- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Наследственные болезни человека - Генные болезни
Содержание
- 2. Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными
- 3. При возникновении мутации в клетке на ранних
- 4. Генеративные мутацииМоногенные - мутации в одном генеОбщая
- 5. НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
- 7. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИГенные болезни; Хромосомные болезни;Болезни с
- 8. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИРанняя манифестация;Хроническое прогредиентное течение;Относительная резистентность к терапии;Множественность поражения;Семейный характер заболевания;Клинический полиморфизм.
- 9. Генные болезни - это разнородная по клиническим
- 10. НейрофиброматозСиндром Марфана Болезнь ОлбрайтаДизостозыОтосклерозПароксизмальная миоплегияТалассемияСемейная гипехолестеринемияНесовершенный остеогенез
- 11. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и
- 12. СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм
- 13. Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани,
- 14. Высокий выброс адреналина , характерный
- 15. Сидндром МарфанаНаследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся
- 16. СИНДРОМ МАРФАНАСимптом «большого пальца»Арахнодактелия (длинные пальцы)Симптом «запястья»«Сандалевидная щель»
- 18. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания,
- 19. МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:
- 20. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания,
- 21. Симптомы «Большого пальца» и «запястья»Арахнодактилия
- 22. Синдром Марфана
- 24. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани.
- 25. Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон, Паганини Эхнатон,
- 26. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)Фенилкетонурия (ФКУ) – это она
- 27. Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1
- 29. Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Несовершенный остеогенез
- 30. Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей,
- 31. Несовершенный остеогенез
- 32. Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь,
- 33. Человек, закончивших свой рост, достигает 30 - 41 см.
- 34. Причины мутации в настоящее время не известны.
- 35. Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка
- 37. СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА
- 38. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции,
- 39. МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)Заболевание обусловлено генерализованным поражением
- 40. Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции,
- 41. Новорожденный с муковисцидозом
- 42. Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание ,
- 43. Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических
- 44. Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.При гомоцистинурии, как
- 45. Ира Д., 7 лет. Диагноз: гомоцистинурия
- 46. Подвывих хрусталика при гомоцистинурии
- 47. Материнская гистидинемия. Нарушение обмена фермента гистидинаОписана в
- 48. Вадим 3 года родился без особенностей. С
- 49. СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯОтносится к редким заболеваниям, для которого
- 50. Дети с синдромом ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯполидактилия
- 51. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫПод
- 52. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА (СИНДРОМ ГУРЛЕР)Заболевание характеризуется
- 53. а - синдром Гурлер (большая голова, грубые
- 54. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ГУНТЕРА)В клинической
- 55. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА (СИНДРОМ
- 56. б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной
- 57. Изменения костной ткани при мукополисахаридозах
- 58. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА (СИНДРОМ ШЕЙЕ)МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI
- 59. Больная с синдромом Шейе
- 60. в - синдром Шейе (грубые черты лица,
- 61. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое
- 62. ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое
- 65. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся
- 70. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь
- 71. Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных
- 72. Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь
- 73. Нейрофиброматоз У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.
- 74. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются
- 75. Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в
- 76. НЕЙРОФИРОМАТОЗ Множественные нейрофибромы
- 80. АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)Адреногенитальный синдром
- 81. Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых
- 84. ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)Это одна из самых
- 85. А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального положения симптом «лестницы»АБВВ – Выраженный поясничный лордоз
- 88. Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке
- 90. Синдром АнгельманаСиндром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся
- 94. Дети наркоманов. Копия, воск.
- 95. Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.
- 96. Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.
- 97. Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников).
- 98. Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.
- 99. Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.
- 100. Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и
- 101. Если принять, что у человека примерно
- 102. Вся история развития человека есть непрерывная цепь
- 103. Скачать презентацию
- 104. Похожие презентации
Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка
Слайд 2
Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными
мутациями. Их более 6000
и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.
Слайд 3
При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях
онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых
будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций
Соматические мутации
mirsovetov.ru
Слайд 4
Генеративные мутации
Моногенные - мутации в одном гене
Общая частота
генных болезней в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием
отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами МенделяКлинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
Альбинизм
Слайд 7
КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Генные болезни;
Хромосомные болезни;
Болезни с наследственной
предрасположенностью (мультифакториальные болезни);
Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций
в соматических клетках (генетические соматические болезни);Болезни генетической несовместимости матери и плода.
Слайд 8
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
Ранняя манифестация;
Хроническое прогредиентное течение;
Относительная
резистентность к терапии;
Множественность поражения;
Семейный характер заболевания;
Клинический полиморфизм.
Слайд 9
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям
группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне.
Число известных
в настоящее время моногенных наследственных заболеваний составляет около 4000 нозологических форм. Встречаются эти заболевания с частотой 1:500 – 1:100 000 и реже.
Слайд 10
Нейрофиброматоз
Синдром Марфана
Болезнь Олбрайта
Дизостозы
Отосклероз
Пароксизмальная миоплегия
Талассемия
Семейная гипехолестеринемия
Несовершенный остеогенез
Болезнь
Гентингтона
Поликистоз почек
Муковисцидоз
Гемоглобинопатия
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не
сцепленный с полом)Прогерия
Примеры распространенных генных болезней
Слайд 11 мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,
сцепленное с Х хромосомой)фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
X – сцепленные заболевания
Слайд 12 СИНДРОМ МАРФАНА Это одна из наследственных форм врожденной генерализованной
патологии соединительной ткани, впервые описана в 1886 г. этиологическим
фактором синдрома Марфана является мутация в гене фибриллина (локализация в 15 хромосоме).Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактелия кистей и стоп.
Девочка с врожденными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение птичье лицо, конечности удлинены, арахнодактелия деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.
Слайд 13 Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся
изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными
паукообразными пальцами, разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом.Синдром Марфана
Слайд 14 Высокий выброс адреналина , характерный для
заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и
появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.Арахнодактилия
Слайд 15
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями
скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными
паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 16
СИНДРОМ МАРФАНА
Симптом «большого пальца»
Арахнодактелия (длинные пальцы)
Симптом «запястья»
«Сандалевидная щель»
Слайд 18 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у
некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны
Слайд 19
МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,
гипоплазия мышц.Тип наследования – АД
Частота наследования – 0,04 : 1000.
Слайд 20 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует
не только развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых
лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, ЧуковскийАрахнодактилия – удлинение суставов
Слайд 24 Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные
часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное
содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,
Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель
Слайд 25
Известные люди с синдромом Марфана
Эхнатон, Паганини
Эхнатон, Паганини
Эхнатон Н. Паганини
Ш. де
Голль А. ЛинкольнНаследственные болезни
Слайд 26
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ (ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ ОЛИГОФРЕНИЯ)
Фенилкетонурия (ФКУ) – это она из
самых частых форм наследственных дефектов обмена аминокислот.
Частота в европейских
странах составляет 1:10 000 новорожденных. В Турции частота составляет 1:2600, в Ирландии – 1:4500, в Швеции – 1:30 000, в Японии – 1:119 000.В основе ФКУ лежит дефицит фенилаланин – 4 – гидроксилазы, фермента, контролирующего превращение фенилаланина в тирозин.
Аутосомно – рецесивный ген, кодирующий данный фермент, картирован на 12 – й хромосоме.
Слайд 27 Классическая форма фенилкетонурии, ребенок в возрасте 1 год
7 мес.
Грубая задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз
в сутки). Аномалии развития, повышенная возбудимость, беспокойство и отставание психофизическом развитии.
Слайд 29
Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Несовершенный остеогенез
Слайд 30 Несовершенный остеогенез фенотипически проявляется повышенной ломкостью костей, вследствие
нарушения остеогенеза, изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями
зубов . Клиницисты различают несколько типов (I-IV) остеогенеза (OI-I; OI-II; OI-III; OI-IV).Слайд 32 Ахондроплазия — врожденное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся
нарушением развития хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при
обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.Ахондроплазия
Слайд 35 Знакомьтесь, это Джиоти Амге - 18-летняя студентка из
Индии. Еще с детства она перестала расти из-за свое
очень редкой болезни. Девушка попала в Книгу Рекордов Гиннеса, как самая маленькая женщина в мире. Ее рост составляет всего 62,8 см. За последние два года она выросла на 85 мм. Но даже не смотря на свой рост, Джиоти не перестает радоваться жизни.Слайд 37 СИНДРОМ ХОЛТ – ОРАМА (СИНДРОМ РУКА – СЕРДЦЕ) Синдром
Холт – Орама представляет собой моногенный синдром множественных врожденных
пороков развития.Синдром Холт – Орама: гипоплазия первых пальцев.
Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.
Слайд 38 Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а
также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь,
поражением ЖКТ и органов дыхания.Муковисцидоз
Слайд 39
МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОФИБРОЗ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ)
Заболевание обусловлено генерализованным поражением экзокринных
желез.
Частота муковисцедоза среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500.
В то же время муковисцидоз редко встречается в восточных популяциях и у африканского черного населения (1:100 000).Ген муковисцидоза локализован на 7 – й хромосоме. В нем обнаружено около 1000 мутаций, примерно 300 из которых вызывают клинические проявления.
Этот ген детерминирует синтез белка, называемого муковисцидозным трансмембранным регулятором проводимости.
Слайд 40 Муковисцидоз - наследственное заболевание желез внутренней секреции, а
также поджелудочной железы и печени, характеризующееся, в первую очередь,
поражением ЖКТ и органов дыхания.Муковисцидоз
Слайд 42 Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание , обычно
проявляющееся в детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят
в зрелом возрасте. Муковисцидоз наследуется аутосомно-рецессивно.Слайд 43 Распространенность заболевания сильно отличается в разных этнических группах.
Среди белого населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз
встречается у 1 из 3000 живых новорожденных, в то время как у американских негров - у 1 из 17000, а у полинезийцев, населяющих Гавайи, - лишь у 1 из 90000.
Слайд 44
Гомоцистинурия – нарушение метаболизма метионина.
При гомоцистинурии, как и
при других наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический
процесс
вовлекаются многие органы и системы. В результате исследований Ю. И. Барашевым, основанные на прижизненной биопсии, свидетельствуют о том, что при гомоцистинурии происходят значительные функциональные и морфологические изменения печени.
Структурные изменения паренхимы печени.
При рождении дети как правило не имеют каких-либо внешних дефектов. В результате наследственных нарушений метаболизма метионина постепенно начинают выявляться изменения: задержка психомоторного развития, появление костных аномалий, изменения зрения и выраженную умственную отсталость.
Слайд 47
Материнская гистидинемия.
Нарушение обмена фермента гистидина
Описана в 1974 году
Леоном у четверых детей, родившихся у матери с гистидинемией,
уровень их интеллектуального развития был средний, ближе к нижней границе нормы. Характер наследования этой болезни является аутосомно-рецесивный тип с неполной пенентрантностью.Слайд 48 Вадим 3 года родился без особенностей. С введением
прикорма появилась общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал
держать, разучился переворачиваться, появились судорожные состояния «кивки», задержка развития. Отсутствие активности гистистидазы в роговом слое кожи. Ребенку назначена малобелковая диета со снижением содержания гистидина, в результате произошла нормализация уровня гистидина в крови и моче.
Слайд 49
СИНДРОМ ЛОУРЕНСА-МУНА-БАРДЕ-БИДЛЯ
Относится к редким заболеваниям, для которого характерен
своеобразный симтомокомплекс – сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости,
полидактилии и гипогенитализма. До сих пор истинный генез болезни остается неясным. Аутосомно-рецесивный тип наследования, анеуплоидия типа D-трисомии и структурные изменения хромосом группы А. Частота заболевания составляет 1:160000, частота гена в общей популяции 1:400, а частота гетерозигот 1:200.Клиника: нарушение зрения, ожирение от I-II до III-IV степени, умственная отсталость от легкой дебильности до идиотии.
Слайд 51
Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Под термином «мукополисахаридозы»
объединяется ряд патологических процессов, в основе которых лежат наследственные
нарушения обмена веществ соединительной ткани. Первые описания этих заболеваний относятся к 1917- 1919 гг., характер биохимических расстройств при них стал известен только через 50 лет, когда Дорфман, Лоренс и Меерс в 1958 году установили, что в моче больных содержится большое количество кислых мукополисахаридов.
Слайд 52
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА
(СИНДРОМ ГУРЛЕР)
Заболевание характеризуется грубыми поражениями
опорно-двигательного аппарата, выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз, пороками
сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомегалией, прогрессирующим течением.Согласно исследованиям патоморфологов, мукополисахариды накапливаются во многих органах больного.
Девочка с синдромом Гурлер, 8 лет
Слайд 53 а - синдром Гурлер (большая голова, грубые черты
лица, широкая запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая
шея, увеличенный живот, Х - образное искривление нижних конечностей.Внешний вид больных с некоторыми типами мукополисахаридозов
Слайд 54
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА
(СИНДРОМ ГУНТЕРА)
В клинической картине на
первый план выступает костные деформации и тугоподвижность суставов, менее
выражена недостаточность умственного развития, также замечается у больных глухота или выраженная тугоухость.Ребенок 6 лет с абортивной формой синдрома Гунтера.
Слайд 55
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III (А, В) ТИПА
(СИНДРОМ САНФИЛИППО)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ IV
ТИПА
(СИНДРОМ МОРКИО)
В клинической картине заболевания на первый план
выступает резко выраженная умственная отсталость в сочетании с умеренными изменениями костной ткани(тугоподвижность суставов)гепатоспленомегалией и легки помутнением роговицы. Тип наследования аутосомно-рецесивный.У больных этой болезнью карликовый рост, выраженная диспропорциальность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохраненный интеллект, отсутствие гепатоспленоменалии и сердечно-сосудистых расстройств. Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговицы.
Слайд 56 б — синдром Моркио (килевидная деформация грудной клетки,
кифоз поясничного отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры
локтевых и коленных сустав, увеличенный живот, пупочная грыжа)
Слайд 58
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ V ТИПА
(СИНДРОМ ШЕЙЕ)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА
(СИНДРОМ
МАРОТО-ЛАМИ)
Клиническая картина заболевания складывается из наличия характерных грубых внешних
черт, тугоподвижности суставов и помутнения роговицы. Рост – больных – нормальный или несколько снижен, интеллект соответствует возрасту, возможна аортальная недостаточность. На первый план выступают желтые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены(отставание в росте, тугоухость). Грубые черты лица, тугоподвижность суставов, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой дерматансульфата.
Слайд 60 в - синдром Шейе (грубые черты лица, запавшая
переносица, короткая шея, множественные деформации суставов, в том числе
суставов кисти, сгибательные контрактуры локтевых и коленных суставов, увеличенный живот, грыжа).Слайд 61 Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние,
характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением
организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).Прогерия
Слайд 62
ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание,
уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в
13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестныСлайд 65 Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным
нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже
чешуек) напоминающих рыбьи.Ихтиоз
Слайд 70 НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА) Известно семь нозологических форм нейрофиброматоза (НФ),
среди которых НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз) занимает ведущее
место. Это одно из более часто встречающихся моногенных заболеваний.В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина.
Ген НФ – 1 полностью расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций, расположен он на 17 – й хромосоме.
Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.
Слайд 71 Гиперпигментирванные пятна выявляются с рождения на различных участках
кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с
молоком.Слайд 72 Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена
) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен
, кожных и подкожных опухолей . обнаруживаются небольшие гамартомы .Нейрофиброматоз
Слайд 73
Нейрофиброматоз
У больного этим заболеванием наблюдается: слоновость левой
верхней конечности, обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.
Слайд 74 Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие
гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием
нейрофибросарком .Слайд 75 Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме
17, в зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.
Слайд 80
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (ВРАЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ)
Адреногенитальный синдром (АГС)
относится к группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
Заболевание впервые
описано в 1865 г.Наиболее часто встречающуюся в 90% случаев форму – дефицит 21 – гидроксилазы.
Слайд 81
Новорожденная девочка с двойственным строением наружных половых органов
Мальчики
шести лет (справа – опережение полового и физического развития)
А и Б.
А
Б
Девочка 1,5 лет с вирилизацией наружных гениталий
Слайд 84
ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ (ДЮШЕННА)
Это одна из самых частых
форм наследственных нервно – мышечных заболеваний.
Впервые она была описана
в 1868 г.Мышечные дистрофии характеризуются дегенеративными изменениями в поперечно – полосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона.
Частота ее составляет 1:3000 – 1:5000 мальчиков.
Слайд 85 А,Б – Ряд последовательных движений при принятии вертикального
положения симптом «лестницы»
А
Б
В
В – Выраженный поясничный лордоз
Слайд 88 Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает
от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у
них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
Синдром клешни
Слайд 90
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана (СА) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной
и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими
движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
Слайд 97
Ребенок, родившийся в результате
инцеста(кровосмешения родственников).
Натура, заспиртован.
Ответьте
на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются
больные дети?Слайд 100 Согласно многочисленным исследованиям разных наследственных болезней и генома
человека в целом, можно говорить о многообразии видов мутаций
одном и том же гене, которые являются причиной наследственных болезней. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 вызывающих болезнь мутаций.
Слайд 101
Если принять, что у человека примерно
100 000 генов и каждый ген может мутировать и
контролировать синтез белка с другим строением, то, казалось бы, должно быть не меньшее число наследственных болезней. Более того, по современным данным, в каждом гене может возникать до нескольких сотен вариантов мутаций (разные типы в различных участках гена).Слайд 102 Вся история развития человека есть непрерывная цепь мутаций
в нем. Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и
положительные. Положительные мутации позволяют приспосабливаться к новым условиям окружающей среды и мира и ведут к дальнейшим мутациям. Отрицательные же виды мутаций не поддерживаются окружающей средой и человеком и не могут носить дальнейшего развития. Однако надо учитывать вероятность того, что отрицательные ранее мутации могут повториться с человеком вновь и при новых обстоятельствах окружающей среды и человека могут приносить новые результаты мутаций. Какими они будут покажет будущее.Вывод
