Слайд 3
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ ПРИЧИНЫ
– ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
Слайд 4
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Тяжелые поражения ВНД слабоумие Расстройство регуляции двигательных функций Причина Нарушение синтеза фермента, нужного
для нормального обмена веществ не усваивается Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин аминокислота
Слайд 5
БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ
В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ
НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу) ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ
мутации в генах
гибель нейронов
слабоумие
Слайд 6
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ
Слайд 7
СИНДРОМ ДАУНА НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ КОРОТКАЯ
ШЕЯ ПЛОСКОЕ ЛИЦО УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ
ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ