Слайд 2
Генеалогический метод
Генеалогический метод (семейный метод) – метод
исследования семей.
Генеалогический метод – метод составления и анализа родословных.
Метод
опирается на генеалогию – учение о родословных.
Родословная – графическое отображение родственных связей в семье или роду.
При составлении родословных (генеалогических древ) используется определенная символика.
Слайд 3
Генеалогический метод
Впервые такой подход был внедрен в медицину
в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном.
В нашей
стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.
Слайд 4
Генеалогический метод
Суть метода – если какой-либо признак кодируется
в генах, то, чем ближе родство (т.е. чем больше
одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди.
Слайд 5
Генеалогический метод
Существуют четыре степени родства:
1 степень родства –
монозиготные близнецы – МZ – коэффициент родства – 1.
2
степень родства – дизиготные близнецы – ДZ, родитель и ребенок, сибсы: братья и сестры – коэффициент родства – 0,5 (50%).
3 степень родства – между прародителями – бабушками (дедушками) и внуками; дядями, (тетями) и племянниками – коэффициент родства – 0,25 (25%).
4 степень родства – двоюродные братья и сестры – коэффициент родства – 0,125.
Признак детерминируется генетически.
Слайд 6
Задачи
генеалогического метода
установление наследственного характера заболевания;
определение типа наследования
болезни;
определение прогноза потомства в
семьях, где есть или предполагается рождение ребёнка с наследственной патологией.
Слайд 7
Показания для применения
генеалогического метода
случаи установленных наследственных заболеваний
в семье;
врожденные пороки развития, особенно множественные;
кровное родство родителей больного
ребенка;
болезни с наследственной предрасположенностью;
наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;
хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;
непереносимость некоторых пищевых продуктов;
извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;
аллергические заболевания в семье;
отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).
Слайд 8
Домашнее практическое задание
1. Изучить родословную своей семьи; в
тетради записать имена (фамилии), даты рождения (смерти) своих родственников,
как можно большего количества поколений.
2. Изучить приемы графического изображения генетических символов с использованием текстового редактора Word.
3. Составление родословной своей семьи в текстовом редактореWord (создание генеалогического дерева своей семьи).
Слайд 9
Близнецовый метод
Близнецовый метод основан на существовании и
сравнении двух типов близнецов.
Монозиготные (или однояйцевые) близнецы развиваются из
одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы).
Дизиготные (или разнояйцевые) близнецы образуются при оплодотворении двух яйцеклеток.
Признак детерминируется генетически.
Слайд 10
Частоты рождения
ДZ рождается в 2 раза больше,
чем МZ.
На 10 000 рождений – 30 МZ.
На 10
000 рождений – 60 ДZ.
Чем старше женщина, тем частота рождения ДZ выше.
МZ по наследству не передается.
ДZ передается по наследству по женской линии.
Слайд 11
Варианты близнецового метода
1) классический вариант близнецового метода
2) метод
разлученных близнецов
3) метод близнецовых семей
4) метод контрольного близнеца
Слайд 12
Классический вариант близнецового метода
Суть метода – оценка внутрипарного
сходства близнецов.
Для дискретных признаков используют понятия конкордантности и дискордантности.
Если
признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому признаку.
Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один болен, а другой - здоров), то речь идет о дискордантности.
Слайд 13
Коэффициент
наследуемости признака
Поскольку у МZ близнецов 100% общих
генов, а у ДZ приблизительно 50%, то значение коэффициента
наследуемости признака в узком смысле получают по формуле.
В отечественной литературе этот показатель именуется коэффициентом Игнатьева.
Слайд 14
Метод разлученных близнецов
Метод позволяет отделить сходство, вызванное одинаковым
генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые воздействия среды.
Сравнивается сходство монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным после рождения и выросшим порознь.
Метод дает возможность оценить воздействие разных сред на одинаковые генотипы.
Однако, подбор таких пар затруднителен.
Слайд 15
Метод близнецовых семей
Метод семей МZ близнецов (метод монозиготных
полусиблингов) заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери
или отцы являются монозиготными близнецами.
Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус: полусиблинги (имеют только по одному генетически различающемуся родителю).
Слайд 16
Метод близнецовых семей
Метод позволяет выявить материнский эффект –
преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее благодаря передаче
генов.
Материнский эффект объясняется также:
- психологическими и постнатальными факторами (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия) и
-биологическими, внутриутробными (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность).
Слайд 17
Метод контрольного близнеца
Метод основан на том, что МZ
близнецы (генетически одинаковые люди, имеющие общую эмбриональную и семейную
среду) являются идеальным контролем друг к другу.
В экспериментальную и контрольную группы включают по одному близнецу из каждой пары.
Если один близнец из пары подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость признака.
Слайд 18
Варианты идентификации
1 вариант: Мы – диада («Мы -
идентичность»)
2 вариант: структурирование ролей: один – лидер (более успешен),
второй – ведомый (отстает в психическом развитии)
3 вариант: идентификации с родителями.
Слайд 19
Метод приемных детей
Метод позволяет выяснить, что больше влияет
на развитие признака – генетические задатки или определенное воздействие
среды.
С этой целью изучают детей, принятых на воспитание в другие семьи.
В основе метода – сравнение их сходства с родителями биологическими и теми, которые их усыновили.
Признак детерминирован генетически.
Слайд 20
Метод приемных детей
Сходство с биологическими родителями трактуется как
свидетельство генетических влияний, сходство с приемными – как показатель
влияния общей среды (пример: коэффициент IQ).
Слайд 21
Метод приемных детей
Трудности при использовании
данного метода:
подобрать для
исследований группу биологических матерей – социально благополучных (статус биологических
матерей!)
теория привязанности: если ребенок усыновлен до 6 мес. – привязанность нарушена.
