Презентация на тему Изменчивость. Генные и хромосомные мутации

организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки

и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.
Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная, или фенотипическая, — изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее также называют групповой, определенной,
модификационной.

Наследственная, или генотипическая, индивидуальная, неопределенная — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;
она бывает:
комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;
мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

живых организмов — это проявление мутаций. Мутации — это

изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.
Впервые термин «мутация» был предложен в 1901 г. голландским ученым Гуго де Фризом, описавшим самопроизвольные мутации у растений и создавший мутационную теорию. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость

1848—1935
голландский ботаник, генетик.
Гуго де Фриз

переходов.
Мутации стойко передаются из поколения в поколение, наследственны.
Мутации не

образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа.
Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными, полезными и нейтральными.
Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационная изменчивость

1848—1935
голландский ботаник, генетик.
Гуго де Фриз

в потомстве
Происходит в клетках тела




Не наследуются

жизнеспособности организма (цвет глаз и группа крови)
Повышенная устойчивость
Организма(тараканы к

ядохимикатам)

тех клетках, которые произошли митотически от мутантной клетки.

III. По

проявлению в гетерозиготе:

доминантные.

и рецессивные

типа к новой аллели,
обратные – от мутантной аллели

к дикому типу.

По характеру изменения генотипа:
генные, хромосомные и геномные.

V. По характеру изменения фенотипа:
Летальные, морфологические, физиологические,
биохимические, поведенческие

VI. По условиям возникновения:
Спонтаннные, индуцированные

VII. По локализации в клетке:
Ядерные, цитологические

Инге-Вечтомов С.Г. (1989)

1 на 1 млн. генов.
Факторы, вызывающие мутации, получили название

мутагенных.
Во-первых, сильнейшим мутагенным действием обладает ионизирующее излучение. Радиация увеличивает число мутаций в сотни раз.
Во-вторых, мутации вызывают вещества, которые действуют, например, на ДНК, разрывая цепочку нуклеотидов. Есть вещества, действующие и на другие молекулы, но также дающие мутации. Например, колхицин, приводящий к одному из видов мутаций — полиплоидии.
В-третьих, к мутациям приводят и различные физические воздействия, например повышение температуры окружающей среды.

Мутационная изменчивость

МЭ по геному



Индуцированные мутации

рентгеновские лучи и гамма-радиация

химические мутагены

Экзогенная ДНК

возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах

одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Например, благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет колоний и т. д.

Мутационная изменчивость

в 1939г.
выявил мутацион
ную активность формальде
гида в 1946г.
Показала, что азотистый

иприт индуцирует мутации у дрозофилы в 1941г

в 1927г
В.В.Сахаров
Открыли химический мутагенез (йод, уксусная кислота, аммиак) 30-е

годы.

М.Е.Лобашев

считывания»
Без сдвига «рамки считывания»
ДЕЛЕЦИЯ
Сдвиг «рамки считывания»
Без сдвига «рамки считывания

рамки считывания приводят вставки оснований (одного или нескольких) или

делеции одного или нескольких оснований. При этом изменяется последовательность аминокислот синтезируемого белка. В результате может образоваться функционально неактивный белок, либо белок с измененной функцией. Минимальные изменения в структуре белка происходят при встраивании (выпадении) трех оснований.

температура и др.
Химические: органические и неорганические соединения,

загрязняющие воздух, воду, почву, промышленные выбросы, тяжелые металлы (ртуть, свинец, кадмий), нитраты, нитриты, сельскохозяйственные яды, в том числе пестициды, гербициды, минеральные удобрения, продукты нефтепереработки, а также лекарственные средства (антибиотики, гормоны), наркотики, алкоголь

Биологические: вирусы, бактерии, простейшие (токсоплазма), продукты метаболизма некоторых гельминтов (трихинелла, кошачий сосальщик).

ТИПУ ЗАМЕНЫ ОСНОВАНИЙ

оснований от сахаро-фосфатного остова молекулы ДНК (депуринизация). В результате

образуется апуриновый сайт (АП-сайт). На освободившееся место может присоединяться любое азотистое основание, в том числе и некомплементарное второй цепи ДНК. Таким образом, происходит замена одного основания на другое.

(например, красители 5-бромурацил и 2-аминопурин). Эти соединения являются мутагенами

и могут образовывать как две так и три водородные связи. В результате одна пара оснований может быть заменена на другую

формами кислорода. Наиболее выраженными окислительными свойствами обладают супероксидаион –

радикал и одноэлектронный гидроксил.
Эти соединения могут вызывать окислительные изменения в ДНК, чаще всего – окисление пуринов. При окислении образуется 8-оксогуанин (производное гуанина), который является мутагеном и способен образовывать водородные связи не с цитозином, а с аденином, что приводит к образованию мутации (трансверсии) в процессе репликации ДНК (пара ГЦ заменяется на пару АТ):

групп происходит при участии алкилирующих агентов (мутагенов). Алкилирующими агентами

являются разнообразные нитрозоамины (например, нитрозогуанидин, нитрозомочевина). Нитрозоамины могут возникать из вторичных аминов и азотистой кислоты и ее солей (нитритов), которые в свою очередь образуются в организме человека в процессе восстановления нитратов, поступающих с пищей.
Чаще всего образуется метилгуанин, который комплементарен тимину, а не цитозину. В результате метилирования гуанина пара ГЦ заменяется в процессе репликации на пару АТ:

повторов из трех нуклеотидов в последовательность гена
Хорея Гентингтона .

Триплет ЦАГ (цитозин, аденин, гуанин) Нормальный ген – длина 3-нуклеотидного участка – 12-32 повтора (копии) Повышение порогового значения, то есть экспансия повторов вызывает заболевание : 40-78 повторов.