Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Изменчивость человека как свойство жизни

Содержание

Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека“Qui scribit, bis legit”
 Тема: Изменчивость в человека как свойство жизни и генетическое явление Лектор: канд.биол.наук, асcистент Гоч И.В. Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека“Qui scribit, bis legit” Актуальность темы   Установлено, что 50% всех зачатий у человека заканчивается спонтанными Основные вопросы лекции:  1. Изменчивость и ее формы:  1.1. Источники информации: Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (комбинативную и мутационную). Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием факторов окружающей Классификация модификационной изменчивостиПо характеру изменений в организме-Морфологические изменения-Физиологические и биохимические адаптации По Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип Монозиготные близнецы  Для изучения нормы реакциииспользуют генетическиоднородный материал, который помещают в Монозиготные близнецыТакие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых геновУ дизиготных близнецов 50% генов общих Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на Близнецовый метод Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе.  Основные Классификация мутагенов: 1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных температур;2) Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) - Тератогени, що спричиняють  вади розвитку у людини Алкогольный синдром плода Алкогольный синдром плода (фенотип)   Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость Spina bifida-употребление противосудорожных медикаментов;  - высокая степень ожирения;-пользование горячей ванной или повышение температуры Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида Классификация мутационной изменчивости1. Геномные мутации Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+ Хромосомные аберрацииизменение структуры хромосом, количество хромосом Делеция (недостаток) -  потеря участка хромосомы Действие вируса кори на хромосомы соматической клетки человека (делеции) Делеция хромосом в лейкоцитах больного асептическим менингитом Дупликация - удвоение  фрагмента хромосомы Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные транслокации) Робертсоновские транслокации  - центрическое соединения Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q) Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. • Генные мутации (трансгенации) – Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей системе гена, Антимутагенез1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы Антимутагенез2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту
Слайды презентации

Слайд 2 Цель лекции:
 
изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные

Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека“Qui scribit, bis legit”

факторы для человека

“Qui scribit, bis legit”


Слайд 3 Актуальность темы

   Установлено, что 50% всех зачатий

Актуальность темы   Установлено, что 50% всех зачатий у человека заканчивается

у человека заканчивается спонтанными абортами и 50% абортированных эмбрионов

имеют хромосомные аномалии. Среди новорожденных в 8% наблюдаются генные мутации.
   Медицинские работники должны знать мутагенные и тератогенные факторы для профилактики возникновения генетических пороков.

Слайд 4 Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость и ее формы:

Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость и ее формы: 1.1. Модификационная

1.1. Модификационная изменчивость 1.2. Комбинативная изменчивость 1.3. Мутации 2. Мутагенные

и тератогенные факторы 3. Виды мутаций 4. Естественный и искусственный антимутагенез

Слайд 5 Источники информации:

Источники информации:

Слайд 6 Изменчивость - это свойство

Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые

всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального

развития (онтогенеза).

Слайд 7 По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую)

По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (комбинативную и мутационную).

и наследственную (комбинативную и мутационную).


Слайд 9 Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие

Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием факторов

под влиянием факторов окружающей среды.

Признаки модификационной изменчивости:
Большинство модификаций имеют

массовый адаптивный характер.
Модификации могут исчезать в течение жизни особи, если прекращается действие фактора, который их вызывает.

  Определенные модификационные изменения, возникающие преимущественно на ранних этапах онтогененезу могут сохраняться в течение всей жизни особи, но не наследуются. 


Слайд 10 Классификация модификационной изменчивости
По характеру изменений в организме
-Морфологические изменения
-Физиологические

Классификация модификационной изменчивостиПо характеру изменений в организме-Морфологические изменения-Физиологические и биохимические адаптации

и биохимические адаптации
По спектру нормы реакции
-Узкие
-Широкие
По значению
- приспособительные

модификации
- Морфозы - изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды (шрамы, травмы , ожоги)
-Фенокопии - изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением подобные мутаций.
По времени действия:Наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды; наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации ) в течение определенного количества поколений

Слайд 11 Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы,

Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется

в которых меняется фенотип при данном генотипе).

   У человека

есть:

1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц);
  2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови);
3) однозначная норма реакции
(группы крови по системе АВО,
цвет радужной оболочки глаза,
волос).


Слайд 12 Монозиготные близнецы
Для изучения нормы реакции
используют генетически
однородный

Монозиготные близнецы Для изучения нормы реакциииспользуют генетическиоднородный материал, который помещают в

материал, который помещают в различные условия внешней среды

  Однородным

материалом у человека являются монозиготные близнецы

Слайд 13 Монозиготные близнецы
Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100%

Монозиготные близнецыТакие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых геновУ дизиготных близнецов 50% генов общих

одинаковых генов
У дизиготных близнецов 50% генов общих


Слайд 14 Близнецовый метод используется для оценки влияния

Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на

наследственности и среды на развитие признаков.

Сопоставляют признак в парах

монозиготных и дизиготных близнецов.
  Пара близнецов является конкордантной, если данный признак является у обоих близнецов и дискордантной, если только у одного.

Совпадение значения конкордантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.

Слайд 15 Близнецовый метод

Близнецовый метод

Слайд 16 Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов

Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе. Основные

в генотипе. Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер (рекомбинация генов

между гомологичными хромосомами в профазе I мейоза); 2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.

Слайд 17

СИСТЕМЫ БРАКОВ

СИСТЕМЫ

БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) - не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях. 3. Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками: - Инцестный брак - между людьми I степени родства; - Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства. 4. Асортативни браки - выборочные браки: · -Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные - браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

Слайд 18


"Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно - кандалы" ( Б.Франклин)


Медицинское значение различных систем браков:

В родственных браках среди потомков увеличивается количество гомозигот, в том числе рецессивных. Увеличивается количество наследственных заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

  2. При аутбридингу (неродственных браках) - растет уровень гетерозиготности, что часто приводит к повышению жизнеспособности.



Слайд 19

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на разных генетических уровнях
      
Термин "мутация" предложенный Г. Де-Фризом.
В зависимости от причины, мутации подразделяют на:
· Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия);
· Индуцированные - возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов) 


Слайд 20

По локализации мутации разделяют на:

По локализации мутации разделяют на: 1. Генеративные -

изменения в наследственном материале гамет или клеток, из которых образуются гаметы. Если эти гаметы участвуют в оплодотворении, то такие мутации передаются из поколения в поколение. 2. Соматические - мутации, возникающие в соматических клетках, они передаются только потомкам этих клеток, то есть не выходят за пределы данного организма при половом размножении. Соматические мутации, возникающие в эмбриональном развитии вызывают генетическую мозаичность организма.

Слайд 21 Классификация мутагенов:

1) физические: ионизирующее излучение (радиационный

Классификация мутагенов: 1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных

мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных температур;
2) химические: колхицин, формалин, гербициды,

пестициды, алкоголь, лекарства, консерванты;
3) биологические: вирусы, бактерии, гельминты.

       Носители мутаций называются мутантами (организмы, подвергшиеся фенотипического проявления мутации).

Слайд 22 Тератогены (греч. teratos - урод,

Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) - факторы

чудовище) - факторы среды, вызывающие врожденные пороки развития. Пороки

развития - стойкие отклонения в строении органа или целого организма, возникающие внутриутробно вследствие нарушений развития эмбриона или плода. Тератогенез - процесс возникновения врожденных пороков развития

Слайд 23 Тератогени, що спричиняють вади розвитку у людини

Тератогени, що спричиняють вади розвитку у людини

Слайд 24 Алкогольный синдром плода

Алкогольный синдром плода

Слайд 25 Алкогольный синдром плода (фенотип)

 

Алкогольный синдром плода (фенотип)  

Слайд 26 Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и

Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств,

матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям).
· Чувствительность к тератогенам 

изменяется в зависимости от стадии развития в момент их действия. Наиболее чувствительный для индукции врожденных пороков является период с 3 по 8 неделю беременности (период органогенеза).
· Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогенного фактора. Для тератогенов характерна определенная специфичность повреждающего действия на клетки и ткани, которые развиваются.

Слайд 28 Spina bifida
-употребление противосудорожных медикаментов;
  - высокая степень ожирения;
-пользование горячей

Spina bifida-употребление противосудорожных медикаментов;  - высокая степень ожирения;-пользование горячей ванной или повышение

ванной или повышение температуры тела до фебрильных цифр на

ранних сроках беременности;
  -сахарный диабет

Развитие пороков невральной трубки зависит еще от некоторых факторов с материнской стороны и включает:


Слайд 29 Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема

Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида

талидомида


Слайд 30

"Если это не диктуется чрезвычайной необходимостью,

следует избегать назначения каких-либо медикаментов в первом триместре, а

в течение всей беременности использовать минимум лекарственных средств". (Терапевтический справочник Вашингтонского университета)


“Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas”
Прежде всего- не навреди (больному) или остерегайся, чтобы не навредить

Слайд 31 Классификация

Классификация мутационной изменчивости1. Геномные мутации - изменение

мутационной изменчивости

1. Геномные мутации - изменение числа хромосом в

кариотипе
1.1 . Полиплоидия - увеличение числа хромосом , кратно гаплоидного набора ( n ) . Например, 2n + n = 3n ; 2n +2 n = 4n
1.2 . Гетероплоидия ( анеуплодия ) - изменение числа хромосом на величину , не кратное к гаплоидного набора
Полисомии - увеличение числа хромосом , например , трисомия ( 2n +1).
Моносомии - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе ( 2n -1)

Слайд 32 Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+

Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+

Слайд 33

Хромосомные аберрации

изменение

Хромосомные аберрацииизменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе

структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не

меняется

  Виды:

Делеция
Дупликация
Инверсия
Транслокация

Слайд 34 Делеция (недостаток) -  потеря участка хромосомы

Делеция (недостаток) -  потеря участка хромосомы

Слайд 35 Действие вируса кори

Действие вируса кори на хромосомы соматической клетки человека (делеции)

на хромосомы соматической клетки человека (делеции)


Слайд 36 Делеция хромосом

Делеция хромосом в лейкоцитах больного асептическим менингитом

в лейкоцитах больного асептическим менингитом


Слайд 37 Дупликация - удвоение  фрагмента хромосомы

Дупликация - удвоение  фрагмента хромосомы

Слайд 38

Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме (фрагмент хромосомы поворачивается на 180 º)

Слайд 39 Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные

Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные транслокации)

транслокации)


Слайд 40 Робертсоновские транслокации - центрическое

Робертсоновские транслокации - центрическое соединения между собой длинных

соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом. Так возникает

транслокационный синдром болезни Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G). 

Слайд 41 Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна
46,

Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)

XY, t (15q21q)


Слайд 42 Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в

Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена.

пределах гена. • Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК,

то мутации называются точечными. Генные мутации не заметны под микроскопом и оказываются за появлением в потомстве измененного признака, которую контролирует мутантный ген.

Слайд 43 Генные мутации (трансгенации) –
Миссенс-мутация - замена нуклеотида

Генные мутации (трансгенации) – Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей системе

в кодирующей системе гена, которая может вызвать замену аминокислоты

в молекуле белка.
Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведет к образованию стоп-кодона.
        Генные мутации у человека вызывают молекулярные болезни.

Слайд 44 Антимутагенез
1. Естественный антимутагенез:


1) четное количество хромосом в

Антимутагенез1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в

диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются)
2)

повторы некоторых генов, кодирующих рРНК тРНК, гистоновые белки хроматина;
3) триплетность генетического кода
4) вырожденность генетического кода, замена второго нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций)? 5) репарация первичной структуры ДНК

Слайд 45 Антимутагенез

2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических

Антимутагенез2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают

факторов, которые снижают частоту мутаций:
1) витаминов (С, Е,

А, Р, В9)
2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты)
3) серотонина, резерпина;
4 ) растительных препаратов (китайского лимонника, жень-шеня, родиолы)
5) физических факторов (дневной свет)

  • Имя файла: izmenchivost-cheloveka-kak-svoystvo-zhizni.pptx
  • Количество просмотров: 157
  • Количество скачиваний: 0