Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Роль наследственности в патологии

Содержание

Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний,
Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Башкирский государственный медицинский университет Федерального агентства Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни внутренних А при анализе контингента детских клиник установлено, что 25-30% коек приходится на Наконец, существует ряд широко распространенных болезней с наследственным предрасположением (атеросклероз, гипертоническая болезнь, Передача осуществляется с помощью генов – материальных единиц наследственности. Гены – это Гены подразделяются по виду их функций и активности. По виду функций По степени активности гены делятся на: доминантные и рецессивные. Доминантные гены проявляют Генотипу присущи стабильность и изменчивость. Стабильность обеспечивает устойчивость структур и функций организма. Фенотипом называют совокупность проявившихся признаков организма в результате взаимодействия генотипа с окружающей Мутация – главная причина возникновения наследственных заболеваний. Благодаря естественному отбору организмы- мутанты 1. близкородственные браки2.экзогенные физические и химические факторы3.нарушение естественного отбора в результате лечения Патологическая наследственность – свойство организма повторять в ряде поколений сходные нарушения . В виде исключения не передаются потомкам так называемые летальные, сублетальные и Причины наследственных болезней.  Причины наследственных болезней называются мутагенами. Мутагены делятся по ароматические углеводороды), некоторые лекарственные вещества (цитостатики – циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил; акрихин; К эндогенным химическим веществам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена веществ Классификация наследственных форм патологии.   1.  По виду П. По клиническим проявлениям:1. собственно наследственные болезни. 2. наследственное предрасположение к болезням 3.уродства (аномалии развития) – особая форма наследственных болезней синдактилия (сросшиеся перепонкой пальцы), рецессивные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой), кодоминантные, промежуточные и смешанные.По аутосомно - К аномалиям относятся – короткопалость, многопалость (полидактилия), сросшиеся пальцы, искривление ногтей, костей, К синдромам относятся: - синдром Морфана (подвывих хрусталика, паучьи пальцы, аневризма аорты. - синдром акроостеолиза (расщепление неба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий По аутосомно - рецессивному типу передается большинство наследственных болезней. Они развиваются у Очень часто по аутосомно-рециссивному типу передаются различные нарушения обмена веществ:- фенилкетонурия адреногенитальный синдром (блокада синтеза глюкортикоидных гормонов в корковом веществе надпочечников, которая сопровождается т.к. здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромасому с патологическим признаком. При этом При промежуточном типе наследования не один ген не доминирует.,  При смешанном Патогенез наследственных болезней   Мутация – начальное звено патогенеза. Мутации могут Патогенные мутации подразделяют:     1) По причине возникновения 2) По виду измененного генетического материала мутации делятся на: 1) По причине возникновения на “спонтанные” и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно а) генные (“точечные”), характеризующиеся изменением последовательности или состава нуклеотидов в гене Однако, необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется и такие заболевания чаще передаются в , что приводит к наследственной болезни.	В качестве примера можно привести гипоальбуминемию – ; гемофилия B –дефицит прокоагулянта IX (Кристмас-фактор), кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с 2-й путь реализации действия аномального гена: приводит к прекращению или дефекту синтеза Альбинизм характеризуется отсутствием меланина в коже (депигментация) вследствие дефицита фермента тирозиназы, превращающего 3-й путь реализации действия аномального гена связан с синтезом патологического белка и Эти комплексы деформируют эритроциты, которые приобретают вследствие этого серповидную форму и легко МЕХАНИЗМЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ  Хромосомные мутации в отличие от генных затрагивают значительно Наследственные болезни, связанные с изменением структуры и (или) числа половых хромосом. Одним Синдром Шерешевского – Тернера. Встречается у женщин. Возникает при слиянии патологической женской Больные низкорослые. Половые органы у них недоразвиты, яичники гипоплазированы или отсутствуют, поэтому Синдром Клайнфельтера. Хромосомная болезнь мужчин. Возникает при слиянии патологической женской гаметы, содержащей Кариотип у больных с синдромом Клайнфельтера характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Болезнь Дауна. Встречается у мужчин и у женщин. Как правило (в 95% Трисомия 13 пары ведет к возникновению синдрома Патау (это сублетальная аномалия)- микроцефалия, Уровни проявлений наследственных мутаций: 1.Морфологический –волчья пасть, пороки сердца, многопалость.2.Физиологический – гипертония, Принципы диагностики:1.Исследование кариотипа- брать клетки из амниотической жидкости.2. Массовые биохимические исследования- скрининг Признаки наследственной патологии:1.Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от терапии.2.Наличие врожденной патологии. 2. Географический и популяционно - статистический – составление родословных среди большой группы 3. Близнецовый метод - изучает относительную роль наследственности и среды в развитии Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг - тесты – экспресс - Врожденные болезни. Фенокопии.   Термин « врожденные болезни» используют для обозначения К врожденным относится большая часть наследственных болезней и та часть приобретенных (эмбриопатии 2-я – закладка органов и плаценты (3-8 нед.). появление сращенных близнецов, циклопений и т.д.), задержка процесса имплантации нарушает развитие зародыша Патология плодного периода в значительной степени связана с нарушениями системы мать – Фенокопии – ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем возрасте болезни, сходные по Например, гаргоилизм – характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов (сиалогликолипидов) в тканях всех Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах, где Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах, где Основные принципы лечения наследственной патологии.     Наиболее распространенными методами Заместительная терапия направлена на восстановление недостатка биохимического субстрата (например, при сахарном диабете которые блокируют поступление триптофана в нервные клетки и синтез в них белка.
Слайды презентации

Слайд 2 Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях.

Наследственные болезни представлены практически во всех медицинских специальностях. Это многочисленные болезни

Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной

системы, печени, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д. Например, в дерматологии известно около 250 наследственных заболеваний, в офтальмологии свыше 200, в клинике нервных болезней – около 200.
Среди болезней человека генные болезни составляют 1,5 – 2,0 %.


Слайд 3 А при анализе контингента детских клиник установлено, что

А при анализе контингента детских клиник установлено, что 25-30% коек приходится

25-30% коек приходится на больных с наследственной патологией.
По

современным данным с хромосомными болезнями рождаются 0,7% от всех живорожденных младенцев. Основная часть эмбрионов с хромосомными аномалиями погибает еще до рождения, что обуславливает более 40% спонтанных абортов и около 6% мертворождений.

Слайд 4 Наконец, существует ряд широко распространенных болезней с наследственным

Наконец, существует ряд широко распространенных болезней с наследственным предрасположением (атеросклероз, гипертоническая

предрасположением (атеросклероз, гипертоническая болезнь, диабет, шизофрения и др.)


Основные понятия
Наследственность – это свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки (особенности) потомкам. От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка или фермента, детерминирующего этот признак

Слайд 5 Передача осуществляется с помощью генов – материальных единиц

Передача осуществляется с помощью генов – материальных единиц наследственности. Гены –

наследственности. Гены – это участки молекулы ДНК, несущие информацию

о структуре одной полипептидной цепи (белка), основная единица наследственности и главный структурный компонент хромосомы.
. Общее число хромосом у человека в соматической клетке 46 (23 пары), а в гамете 23. Хромосомы с 1-22 пары – аутосомы, а 23 пара – половые хромосомы (Х-женская; Y- мужская).


Слайд 6 Гены подразделяются по виду их функций и

Гены подразделяются по виду их функций и активности. По виду

активности.
По виду функций гены делятся на структурные гены

(цистроны), операторы и регуляторы.

Слайд 7 По степени активности гены делятся на: доминантные и

По степени активности гены делятся на: доминантные и рецессивные. Доминантные гены

рецессивные. Доминантные гены проявляют свою активность в паре с

любым другим геном. Рецессивные гены проявляют свою активность только в идентичной (гомозиготной) паре.
Генотипом называется совокупность всех генов и генетических признаков организма.
Кариотипом называют полный набор хромосом в клетке, характерный для данного организма..


Слайд 8 Генотипу присущи стабильность и изменчивость. Стабильность обеспечивает устойчивость

Генотипу присущи стабильность и изменчивость. Стабильность обеспечивает устойчивость структур и функций

структур и функций организма.
Изменчивость – с одной стороны

обеспечивает процессы эволюции, с другой стороны является основой возникновения наследственных заболеваний.
Изменчивость может быть ненаследственной (модификационной) и наследственной. Модифицированная изменчивость формирует фенотипические особенности организма.


Слайд 9 Фенотипом называют совокупность проявившихся признаков организма в результате

Фенотипом называют совокупность проявившихся признаков организма в результате взаимодействия генотипа с

взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную (рекомбинативную) и мутационную.
Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций, т.е. качественных или количественных изменений генотипа, которые могут передаваться по наследству.

Слайд 10 Мутация – главная причина возникновения наследственных заболеваний. Благодаря

Мутация – главная причина возникновения наследственных заболеваний. Благодаря естественному отбору организмы-

естественному отбору организмы- мутанты постоянно удаляются из популяции (15%

плодов погибают до рождения, 5% - во время родов, 3% - не достигают половой зрелости, 20% -
не вступают в брак, у 10%- брак бесплоден). Однако, в популяции поддерживается равновесие - сколько мутантов исчезает, столько и появляется (закон Харди - Вайнберга). На этот закон могут влиять и нарушать его следующие факторы:


Слайд 11 1. близкородственные браки
2.экзогенные физические и химические факторы
3.нарушение естественного

1. близкородственные браки2.экзогенные физические и химические факторы3.нарушение естественного отбора в результате

отбора в результате лечения больных с наследственными заболеваниями.
В результате

воздействия мутагенных факторов возникает патологическая наследственность, проявляющаяся в виде наследственной болезни.


Слайд 12 Патологическая наследственность – свойство организма повторять в

Патологическая наследственность – свойство организма повторять в ряде поколений сходные

ряде поколений сходные нарушения процессов метаболизма (типов обмена веществ),

структуры функций, поведения и индивидуального развития организма в целом, обусловленное комбинативной либо мутационной изменчивостью.
Наследственная болезнь- это нарушение жизнедеятельности организма, возникающее в результате изменения генетического кода (мутаций), передающихся от родителей потомкам

Слайд 13 . В виде исключения не передаются потомкам так

. В виде исключения не передаются потомкам так называемые летальные, сублетальные

называемые летальные, сублетальные и гипогенетальные наследственные болезни.
Они чаще

всего заканчиваются смертью на внутриутробной стадии развития или вскоре после рождения. Частота появления мутантных гамет увеличивается с возрастом родителей.


Слайд 14 Причины наследственных болезней.
Причины наследственных болезней называются

Причины наследственных болезней. Причины наследственных болезней называются мутагенами. Мутагены делятся по

мутагенами. Мутагены делятся по происхождению – на: экзогенные и

эндогенные; по природе – на химические и физические, биологические. К экзогенным химическим мутагенам относятся ряд пестицидов (гербициды, фунгициды, инсектициды), промышленных соединений (формальдегид, ацетальдегид, уретан, хлорпрен, эпоксиды, бензол и др.); пищевых добавок (цикламаты,

Слайд 15 ароматические углеводороды), некоторые лекарственные вещества (цитостатики – циклофосфамид,

ароматические углеводороды), некоторые лекарственные вещества (цитостатики – циклофосфамид, митомицин С, 5-фторурацил;

митомицин С, 5-фторурацил; акрихин; ртутные соединения, кофеин, мышьяк и

др.
К экзогенным физическим мутагенам относятся : ионизирующая радиация, действии УФЛ и др., к биологическим экзогенным относятся вирусы, способные внедрять свой геном в ДНК клетки хозяина (вирусы гепатита В, С, вирус иммунодефицита человека, папилломовирусы и др.).

Слайд 16 К эндогенным химическим веществам относятся некоторые метаболиты, образующиеся

К эндогенным химическим веществам относятся некоторые метаболиты, образующиеся в процессе обмена

в процессе обмена веществ (перекись водорода, липидные перекиси) и

свободные радикалы – оксигенные, гидроксильные, липидные и др., к эндогенным физическим мутагенам относится эндогенная ионизирующая радиация, обусловленная наличием в составе тканей радиоактивных элементов: 40 K, 14 С, радона и др.

Слайд 17 Классификация наследственных форм патологии.

Классификация наследственных форм патологии.  1. По виду клеток, в

1. По виду клеток, в которых возникают мутации

и аномальные гены наследственные формы патологии подразделяют на: гаметные и соматоклеточные (аутосомные).
Гаметные мутации передаются по наследству, а соматоклеточные – нет. Примерами таких болезней являются различные опухоли.

Слайд 18 П. По клиническим проявлениям:
1. собственно наследственные болезни.
2.

П. По клиническим проявлениям:1. собственно наследственные болезни. 2. наследственное предрасположение к

наследственное предрасположение к болезням (мультифакториальные). Составляют подавляющую часть болезней

человека. Возникают при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды, но реализация их действия зависит от генотипа (ИБС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, аллергические заболевания, большинство злокачественных заболеваний).


Слайд 19 3.уродства (аномалии развития) – особая форма наследственных болезней

3.уродства (аномалии развития) – особая форма наследственных болезней синдактилия (сросшиеся перепонкой

синдактилия (сросшиеся перепонкой пальцы), полидактилия (многопалость), брахидактилия ( (короткопалость),арахнодактилия

(паукообразные пальцы); все эти болезни наследуется по аутосомно- доминантному типу).
Ш. По типу наследования и виду аномального гена различают: доминантные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой);


Слайд 20 рецессивные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой), кодоминантные, промежуточные

рецессивные (аутосомные или сцепленные с Х-хромосомой), кодоминантные, промежуточные и смешанные.По аутосомно

и смешанные.
По аутосомно - доминантному типу наследуются обычно не

опасные для жизни изменения, аномалии, а также болезни и синдромы, представляющие для организма определенную степень опасности. Больные выявляются в каждом поколении.


Слайд 21 К аномалиям относятся – короткопалость, многопалость (полидактилия), сросшиеся

К аномалиям относятся – короткопалость, многопалость (полидактилия), сросшиеся пальцы, искривление ногтей,

пальцы, искривление ногтей, костей, ушных раковин, близорукость, дальнозоркость, астигматизм

и т.д.
К болезням относятся: врожденные катаракта, глаукома, отосклероз, мышечная атрофия, мышечная дистрофия, полипоз толстого кишечника, серпивидно-клеточная анемия, талассемия, болезнь Альцгеймера, хорея Геттингтона, ахондроплазия, болезнь Виллебранда и т.д.


Слайд 22 К синдромам относятся:
- синдром Морфана (подвывих хрусталика,

К синдромам относятся: - синдром Морфана (подвывих хрусталика, паучьи пальцы, аневризма

паучьи пальцы, аневризма аорты. Связан нарушением синтеза белков соединительной

ткани);
- синдром Гольденара (расщеплением губы и неба, кисты челюсти, аномалии скелета);
- синдром Горлина (расщепление губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины, аномалии почек, сердца, позвоночника и гениталий);


Слайд 23 - синдром акроостеолиза (расщепление неба, «растворение» концевых фаланг

- синдром акроостеолиза (расщепление неба, «растворение» концевых фаланг с утолщением пальцев,

с утолщением пальцев, низкий рост,преждевременное выпадение зубов и др.)

Эти аномалии, болезни и синдромы могут передаваться по типу как полного так и неполного доминирования, что определяется не только генетическими факторами, но и факторами внешней среды.



Слайд 24 По аутосомно - рецессивному типу передается большинство наследственных

По аутосомно - рецессивному типу передается большинство наследственных болезней. Они развиваются

болезней. Они развиваются у гомозиготных детей, оба родителя которых

являются гетерозиготами по этому признаку и фенотипически здоровы. По этому типу передается аномалия в виде альбинизма (из-за отсутствия и подавления активности тирозиназы и нарушения превращения тирозина в меланин), а также врожденная глухонемота, идиотия со слепотой, шизофрения, сахарный диабет, полная цветовая слепота, микроцефалия, гипофизарная карликовость и др.

Слайд 25 Очень часто по аутосомно-рециссивному типу передаются различные

Очень часто по аутосомно-рециссивному типу передаются различные нарушения обмена веществ:-

нарушения обмена веществ:
- фенилкетонурия (недостаток фермента глюкозоаланингидроксилазы, что приводит

к накоплению фенилаланина),
- галактоземия (из-за дефекта фермента лактазы),
- дефицит пиродоксина (В6) (нарушается обмен белков, а/к, липидов, ферментов, что приводит к анемии, эпилептоформным припадкам),

Слайд 26 адреногенитальный синдром (блокада синтеза глюкортикоидных гормонов в корковом

адреногенитальный синдром (блокада синтеза глюкортикоидных гормонов в корковом веществе надпочечников, которая

веществе надпочечников, которая сопровождается избыточным образованием андрогенов – маскулинизация

у девочек, преждевременное половое созревание у мальчиков.
Наследственные болезни, сцепленные с полом в основном связаны с Х-хромосомой (около 100 бол.). Большинство из них передаются рециссивно. Женщина-носитель патологического признака сама не болеет,

Слайд 27 т.к. здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромасому с

т.к. здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромасому с патологическим признаком. При

патологическим признаком. При этом болезнь проявляется только у лиц

мужского пола. По этому типу передаются : дальтонизм (красно-зеленая слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, гемофилия А (У111ф.), В (1Х ф.) и др.
По доминантному типу сцепленному с Х-хромосомой передается гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами Д). Выявляется болезнь у лиц мужского и женского пола, но тяжелее протекает у мужчин.



Слайд 28 При промежуточном типе наследования не один ген не

При промежуточном типе наследования не один ген не доминирует., При смешанном

доминирует.,
При смешанном типе ген может проявлять себя

у одного больного как доминантный, у другого – как рецессивный.
При кодоминантном типе наследования проявляют себя оба гена (патологический рецессивный и нормальный).


Слайд 29 Патогенез наследственных болезней
Мутация – начальное

Патогенез наследственных болезней  Мутация – начальное звено патогенеза. Мутации могут

звено патогенеза.
Мутации могут быть благоприятными и неблагоприятными (патогенными).





Слайд 30 Патогенные мутации подразделяют:

Патогенные мутации подразделяют:   1) По причине возникновения на

1) По причине возникновения на “спонтанные” и индуцированные. Спонтанные

мутации возникают самопроизвольно под воздействием естественных условий внешней и внутренней среды. Индуцированные мутации вызываются специальными воздействиями экзогенных мутагенов, обычно у экспериментальных животных.


Слайд 31 2) По виду измененного генетического материала мутации делятся

2) По виду измененного генетического материала мутации делятся на:

на:
а) генные (“точечные”),

характеризующиеся изменением последовательности или состава нуклеотидов в гене (не выявляются микроскопически).
б) хромосомные, проявляющиеся изменением структуры хромосом (выявляются микроскопически) при неизменности их числа в клетке.
в) геномные, характеризующиеся изменением числа (кратным или некратным) хромосом

Слайд 32 1) По причине возникновения на “спонтанные” и индуцированные.

1) По причине возникновения на “спонтанные” и индуцированные. Спонтанные мутации возникают

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно под воздействием естественных условий внешней

и внутренней среды. Индуцированные мутации вызываются специальными воздействиями экзогенных мутагенов, обычно у экспериментальных животных.
2) По виду измененного генетического материала мутации делятся на:


Слайд 33 а) генные (“точечные”), характеризующиеся изменением последовательности или

а) генные (“точечные”), характеризующиеся изменением последовательности или состава нуклеотидов в

состава нуклеотидов в гене (не выявляются микроскопически). б) хромосомные,

проявляющиеся изменением структуры хромосом (выявляются микроскопически) при неизменности их числа в клетке.
в) геномные, характеризующиеся изменением числа (кратным или некратным) хромосом.



Слайд 34 Однако, необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная

Однако, необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения

активность систем обнаружения и устранения повреждений ДНК, называемых системами

репарации Механизмы генных болезней
Генные мутации. Генная мутация по сравнению с хромосомной затрагивает сравнительно небольшой участок генетического материала и обычно сопровождается менее грубыми нарушениями

Слайд 35 Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется и такие

Репродуктивная функция носителя при этом сохраняется и такие заболевания чаще передаются

заболевания чаще передаются в поколениях, т.е. являются наследственными в

полном смысле слова.
В результате мутации образуется аномальный ген с измененным кодом.
Различают три основных пути реализации действия аномального гена,
образоваввшегосяся вследствие мутации. 1-й путь реализации действия аномального гена: проявляется в виде прекращения или дефекта синтеза структурного или функционально важного белка

Слайд 36 , что приводит к наследственной болезни. В качестве примера

, что приводит к наследственной болезни.	В качестве примера можно привести гипоальбуминемию

можно привести гипоальбуминемию – резкое снижение количества альбуминов в

крови, что предрасполагает к пастозности, наследуется как аутосомно-рецессивный признак
гипофибриногенемию - резкое снижение количества фибриногена в крови, что ведет к несвертыванию крови и к кровоточивости, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; гемофилию А – дефицит прокоагулянтного фактора VIII, кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное с X-хромосомой;

Слайд 37 ; гемофилия B –дефицит прокоагулянта IX (Кристмас-фактор), кровоточивость,

; гемофилия B –дефицит прокоагулянта IX (Кристмас-фактор), кровоточивость, наследование рецессивное, сцепленное

наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой; гемофилия С – дефицит

прокоагулянтного фактора ХI (Розенталь-фактор), кровоточивость, наследование доминантное (или полудоминантное) аутосомное; а- или гипогаммаглобулинемию – резкое снижение количества γ-глобулинов, снижение резистентности к бактериальным инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой или с аутосомой.



Слайд 38 2-й путь реализации действия аномального гена: приводит к

2-й путь реализации действия аномального гена: приводит к прекращению или дефекту

прекращению или дефекту синтеза фермента и возникновению наследственной болезни.

К этой группе относят обширный круг болезней – ферментопатии.
Гипотиреоз (+зоб) характеризуется уменьшением секреции гормонов щитовидной железы (тироксина, трийодтиронина) вследствие дефицита какого-либо фермента, участвующего в их синтезе. Наследование аутосомно - рецессивное.

Слайд 39 Альбинизм характеризуется отсутствием меланина в коже (депигментация) вследствие

Альбинизм характеризуется отсутствием меланина в коже (депигментация) вследствие дефицита фермента тирозиназы,

дефицита фермента тирозиназы, превращающего тирозин в ДОФА, а ДОФА

в промеланин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Мутация может касаться и генов, контролирующих ферменты репарации ДНК. В таких случаях повышается чувствительность организма к лучевым и другим мутагенным воздействиям. Считается, что злокачественный рост, преждевременное старение, коллагенозы имеют в своем патогенезе такие же механизмы.


Слайд 40 3-й путь реализации действия аномального гена связан с

3-й путь реализации действия аномального гена связан с синтезом патологического белка

синтезом патологического белка и как следствие этого - возникновение

наследственной болезни. Примером является серповидно-клеточная анемия, характеризующаяся синтезом патологического HbS в ß-цепи которого вместо отрицательно заряженной глютаминовой кислоты находится нейтральный валин. Вследствие этого HbS становятся электронейтральным и легко образует комплексы, особенно при нехватке кислорода.

Слайд 41 Эти комплексы деформируют эритроциты, которые приобретают вследствие этого

Эти комплексы деформируют эритроциты, которые приобретают вследствие этого серповидную форму и

серповидную форму и легко подвергаются гемолизу. В результате этого

возникает тяжелая гемолитическая анемия. Наследование аутосомно – рецессивное, болеют гомозиготы, гетерозиготы практически здоровы.



Слайд 42 МЕХАНИЗМЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Хромосомные мутации в отличие

МЕХАНИЗМЫ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ Хромосомные мутации в отличие от генных затрагивают значительно

от генных затрагивают значительно больший объем наследственного материала. Они

могут быть обусловлены изменением структуры хромосом (поворотом на 180о – инверсией), выпадением участка хромосомы – делецией, обменом сегментами между хромосомами – транслокацией, удвоением отдельного участка – дупликацией, изменением числа хромосом

Слайд 43 Наследственные болезни, связанные с изменением структуры и (или)

Наследственные болезни, связанные с изменением структуры и (или) числа половых хромосом.

числа половых хромосом. Одним из механизмов является нарушение структуры

или нерасхождения какой-либо одной или нескольких пар хромосом в процессе гаметогенеза, что приводит к появлению патологических гамет с недостаточной или лишней хромосомой. При оплодотворении таких гамет образуются зиготы и рождаются индивиды с хромосомными болезнями.



Слайд 44 Синдром Шерешевского – Тернера. Встречается у женщин. Возникает

Синдром Шерешевского – Тернера. Встречается у женщин. Возникает при слиянии патологической

при слиянии патологической женской гаметы, лишенной Х-хромосомы, с нормальной

мужской гаметой, имеющей Х-хромосому, или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской, лишенной половых хромосом. Кариотип у больных с синдромом Шерешевского – Тернера характеризуется наличием одной Х-хромосомы вместо двух; общее число хромосом 45; все аутосомы с 1-й по 22-ю пары без отклонений от нормы.

Слайд 45 Больные низкорослые. Половые органы у них недоразвиты, яичники

Больные низкорослые. Половые органы у них недоразвиты, яичники гипоплазированы или отсутствуют,

гипоплазированы или отсутствуют, поэтому эти больные не оставляют потомства.

Характерна также кожная складка на шее (Pterigium coli). Эти больные умственно отсталые, подбородок уменьшен - лицо напоминает «сфинкса».

Слайд 46 Синдром Клайнфельтера. Хромосомная болезнь мужчин. Возникает при слиянии

Синдром Клайнфельтера. Хромосомная болезнь мужчин. Возникает при слиянии патологической женской гаметы,

патологической женской гаметы, содержащей две Х-хромосомы, с нормальной мужской

гаметой с Y-хромосомой или при слиянии нормальной женской гаметы, содержащей одну Х-хромосому, с патологической мужской гаметой с ХY-хромосомами.

Слайд 47 Кариотип у больных с синдромом Клайнфельтера характеризуется наличием

Кариотип у больных с синдромом Клайнфельтера характеризуется наличием двух Х-хромосом и

двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы. Общее количество хромосом 47

(кариотип ХХУ). Встречается и 48 (ХХХУ). Для них характерен высокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности, азооспермия (отсутствие сперматозоидов), бесплодие, умственная отсталость.


Слайд 48 Болезнь Дауна. Встречается у мужчин и у женщин.

Болезнь Дауна. Встречается у мужчин и у женщин. Как правило (в

Как правило (в 95% случаев), она характеризуется трисомией по

21-й паре аутосом. В соматических клетках у детей 47 хромосом, это разновидность детской олигофрении. Она проявляется: умственная отсталость, малый размер черепа, плоский затылок, микробрахицефалия (дети одной матери), монголоидный тип лица, косое расположение глаз, отсталость в росте, короткие конечности, недоразвитие половых органов. Однако описаны женщины с болезнью Дауна, рожавшие детей, часть из которых также страдали болезнью Дауна.

Слайд 50 Трисомия 13 пары ведет к возникновению синдрома Патау

Трисомия 13 пары ведет к возникновению синдрома Патау (это сублетальная аномалия)-

(это сублетальная аномалия)- микроцефалия, пороки сердца в 100%, дети

живут около 100 дней.
Трисомия 18 пары синдром Эдвардса (также сублетальная аномалия, живут от 2 до 10 месяцев, характерна микроцефалия, пороки развития полости рта, идиотизм, пороки сердца.
Трисомия по 22-й паре хромосом характеризуется резкой близорукостью, субнормальным интеллектом, агрессивностью и др.


Слайд 51 Уровни проявлений наследственных мутаций:
1.Морфологический –волчья пасть, пороки

Уровни проявлений наследственных мутаций: 1.Морфологический –волчья пасть, пороки сердца, многопалость.2.Физиологический –

сердца, многопалость.
2.Физиологический – гипертония, диабет, гемофилия, дальтонизм, опухоли.
3. Биохимический

– (энзимопатии) – нарушение обмена веществ, галактоземия, алкаптонурия, фенилкетонурия.


Слайд 52 Принципы диагностики:
1.Исследование кариотипа- брать клетки из амниотической жидкости.
2.

Принципы диагностики:1.Исследование кариотипа- брать клетки из амниотической жидкости.2. Массовые биохимические исследования-

Массовые биохимические исследования- скрининг на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза.
3. Экспресс-

анализ мочи и кала.
4. Массовые скрининг- иммунологические исследования.
5. Генетические исследования в культуре клеток.


Слайд 53 Признаки наследственной патологии:
1.Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от

Признаки наследственной патологии:1.Затяжные заболевания и отсутствие эффекта от терапии.2.Наличие врожденной патологии.

терапии.
2.Наличие врожденной патологии.
3. Генеалогическое

исследования.
МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1. Генеалогический метод - изучение родословных семей в ряде поколений, в которых часто встречаются аномальные признаки или гены.


Слайд 54 2. Географический и популяционно - статистический – составление

2. Географический и популяционно - статистический – составление родословных среди большой

родословных среди большой группы населения с последующим статистическим анализом

проявления патологического признака, а также на изучении распространенности наследственных заболеваний в различных географических зонах и областях. Позволяет выявить патологические гены, имеющие широкое распространение и гены встречающиеся в строго определенных географических зонах.


Слайд 55 3. Близнецовый метод - изучает относительную роль наследственности

3. Близнецовый метод - изучает относительную роль наследственности и среды в

и среды в развитии организма.
4

Цитогенетический метод – микроскопическое изучение структуры и число хромосом клеток ( лейкоцитов, эпителия и др.).
5. Биохимический – определение ферментов или их продуктов.
6. Дерматоглифика – изучение наследственной патологии по характерным особенностям рисунка линий ладони и пальцев


Слайд 56 Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг -

Чрезвычайно важна ранняя диагностика. Сейчас применяют скрининг - тесты – экспресс

тесты – экспресс - диагностика. Вводится положение о том,

чтобы у всех родившихся была исследована кровь на фенилкетонурию, галактоземию д.р.


Слайд 57 Врожденные болезни. Фенокопии.
Термин « врожденные

Врожденные болезни. Фенокопии.  Термин « врожденные болезни» используют для обозначения

болезни» используют для обозначения тех заболеваний, фенотипические проявления которых

присутствуют при рождении ребенка и могут быть выявлены физикально (осмотр, перкуссия, пальпация, аускультация) или с помощью дополнительных диагностических методов.

Слайд 58 К врожденным относится большая часть наследственных болезней и

К врожденным относится большая часть наследственных болезней и та часть приобретенных

та часть приобретенных (эмбриопатии и фетопатии), которые возникли во

внутриутробном периоде развития в результате неблагоприятных влияний на эмбрион и плод различных факторов в так называемые критические периоды. Различают два основных периода, это:
1-я неделя, заканчивающаяся имплантацией и включающая переход зародыша от стадии дробления к дифференцировке на три зародышевых листка;


Слайд 59 2-я – закладка органов и плаценты (3-8

2-я – закладка органов и плаценты (3-8 нед.).

нед.).
Все причины могут быть

разделены на 3 основные группы: 1 – неполноценность половых клеток или гаметопатии; 2 – патогенные факторы внешней среды; 3 - болезни матери.
Из всех нарушений собственно внутриутробного развития можно выделить:
1. Бластопатии. Возникают вследствие нерасхождения хромосом в клетках под влиянием факторов внешней среды и проявляется в нарушении формирования осей и общего плана строения зародыша

Слайд 60 появление сращенных близнецов, циклопений и т.д.), задержка процесса

появление сращенных близнецов, циклопений и т.д.), задержка процесса имплантации нарушает развитие

имплантации нарушает развитие зародыша и часто приводит к его

гибели.
2. Эмбриопатии. Нарушения в периоде эмбриогенеза приводят к нарушению органогенеза (пороки развития мозга, глаза, сердца и т.д.).
3 Фетопатии - нарушение развития тех органов и систем, которые продолжают свое формирование в плодный период (ЦНС, эндокринной, половой, сердечно-сосудистой, системы соединительной ткани).


Слайд 61 Патология плодного периода в значительной степени связана с

Патология плодного периода в значительной степени связана с нарушениями системы мать

нарушениями системы мать – плод. Если нарушается кровообращение в

плаценте, то это приводит к нарушению трофики плода, его физиологической незрелости. Если же вследствие соматических заболеваний у матери страдает функция только какого-то определенного органа, то у плода изменяется функция гомологичного органа (специфические фетопатии), Так, женщины с заболеваниями сердца нередко рожают детей с пороками данного органа.


Слайд 62 Фенокопии – ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем

Фенокопии – ненаследственные врожденные или приобретенные в раннем возрасте болезни, сходные

возрасте болезни, сходные по своим клиническим проявлениям с наследственными

заболеваниями. Их отличительный признак – это появление к моменту рождения. Они возникают в результате воздействия патогенных факторов на эмбрион-плод и, следовательно, являются приобретенными внутриутробно во время беременности или при прохождении через родовые пути во время родов.


Слайд 63 Например, гаргоилизм – характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов

Например, гаргоилизм – характеризуется накоплением избыточных количеств ганглиозидов (сиалогликолипидов) в тканях

(сиалогликолипидов) в тканях всех органов. У больных отмечается карликовый

рост (ахондроплазия), большая уродливая голова, наличие катаракты, глухота, кифоз. Наследование рецессивное, аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой. Встречается как фенокопия (врожденная болезнь) у детей, родители которых больны алкоголизмом.


Слайд 64 Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как

Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах,

фенокопия в районах, где питьевая вода бедна йодом.

Катаракта наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается также как фенокопия у детей, рожденных женщинами, которые во время беременности облучались или болели краснухой.


Слайд 65 Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как

Гипотиреоз наследуется как аутосомный рецессивный признак, встречается как фенокопия в районах,

фенокопия в районах, где питьевая вода бедна йодом.

Катаракта наследуется как доминантный аутосомный признак, встречается также как фенокопия у детей, рожденных женщинами, которые во время беременности облучались или болели краснухой.


Слайд 66 Основные принципы лечения наследственной патологии.

Основные принципы лечения наследственной патологии.   Наиболее распространенными методами лечения

Наиболее распространенными методами лечения являются хирургическое лечение, заместительная

терапия и диетотерапия.
Хирургическое лечение широко применяется при исправлении пороков развития типа стеноза привратника, поли – и синдактилии, расщелины губы и др. При наследственных иммунодефицитах используется пересадка тимуса или костного мозга, а при аутоиммунных наследственных процессах, наоборот, удаление тимуса.


Слайд 67 Заместительная терапия направлена на восстановление недостатка биохимического субстрата

Заместительная терапия направлена на восстановление недостатка биохимического субстрата (например, при сахарном

(например, при сахарном диабете - инсулина и др )

Диетотерапия рассматривается не только как средство лечения, но и профилактики. В основе лежит устранение или уменьшение в рационе пациента определенного пищевого фактора ( например, при фенилкетонурии при дефиците фермента фенилаланин-4-гидрооксилазы фенилаланин не превращается в тирозин, а образуются предшественники - фенилпировиноградная кислота, фенилэтиламин,

  • Имя файла: rol-nasledstvennosti-v-patologii.pptx
  • Количество просмотров: 178
  • Количество скачиваний: 1