Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Генетика человека. Генетические методы. Терминология

Содержание

Значение генетики человека1. Медицина2. Криминалистика3. Педагогика и психология4. Социальные проблемы5. История, археологияПроекты «Геном человека», «Генография»
Генетика человека Значение генетики человека1. Медицина2. Криминалистика3. Педагогика и психология4. Социальные проблемы5. История, археологияПроекты «Геном человека», «Генография» Направленность курсаОвладение навыками проведения научных исследований по генетике человека.Теоретическая часть – работа Что необходимо знать, чтобы провести научное исследование по генетике человекаИсторию, культуру народа.Происхождение Требования к генетическим объектам 1. возможность ставить скрещивания2. высокая плодовитость3. короткий онтогенез4. Человек1. невозможность ставить скрещивания2. низкая плодовитость3. длительный онтогенез4. невозможность выровнять условия5. много Причины успеха1. интерес учёных к собственному виду2. биологически наиболее изученный вид3. наличие речи4. специальные методические подходы Методы генетики человекаГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ1. Семейные: - генеалогический (заменяет скрещивание, тип наследования)- близнецовый Проблемы генетики человека, решаемые разными методамиТип наследования (моно/полигенный, ядерный/митохондриальный, аутосомный/Х.У-сцепленный, доминнатный/рецессивный) : Изучаемые генетиками признакиКачественные КоличественныеМоногенные Полигенные Пороговые Много (мульти) факторныеДля каждого вида признаков свой вид генетического анализа ТерминологияПризнаки: - врождённый и приобретённый (появление в онтогенезе), - наследственный и не Родствó и свойствóОтношения по рождению – родствóОтношения по браку – свойствóРодственники: мать, Генеалогическая терминологияБазовые термины родства:- отец, мать (родители) - сын, дочь (дети)- брат, Типы сибсовРодные (два общих родителя)Полуродные (один общий родитель)- единокровные (общий отец)- единоутробные Степень родстваОбщность геновМесто общего предка:- родные- двоюродные- троюродные Терминология приёмных семей РодствоПрямое (…дед, отец, сын внук, правнук…)Боковое (собственные сибсы, а также сибсы прямых родственников) ЛинияОтцовская (прямые и боковые родственник отца)Материнская (прямые и боковые родственник матери) Терминология свойствá Техника составления родословнойАнкетирование и личное обследованиеПроблемы: сокрытие информации, ложное информирование, отсутствие информации Анализ большой родословнойОцениваем редкий признак как врождённый и приобретённый. При врождённом не Аутосомно-доминантные признаки. Ахондроплазия Аутосомно-доминантные признаки. Полидактилия Аутосомно-доминантные признаки. Брахидактилия Аутосомно-доминантный  или Х-сцепленный? Сегрегационный анализПроверяет менделевскую модель наследлования: моногенность.Формулы расчёта сегрегационной частоты обусловлены способом сбора Типы регистрации семейРегистрация семей по пробанду.При доминантном типе по родителям, при рецессивном Компонентный анализ.Отклонение моногенной модели обязывает к анализу полигенной.Рассчитать наследуемость – доля фенотипической Фенотипические модели  (выбор формулы для расчёта коэффициента корреляции между родственниками по признаку) Компонентное разложение фенотипической дисперсииВ коэффициенте корреляции между родственниками заложено сходство, вызванное общими Нормирование коэффициентов корреляцииПример: родители/потомки - 0,5, сибсы – 0,55. двоюродные сибсы – Наследуемость С помощью приёмных семейБлизнецовым методом. БлизнецыТерминологияБлизнецы – одновременно родившиеся сибсы.Двойня, тройня, четверня и т.д.Однозиготные (монозиготные) и разнозиготные. Типы близнецов. Происхождение Общие и отдельные хорион, амнион Число партнёров. Двойня, тройня, четверня …. Дизиготные близнецы Монозиготные близнецы Разлучённые близнецы Особенности близнецов1. Недоношенность новорождённых2. Недостаток среднего роста на 1-2 см в течение Сиамские близнецы Не разделившиеся монозиготные близнецы Паразитические близнецы Семьи близнецов Мишель Пфайффер с приёмной дочерьюМадонна с приёмным сыном ДэвидомСемья Питт-Джоли состоящая из Классификация наследственных болезней1. Моногенные (аутосомные, сцепленные с полом, доминантные, рецессивные).2.Митохондриальные3. Хромосомные4. Болезни Группы риска и профилактикаТеоретический рискЭмпирический рискМодифицированный риск Метод приёмных семей
Слайды презентации

Слайд 2 Значение генетики человека
1. Медицина
2. Криминалистика
3. Педагогика и психология
4.

Значение генетики человека1. Медицина2. Криминалистика3. Педагогика и психология4. Социальные проблемы5. История, археологияПроекты «Геном человека», «Генография»

Социальные проблемы
5. История, археология

Проекты «Геном человека», «Генография»


Слайд 3 Направленность курса
Овладение навыками проведения научных исследований по генетике

Направленность курсаОвладение навыками проведения научных исследований по генетике человека.Теоретическая часть –

человека.
Теоретическая часть – работа с научной литературой (учебники, статьи,

монографии по генетике человека, медицинской и клинической генетике).

Слайд 4 Что необходимо знать, чтобы провести научное исследование по

Что необходимо знать, чтобы провести научное исследование по генетике человекаИсторию, культуру

генетике человека
Историю, культуру народа.
Происхождение популяции, в которой проводится исследование.
Демографическую

структуру населения.
Классифицировать признак, который будет изучаться.
Знать варианты дизайна (опыт/контроль, случай/контроль, когортное исследование и др.).
Способы формирования выборки (сплошной, по пробанду, усечённый и др.).
Вычислить популяционную частоту (заболеваемость, распространённость, инциденс, преваленс).
Оценить семейное накопление.
Выполнить генетический анализ (сегрегационный, компонентный)


Слайд 5 Требования к генетическим объектам
1. возможность ставить скрещивания
2.

Требования к генетическим объектам 1. возможность ставить скрещивания2. высокая плодовитость3. короткий

высокая плодовитость
3. короткий онтогенез
4. возможность создавать искусственные условия
5. быстрая

смена поколений
6. малое число хромосом
7. лёгкость манипуляции
8. безопасность и удобство

Это модельные объекты: вирусы, бактерии, дрозофила, шелкопряд, мыши, однолетние растения

Слайд 6 Человек
1. невозможность ставить скрещивания
2. низкая плодовитость
3. длительный онтогенез
4.

Человек1. невозможность ставить скрещивания2. низкая плодовитость3. длительный онтогенез4. невозможность выровнять условия5.

невозможность выровнять условия
5. много хромосом
6. особые этические требования


Человек –

неудобный для генетики объект, но генетически изучен лучше всех видов

Слайд 7 Причины успеха

1. интерес учёных к собственному виду

2. биологически

Причины успеха1. интерес учёных к собственному виду2. биологически наиболее изученный вид3. наличие речи4. специальные методические подходы

наиболее изученный вид

3. наличие речи

4. специальные методические подходы


Слайд 8 Методы генетики человека
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
1. Семейные:
- генеалогический (заменяет

Методы генетики человекаГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ1. Семейные: - генеалогический (заменяет скрещивание, тип наследования)-

скрещивание, тип наследования)
- близнецовый (наследуемость)
- приёмные семьи (наследуемость)
2.

Цитогенетический (ассоциативная, маркёрная генетика)
3. Молекулярный (ассоциативная, маркёрная генетика)
4. Популяционный
5. Животные модели

Использование методик других наук (антропометрические, морфометрические, биохимические, биофизические психологические)


Слайд 9 Проблемы генетики человека, решаемые разными методами
Тип наследования (моно/полигенный,

Проблемы генетики человека, решаемые разными методамиТип наследования (моно/полигенный, ядерный/митохондриальный, аутосомный/Х.У-сцепленный, доминнатный/рецессивный)

ядерный/митохондриальный, аутосомный/Х.У-сцепленный, доминнатный/рецессивный) : генеалогический, метод животных моделей

Соотношение наследственности

и среды: близнецовый, метод приёмных семей (наследуемость)

Структура наследственного аппарата: цитогенетический, молекулярно-генетический (строение генома, генов, хромосом, полиморфизм генетических структур и ассоциация с признаками)

Причины разнообразия: популяционный

Слайд 10 Изучаемые генетиками признаки
Качественные
Количественные
Моногенные
Полигенные
Пороговые
Много (мульти)

Изучаемые генетиками признакиКачественные КоличественныеМоногенные Полигенные Пороговые Много (мульти) факторныеДля каждого вида признаков свой вид генетического анализа

факторные

Для каждого вида признаков свой вид генетического анализа


Слайд 11 Терминология
Признаки:

- врождённый и приобретённый (появление в онтогенезе),

ТерминологияПризнаки: - врождённый и приобретённый (появление в онтогенезе), - наследственный и


- наследственный и не наследственный (имеется или нет у

родственников,
- генетический и средовый (этиология),
- спорадический и единичный (частота в роду),
- нормальный мутантный (типичность),
- фенокопия и нормокопия (несоответствие фенотипа и генотипа).


Внимание!
врождённый ≠ наследственный
приобретённый ≠ средовый
семейный ≠ генетический
редкий ≠ мутантный
наследственный ≠ генетический


Слайд 12 Родствó и свойствó

Отношения по рождению – родствó
Отношения по

Родствó и свойствóОтношения по рождению – родствóОтношения по браку – свойствóРодственники:

браку – свойствó

Родственники: мать, отец, сын, племянник…
Свойственники: зять, невестка,

тёща…


Слайд 13 Генеалогическая терминология
Базовые термины родства:
- отец, мать (родители)
-

Генеалогическая терминологияБазовые термины родства:- отец, мать (родители) - сын, дочь (дети)-

сын, дочь (дети)
- брат, сестра (сибсы)

Производные термины родства (из

шести основных):
- дядька (мн. дядья), тётка (дядя, тётя)
- дед, бабка (дедушка, бабушка)
- внук, внучка

Бабка и внук - мать матери сына

Слайд 14 Типы сибсов
Родные (два общих родителя)

Полуродные (один общий родитель)
-

Типы сибсовРодные (два общих родителя)Полуродные (один общий родитель)- единокровные (общий отец)-

единокровные (общий отец)
- единоутробные (общая мать)

Сводные (нет общих родителей)


Слайд 15 Степень родства
Общность генов

Место общего предка:
- родные
- двоюродные
- троюродные

Степень родстваОбщность геновМесто общего предка:- родные- двоюродные- троюродные

Слайд 16 Терминология приёмных семей

Терминология приёмных семей

Слайд 17 Родство
Прямое (…дед, отец, сын внук, правнук…)
Боковое (собственные сибсы,

РодствоПрямое (…дед, отец, сын внук, правнук…)Боковое (собственные сибсы, а также сибсы прямых родственников)

а также сибсы прямых родственников)


Слайд 18 Линия
Отцовская (прямые и боковые родственник отца)
Материнская (прямые и

ЛинияОтцовская (прямые и боковые родственник отца)Материнская (прямые и боковые родственник матери)

боковые родственник матери)



Слайд 19 Терминология свойствá

Терминология свойствá

Слайд 20 Техника составления родословной
Анкетирование и личное обследование
Проблемы: сокрытие информации,

Техника составления родословнойАнкетирование и личное обследованиеПроблемы: сокрытие информации, ложное информирование, отсутствие информации

ложное информирование, отсутствие информации


Слайд 22 Анализ большой родословной
Оцениваем редкий признак как врождённый и

Анализ большой родословнойОцениваем редкий признак как врождённый и приобретённый. При врождённом

приобретённый. При врождённом не обращаем внимания на возраст членов

родословной.
Предварительное оцениваем тип наследования.
Проверяем на каждой ядерной семье.
Предварительный вывод: доминантность, полная пенетрантность, ядерная локализация, аутосомность.
Выдвижение генетической гипотезы. B – брахидактилия, b – норма. Генотипы семей bb х Bb (реципрокные).
Проверка гипотезы: Статистические доказательства.
Доказательство аутосомности: соотношение полов среди носителей теоретическое 1:1. Фактически: 24 женщин и 13 мужчин. Всего 37. Теоретически ожидаемое 18,5. 5,5, -5,5. Расчёт критерия хи-квадрат 30,25/18,5=1,635. χ2=3,2. χ20,05(1)= 3,84.
Проверка гипотезы моногенности: bb х Bb, 1:1. Проверяем гипотезу. 34 норма и 37 брахидактилия. Всего 71. Теоретически 35,5. Разница 1,5, . χ2=0,13,
Пока не появится новая информация, признак считаем аутосомно-доминнатым с полной пенетрантностью и делаем прогнозы для семей, исходя из этого представления о нём, делая прогнозы относительно потомства любого члена родословной.

Слайд 23 Аутосомно-доминантные признаки. Ахондроплазия

Аутосомно-доминантные признаки. Ахондроплазия

Слайд 24 Аутосомно-доминантные признаки. Полидактилия

Аутосомно-доминантные признаки. Полидактилия

Слайд 25 Аутосомно-доминантные признаки. Брахидактилия

Аутосомно-доминантные признаки. Брахидактилия

Слайд 26 Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный?

Аутосомно-доминантный или Х-сцепленный?

Слайд 27 Сегрегационный анализ
Проверяет менделевскую модель наследлования: моногенность.
Формулы расчёта сегрегационной

Сегрегационный анализПроверяет менделевскую модель наследлования: моногенность.Формулы расчёта сегрегационной частоты обусловлены способом

частоты обусловлены способом сбора материала – типом регистрации семей.
Проблема

не учёта семей при рецессивном наследовании.

Слайд 28 Типы регистрации семей
Регистрация семей по пробанду.
При доминантном типе

Типы регистрации семейРегистрация семей по пробанду.При доминантном типе по родителям, при

по родителям, при рецессивном по потомку.
Сплошной и усечённый.
Усечённый:

единичная и множественная регистрация.
Метод Вайнберга.
Сравнение с теоретически ожидаемым расщеплением.

Слайд 29 Компонентный анализ.
Отклонение моногенной модели обязывает к анализу полигенной.
Рассчитать

Компонентный анализ.Отклонение моногенной модели обязывает к анализу полигенной.Рассчитать наследуемость – доля

наследуемость – доля фенотипической дисперсии, которая обусловлена генетическими различиями.


Коэффициенты корреляции между родственниками.

Слайд 30 Фенотипические модели (выбор формулы для расчёта коэффициента корреляции

Фенотипические модели (выбор формулы для расчёта коэффициента корреляции между родственниками по признаку)

между родственниками по признаку)


Слайд 31 Компонентное разложение фенотипической дисперсии
В коэффициенте корреляции между родственниками

Компонентное разложение фенотипической дисперсииВ коэффициенте корреляции между родственниками заложено сходство, вызванное

заложено сходство, вызванное общими генами и общей средой.
Учесть

родственников, которые имеют общую и разную среду (семейную и др.).
Общая семейная среда – родители/потомки, сибсы.
Разная семейная среда – двоюродные сибсы, дядья(тётки)/племянники(цы), деды(бабки)/внуки(чки).
Привести к единому знаменателю (родители/потомки) все коэффициенты деление на разницу в доле общих генов (1/2 для родственников 2-й степени и 1/4 для родственников 3-й степени).
Наследуемость – удвоенный коэффициент корреляции для родственников первой степени, учетверённый дл второй и восьмикратный для третьей степени).



Слайд 32 Нормирование коэффициентов корреляции
Пример:
родители/потомки - 0,5, сибсы –

Нормирование коэффициентов корреляцииПример: родители/потомки - 0,5, сибсы – 0,55. двоюродные сибсы

0,55.
двоюродные сибсы – 0,1,
дядья(тётки)/племянники(цы) – 0,2,
деды(бабки)/внуки(чки)

– 0,2.

Найдём генетический коэффициенты корреляции
дядья(тётки)/племянники(цы) – или деды(бабки)/внуки(чки) умножим на 2, =0,4 или двоюродные сибсы (0,1) умножим на 4, =0,4.
Разница между обще семейной 0,6-0,4=0,2.
Наследуемость 0,4х2=80% - аддитивная составляющая
Доминантная составляющая 4(сибсы - род/пот). = 0,



Слайд 33 Наследуемость
С помощью приёмных семей
Близнецовым методом.

Наследуемость С помощью приёмных семейБлизнецовым методом.

Слайд 34 Близнецы
Терминология
Близнецы – одновременно родившиеся сибсы.
Двойня, тройня, четверня и

БлизнецыТерминологияБлизнецы – одновременно родившиеся сибсы.Двойня, тройня, четверня и т.д.Однозиготные (монозиготные) и

т.д.
Однозиготные (монозиготные) и разнозиготные. Семьи близнецов. Разлучённые близнецы. Сиамские

близнецы. Паразитические близнецы. Конкордантные и дискордантные пары. Соотношение наследственности и среды в развитии признаков



Слайд 35 Типы близнецов. Происхождение

Типы близнецов. Происхождение

Слайд 36 Общие и отдельные хорион, амнион

Общие и отдельные хорион, амнион

Слайд 37 Число партнёров. Двойня, тройня, четверня ….

Число партнёров. Двойня, тройня, четверня ….

Слайд 38 Дизиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Слайд 39 Монозиготные близнецы

Монозиготные близнецы

Слайд 40 Разлучённые близнецы

Разлучённые близнецы

Слайд 41 Особенности близнецов
1. Недоношенность новорождённых
2. Недостаток среднего роста на

Особенности близнецов1. Недоношенность новорождённых2. Недостаток среднего роста на 1-2 см в

1-2 см в течение жизни.
3. Недостаток среднего веса на

1-2 кг в течение жизни.
4. Недостаток среднего балла IQ.

Слайд 42 Сиамские близнецы

Сиамские близнецы

Слайд 43 Не разделившиеся монозиготные близнецы

Не разделившиеся монозиготные близнецы

Слайд 44 Паразитические близнецы

Паразитические близнецы

Слайд 45 Семьи близнецов

Семьи близнецов

Слайд 46 Мишель Пфайффер с приёмной дочерью
Мадонна с приёмным сыном

Мишель Пфайффер с приёмной дочерьюМадонна с приёмным сыном ДэвидомСемья Питт-Джоли состоящая

Дэвидом
Семья Питт-Джоли состоящая из приёмных
и собственных детей
Том

Круз и Николь Кидман с приёмными детьми

Слайд 47 Классификация наследственных болезней
1. Моногенные (аутосомные, сцепленные с полом,

Классификация наследственных болезней1. Моногенные (аутосомные, сцепленные с полом, доминантные, рецессивные).2.Митохондриальные3. Хромосомные4.

доминантные, рецессивные).
2.Митохондриальные
3. Хромосомные
4. Болезни соматических клеток
5. Болезни импринтинга
6. Болезни

динамических мутаций

Слайд 48 Группы риска и профилактика
Теоретический риск
Эмпирический риск
Модифицированный риск

Группы риска и профилактикаТеоретический рискЭмпирический рискМодифицированный риск

  • Имя файла: genetika-cheloveka-geneticheskie-metody-terminologiya.pptx
  • Количество просмотров: 200
  • Количество скачиваний: 0