Слайд 2
Наследственные заболевания
Заболевания, возникновение и развитие которых
связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по
наследству через гаметы.
В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.
Слайд 3
Наследственные болезни
Моногенные
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
Хромосомные
геномные мутации
хромосомные мутации
полигенные
Классификация
Слайд 4
Хромосомные блезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные
геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни
возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Слайд 5
Все хромосомные болезни принято делить на две группы:
аномалии числа хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
Транслокации
Делеции
Инверсии
Дупликации
Изохромосомия
Возникновение кольцевых хромосом
нарушения структуры хромосом.
Слайд 6
Синдром Дауна Синдром Пату
Для СП характерны множественные
врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая
единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Слайд 7
Полигенные болезни
(ранее - заболевания с наследственной
предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной
степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Слайд 8
Моногенные болезни
наследуются в соответствии с законами классической генетики
Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить
один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.
Слайд 9
прогерия
Прогерия (греч. преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся
комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.
Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Слайд 10
В основу генетической классификации наследственных
болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и
характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп:
генные болезни
хромосомные болезни
болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные)
генетические болезни соматических клеток
болезни генетической несовместимости матери и плода.
Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.
Слайд 11
Генные и хромосомные болезни
Наследственные болезни в
строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные
и хромосомные.
Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.
Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.
Слайд 12
Болезни с наследственной предрасположенностью
Болезни с наследственной
предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации
недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.
Слайд 13
Генетические болезни соматических клеток
Генетические болезни соматических клеток
выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к
этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.
Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.
Слайд 14
Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по
антигенам
Болезни, возникающие при несовместимости матери и
плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.
Слайд 16
Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое
излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты
и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Слайд 17
профилактика
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет
и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных
браков