Презентация на тему Персонализациядюшенна: пропуск экзона для всех пациентов, у кого это принесет пользу

небольшими изменениями, потенциально могут быть использованы для решения задач

в конкретных тканях, генетической последовательности, или патогенах.
ОСОБЕННОСТИ ФМ имеют нейтральный заряд, который может ограничить взаимодействие с белками в организме, кроме РНК-мишени. *
СТАБИЛЬНОСТЬ ФМ обладают высокой устойчивостью к деградации ферментами, потенциально уменьшающими деятельность препаратов. *

дюшенна
Определить путь для всех мальчиков с МДД с делециями,

поддающимися пропуску экзонов, чтобы получить доступ к лечению болезни.
Проводить наиболее эффективный путь к нормативному утверждению терапии пропуска экзона.
Включение всех пациентов для разработки лекарств.
Продолжение исследований методов, анализов, конечных точек, и биомаркеров для того, чтобы меньше использовать инвазивную диагностику, лечение, и оценку.
Разработка клинических моделей, которые позволяют решать исследовательские вопросы, чтобы получить ответы без ненужного бремени для пациентов.

в пределах болезни
Гетерогенная популяция пациентов
Суб-популяции поддаются лечению
Пациенты в состоянии

выполнить критерии оценки

и проверка биомаркеров
Связь фармакокинетики и токсикологии
Клинические
Инновационные клинические испытания, проектирование

и анализ.
Протоколы
Суррогатное конечные точки
Пациент сообщил результаты
Естественная история
Необработанные рука по сравнению с плацебо
Регулирующий обзор и утверждение
Ускоренное одобрение
Приоритетный отзыв

которое будет направлено на каждую мутацию поддаются экзона пропуска, чтобы использоваться

отдельно или в сочетание с другими препаратами для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.

экзоны
В пробирке доказательства пропуска экзона
Экзоны 52, 50, 44,

55, 8, 35
В пробирке доказательства пропуска экзона
Доклиническое исследование токсичности
Производство дистрофина
Клинические результаты (6MWT, PFT)
Экзоны 53,45
В пробирке доказательства пропуска экзона
Доклиническое исследование токсичности
Производство дистрофина
Клинические результаты (6MWT, PFT)
Eteplirsen (Эксон 51)
В пробирке доказательства пропуска экзона
Доклиническое исследование токсичности
Производство дистрофина
Клинические результаты (6MWT, PFT
Безопасность

Патентные группы

Клинические исследователи