- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Генные болезни человека
Содержание
- 2. Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими
- 3. Основные вопросы:
- 4. Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни,
- 5. Классификация генных заболеваний1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.2.
- 6. По типу наследования генные заболевания распределяют на
- 7. Аутосомно-доминантный тип: 1) болеют одинаково мужчины
- 8. Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание.
- 9. Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется
- 10. Прогнатизм мандибулярный (прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется
- 11. Наследственный сфероцитоз (болезнь
- 12. Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления:
- 13. Аутосомно-рецессивний тип:1) болеют одинаково мужчины и женщины;2)
- 14. Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина
- 15. Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина
- 16. Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание. Причина
- 17. Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное
- 18. Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание
- 19. Х-сцепленный доминантный тип:1) женщины болеют
- 20. Витамин D-резистентный рахит
- 21. Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития.
- 22. Х-сцепленный рецессивный тип: 1) болеют чаще
- 23. Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500
- 24. Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)
- 25. Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия
- 26. Гидроцефалия - Х-сцепленное рецессивное заболевание.
- 27. Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий,
- 28. XN XNXN XnXN yXn yДальтонизмN = нормаn = дальнонизм
- 29. Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание.
- 30. Y-сцепленный тип:1) болеют только мужчины;2) отец передает признак всем сыновьям.
- 31. Гипертрихоз ушных раковин - Y-сцепленный признак
- 32. Сравнение аутосомных и сцепленных с полом генных заболеваний
- 33. Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную
- 34. Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью,
- 35. Характерные признаки мультифакториальных болезней:1) большой полиморфизм клинических форм
- 36. По наследственности передается склонность к определенному заболеванию.
- 37. В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии
- 38. Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными
- 39. Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением
- 40. Показания к медико-генетическому консультированию:1) рождение ребенка с
- 41. Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской
- 42. Показания к медико-генетическому консультированию:1) рождение ребенка с
- 43. Основные задачи медико-генетического консультирования 1)
- 44. Основные задачи медико-генетического консультирования 1)
- 45. Современной основой профилактики наследственной патологии являются
- 46. Скачать презентацию
- 47. Похожие презентации
Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500.
Слайд 2 Актуальность темы. 5% детей рождаются с генетическими дефектами.
45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500. Они составляют 8% всех аномалий развития человека.
Слайд 3 Основные вопросы: 1.
Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансом хромосом. 1.1. Изменение количества аутосом
(анэуплоидия). 1.2. Структурные изменения аутосом (хромосомные абберации). 1.3. Изменения количества половых хромосом. 2. Генные заболевания 3. Профилактика наследственных заболеваний
Слайд 4
Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые
возникают в результате генных мутаций.
Генные мутации – изменение структуры
ДНК гена. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоения пар нуклеотидов.
В результате нарушается строения белков.
Слайд 5
Классификация генных заболеваний
1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
2. Нарушение
обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия.
3. Нарушение обмена липидов:
семейная гиперхолестеринемия.
4.
Нарушения биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром.5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12.
6. Нарушения синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, таласемии.
Слайд 6
По типу наследования генные заболевания распределяют на группы:
аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Х-сцепленные
доминантные
Х-сцепленные рецессивные
Y-сцепленные
Для диагностики генных
заболеваний используют биохимический, генеалогический методы генетики и метод амниоцентеза.
Слайд 7
Аутосомно-доминантный тип:
1) болеют одинаково мужчины
и женщины;
2) признак
наследуется по вертикали;3) один или оба родителя больного ребенка
больны.
Слайд 8
Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 1 : 100 000 новорожденных.
Причина
– нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.Слайд 9 Брахидактилия - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими
пальцами.
Частота: 1,5 : 100 000 новорожденных.
Причина –
нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.
Слайд 10
Прогнатизм мандибулярный
(прогения) - аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним
развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых
случаях преждевременное разрушение нижних моляров.
Слайд 11
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара)
аутосомно-доминантное заболевание.
Частота: 2,2:10 000
новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки.
Слайд 12
Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее,
быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к
12 годам.
Слайд 13
Аутосомно-рецессивний тип:
1) болеют одинаково мужчины и женщины;
2) признак
наследуется по горизонтали;
3) родители больного ребенка могут быть
здоровыми;4) ген болезни проявляется только в гомозиготном состоянии (аа)
Слайд 14 Альбинизм – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина –
отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией
кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас.Слайд 15 Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание. Причина –
недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота: 1 : 20 000 новонарожденных.
Характерно увеличение фенилаланина в крови, судорги, задержка умственного развития, гипопигментация кожи, волос. Лечение состоит в выключении фенилаланина с пищи до 5-летнего возраста.
Слайд 16
Галактоземия - аутосомно-рецессивное заболевание.
Причина
– недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расчепляет молочный сахар лактозу.
Симптомы заболевания проявляются в новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение состоит в выключении молока из пищи.
Слайд 17
Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание
наследственное заболевание,
обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством
обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.Моча ребенка черного цвета. Постепенно чернеют (охроноз) щеки, склері, нос, уши. Есть изменения суставов.
Диагностика: 1) потемнение мочи при добавлении щелечи; 2) при добавлении хлорида железа моча становится пурпурно-черного цвета; 3) реакция Бенедикта дает коричневый цвет с желтым осадком; 4) хроматография.
Лечение включает выключение животных продуктов (мясо, яйца, сыр), употребление витамина С.
Слайд 18
Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание
Причина – нарушение проникновения ионнов хлора
через мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет слюнних желез, бронхов, поджелудочной железы, кишечника. Излишнее потовыделениеЧастота: 1 : 2 500 новорожденых.
Клинические формы: 1) смешанная (поражение дыхательной и пищеварительной систем;
2) легочная; 3) кишечная; 4) печеночная; 5) электролитная (поражение поджелудочной железы).
Диагностика 1) потовая проба (увеличение натрия хлорида в поте); 2) наличие трипсина в кале; 3) ДНК-діагностика.
. Лечение включает ферменты поджелудочной железы, муколитики
Слайд 19
Х-сцепленный доминантный тип:
1) женщины болеют чаще,
чем мужчины;
2) признак наследуется по вертикали;
3)
отец передает признак всем дочерям.
Слайд 20
Витамин D-резистентный рахит
Х-сцепленное доминантное заболевание.
Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D. Слайд 21 Гипоплазия эмали - Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой
емалью зубов в связи с нарушением ее развития.
Слайд 22
Х-сцепленный рецессивный тип:
1) болеют чаще
мужчины;
2) мать передает признак сыновьям, а отец
- дочкам.
Слайд 23
Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание.
Частота: 1:2500 новорожденных.
Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит
VIII или IX факторов свертывания крови.Слайд 26 Гидроцефалия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота:
1 : 2000 новорожденных.
Причина – нарушение
оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.
Слайд 27
Дальтонизм
является одной из наиболее распространенных аномалий, которые
наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.
Характеризуется нарушением восприятия красного
и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.
Слайд 29 Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина
– дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя
рыбы”).
Слайд 33
Митохондриальные болезни
Каждая митохондрия имеет собственную ДНК
кольцевой формы. В этой хромосоме (М-хромосома) содержится 16569 пар
нуклеотидов.Генные мутации в митохондриальной ДНК наблюдаются при наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, при прогрессирующих офтальмоплегиях, миокардиопатиях, атаксии-слепоте. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток, сперматозоиды цитоплазмы почти не содержат.
Для митохондрального наследования характерные следующие признаки:
1) болезнь передается только от матери детям;
2) болеют и девочки, и мальчики;
3) больной отец не передает заболевания ни дочерям, ни сыновьям.
Слайд 34 Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные
комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда).
Для реализации мультифакториальных
болезней необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор или комплекс факторов среды, которые сыграют роль пусковых моментов в формировании патологии. К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-палой кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения.
Слайд 35
Характерные признаки мультифакториальных болезней:
1) большой полиморфизм клинических форм и
индивидуальных проявлений; существование переходных форм от здоровых людей к
больным, от субклинических форм к тяжелому протеканию болезни;2) высокая частота в популяции (сахарным диабетом страдает 5 % людей земного шара, аллергическими заболеваниями – свыше 10 %, шизофренией – 1 %, гипертонией – около 30 %);
3) несоответствие наследования законам Менделя;
4) разный возраст больных.
Слайд 36
По наследственности передается склонность к определенному заболеванию.
Для
некоторых клинических форм роль наследственного (семейного) фактора является решающей.
Степень риска для родственников больного зависит от частоты болезни в популяции.
Чем ближе степень родственности с больным у родственников, тем большая вероятность рождения у них больного ребенка.
Слайд 37 В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в
зависимости от пола.
Например, врожденная дисплазия тазобедренного сустава (врождённая
неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая может привести к подвывиху или вывиху головки бедренной кости — к «врождённому вывиху бедра») чаще встречается у девочек, а пилоростеноз – у мальчиков.Слайд 38 Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и
полигенными.
Основу составляет полигенное наследование и часто гетерозиготность.
При
полигенном наследовании признак обуславливают несколько неаллельных генов, но проявляются они в зависимости от условий среды. При гетерозиготном носительстве патологический рецессивный ген в гетерозиготном состоянии не проявляется, но может проявиться при неблагоприятных условиях жизни.
Слайд 39 Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных
и внешних факторов, их относят к заболеваниям с пенетрантностью,
которая в значительной мере зависит от условий среды.Изменяя условия среды, можно значительно изменить проявление таких болезней и даже предупредить их.
Слайд 40
Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным
пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
в широком смысле слова;3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
Каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Слайд 41
Медико-генетическое консультирование
- это специализированный вид медицинской помощи,
который является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть
его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Слайд 42
Показания к медико-генетическому консультированию:
1) рождение ребенка с врожденным
пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
в широком смысле слова;3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
Каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
Слайд 43
Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка
точного диагноза наследственного заболевания;
2) установление типа наследования заболевания
в даной семье;3) расчет риска повторения наследственного заболевания в семье;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.
Слайд 44
Основные задачи медико-генетического консультирования
1) постановка
точного диагноза наследственного заболевания;
2) установление типа наследования заболевания
в даной семье;3) расчет риска повторения наследственного заболевания в семье;
4) определение способа профилактики;
5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержания собранной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.
Слайд 45 Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические
разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили
понять:1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном# периоде;
2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.
