип, предрасполагающий к выраженной тенденции к ожирению и сахарному диабету, как только они приобщились к европейской диете. Однако теперь очевидно, что почти все, за исключением европейцев, имеют такой же генотип.

Генетика и здоровье

самых разных значениях.
Чаще всего под генетической безопасностью понимают защиту

генетической информации (генотипа, генофонда, метагенофонда) и механизмов ее реализации от нежелательных внешних воздействий.
В то же время, генетическая безопасность может рассматриваться как «генетическая защита» (genetic protection) – защита биологической системы, определяемая генетической информацией, содержащейся в генетически защищенной системе.
И, наконец, генетическая безопасность – это защита биологической системы, обеспеченная генетической информацией, содержащейся в потенциально опасной биологической системе.
Объединив указанные подходы, получаем следующее определение:
Генетическая безопасность – это состояние защищенности генетической информации, которое определяется самой генетической информацией. 

экологической, а также продовольственной,сельскохозяйственной, энергетической безопасностью, а также проблемами сдерживания бактериологического

оружия. Проблемы генетической безопасности включают в себя также медицинские (валеологические), социоэкономические ибиополитические аспекты.

устойчивости эколого-генетических процессов в биологических системах надорганизменного уровня (в

биомах, экосистемах, биоценозах, популяциях).
Эволюционная устойчивость (эволюционная стабильность) биологических систем гарантируется сохранением определенного уровня адаптивного потенциала на протяжении длительного числа поколений.
Для обеспечения эволюционной устойчивости биомов, экосистем, биоценозов, популяций необходимо поддержание достаточно высокого уровня генетического разнообразия их генофондов и метагенофондов, обеспечивающего внутреннюю и внешнюю устойчивость системы. Сохранение биологического (генетического) разнообразия – одна из актуальнейших проблем современности.
Понятие «генетическое разнообразие» включает: разнообразие геномное (полиморфизм ДНК), транскриптомное (полиморфизм мРНК и кДНК), протеомное (белковый полиморфизм), метаболомное (разнообразие вариантов обменных процессов).
В современном мире основным компонентом биосферы становятся квазинативные экосистемы: внешне похожие на естественные, но сложившиеся под влиянием антропогенных факторов