Презентация на тему Мутационная изменчивость. Виды мутаций

показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил

Г.де Фриз в работе «Мутационная теория»(1901-1903). Именно он ввел термин мутация

стадий, как скачкообразное изменение признака;
Появившиеся новые формы проявляют устойчивость

и передаются по наследству;
Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения;
Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные.
Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей;
Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

делятся на генные, хромосомные, геномные.
В зависимости от направления мутации

бывают прямыми и обратными
По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные

могут быть некратными и кратными.

(отсутствие одной из хромосом)
Нуллисомия 2n-2 (отсутствие всей пары гомологичных

хромосом)
Полисомия:
Трисомия 2n+1(одна хромосома лишняя)
Тетрасомия 2n+2(две лишние хромосомы)

межхромосомные обмены.

концевого участка хромосомы) АБВГДЕ => АБВГД
Дупликация(или повторы) АБВГД =>

АБВБВГД
Мультипликация (повторение более двух раз) АБВГД => АБВГВГВГД
Концевая дупликация(на конце хромосомы) АБВГД => АБАБВГ
Инверсия(поворот участка хромосомы на 180О) АБВГД => АВБГД

АБВГДЕЖ – 1234567 => 123Г5ЕЖ – АБВ4Д67
Транспозиция (перемещение участка

в пределах одной хромосомы, либо односторонний перенос участка в другую хромосому)

химические изменения нуклеиновой кислоты в пределах отдельных генов

нуклеотидов заменяется на другое пуриновое основание, а пиримидиновое на

другой пиримидиновое)
пример: A (пурин) T(пиримидин) => G(пурин) С(пиримидин)
GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT
Трансверсия (пуриновое основание замещается пиримидиновым и наоборот)
AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

Эдвардса
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шершевского-Тернера
Синдром Кошачьего крика

описавшего это заболевание в 1866г.
Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением

строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца
Частота заболевания составляет примерно 1на 500-700 новорожденных.
Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а

также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость)
Частота заболевания: 1:5000 -7000 новорожденных
Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

новорожденных
Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме
При заболевании наблюдаются нарушения

практически всех систем органов

1963г.
Болезнь представляет собой частичную моносомию по 5-й хромосоме (делеция

короткого плеча)
Частота синдрома: примерно 1:40000-50000
Для детей характерны: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение или недоразвитие гортани

синдром объединяют все виды полисомии по Х-хромосомам при наличии

одной Y-хромосомы, чаще всего имеется только одна лишняя Х-хромосома.
Частота синдрома: в среднем 1 из 500 мужчин имеет генотип 47, XXY, значительно реже встречаются генотипы с большим содержанием Х-хромосом 48, XXXY; 49, XXXXY (более 100 случав) и XXXXXY (единичные случаи)
Выражается в нарушении проявления первичных половых признаков, => недоразвитие вторичных половых признаков, иногда и умственная отсталость.

в 1925г. Позднее (1938) её независимо описал Д.Тернер.
Причиной заболевания

является моносомия половых хромосом
Больные имеют генотип 45, X0 и женский фенотип, т.к. отсутствует Y-хромосома.
Заболевание проявляется разнообразными нарушениями физического, иногда умственного развития, а также гипогонадизм, недоразвитие половых органов, врожденные пороки развития, низкий рост
Частота заболевания: 1\2500