Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственные болезни

Содержание

Наследственные заболевания Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные
Наследственные заболеванияПрезентация Климовой Екатерины 9 «Б» Наследственные заболевания  Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в Наследственные болезниМоногенные Аутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с поломХромосомныегеномные мутациихромосомные мутацииполигенныеКлассификация Хромосомные блезни  К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными Все хромосомные болезни принято делить на две группы:    аномалии Синдром Дауна  Синдром ПатуДля СП характерны множественные врожденные пороки развития головного Полигенные болезни  (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными Моногенные болезнинаследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для прогерияПрогерия (греч. преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, Генные и хромосомные болезни  Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют Болезни с наследственной предрасположенностью  Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными Генетические болезни соматических клеток Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную группу Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам   Болезни, Болезнь Виллебранда Факторы рискаФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, профилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных Царевич Алексей Спасибо за внимание
Слайды презентации

Слайд 2 Наследственные заболевания
Заболевания, возникновение и развитие которых

Наследственные заболевания Заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в

связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по

наследству через гаметы.
В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи.

Слайд 3 Наследственные болезни
Моногенные


Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с полом

Хромосомные


геномные мутации

хромосомные мутации



полигенные
Классификация

Наследственные болезниМоногенные Аутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с поломХромосомныегеномные мутациихромосомные мутацииполигенныеКлассификация

Слайд 4 Хромосомные блезни
К хромосомным относятся болезни, обусловленные

Хромосомные блезни К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными

геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни

возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Слайд 5 Все хромосомные болезни принято делить на две группы:

Все хромосомные болезни принято делить на две группы:  аномалии числа


аномалии числа хромосом



синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.


Транслокации 
Делеции 
Инверсии
Дупликации 
Изохромосомия 
Возникновение кольцевых хромосом

нарушения структуры хромосом.


Слайд 6 Синдром Дауна Синдром Пату
Для СП характерны множественные

Синдром Дауна Синдром ПатуДля СП характерны множественные врожденные пороки развития головного

врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетическая

единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).

Слайд 7 Полигенные болезни
(ранее - заболевания с наследственной

Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными

предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной

степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.

Слайд 8 Моногенные болезни
наследуются в соответствии с законами классической генетики

Моногенные болезнинаследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому,

Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить

один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).
Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Слайд 9 прогерия
Прогерия (греч. преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся

прогерияПрогерия (греч. преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи,

комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Слайд 10 В основу генетической классификации наследственных

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип,

болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и

характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп:
генные болезни
хромосомные болезни
болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы: мультифакториальные, многофакторные)
генетические болезни соматических клеток
болезни генетической несовместимости матери и плода.
Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования.

Слайд 11 Генные и хромосомные болезни
Наследственные болезни в

Генные и хромосомные болезни Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют

строгом смысле слова подразделяют на две большие группы: генные

и хромосомные.
Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями.
Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.


Слайд 12 Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной

Болезни с наследственной предрасположенностью Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными

предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации

недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида - нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность.

Слайд 13 Генетические болезни соматических клеток
Генетические болезни соматических клеток

Генетические болезни соматических клеток Генетические болезни соматических клеток выделены в отдельную

выделены в отдельную группу наследственной патологии недавно. Поводом к

этому послужило обнаружение при злокачественных новообразованиях специфических хромосомных перестроек в клетках, вызывающих активацию онкогенов (ретинобластома, опухоль Вильмса). Эти изменения в генетическом материале клеток являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены к категории генетической патологии. Уже имеются первые доказательства того, что спорадические случаи врождённых пороков развития являются результатом мутаций в соматических клетках в критическом периоде эмбриогенеза. Следовательно, такие случаи можно рассматривать как генетическую болезнь соматических клеток.
Весьма вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.

Слайд 14 Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по

Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам  Болезни,

антигенам
Болезни, возникающие при несовместимости матери и

плода по антигенам, развиваются в результате иммунной реакции матери на антигены плода. Кровь плода в небольшом количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт. Наиболее типичное и хорошо изученное заболевание этой группы - гемолитическая болезнь новорождённых, возникающая в результате несовместимости матери и плода по Rh-Ar. Болезнь возникает в тех случаях, когда мать имеет Rh- группу крови, а плод унаследовал Rh+ аллель от отца.

Слайд 15 Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Слайд 16 Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое

Факторы рискаФизические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды,

излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты

и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)



Слайд 17 профилактика
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет

профилактикаМедико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии

и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных

браков



Слайд 19 Царевич Алексей

Царевич Алексей

  • Имя файла: nasledstvennye-bolezni.pptx
  • Количество просмотров: 124
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая лекция 14