Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Задача №11

Содержание

ЦЕЛИ и ЗАДАЧИЦель: оценить возможности генетического исследования мтДНК для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальный период.Задача: Сформулировать критерии для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальном периоде.
Задача №11Команда: «Серотонин»Автор решения: Заварыка Д.А.Самостоятельный геном ЦЕЛИ и ЗАДАЧИЦель: оценить возможности генетического исследования мтДНК для прогнозирования и ранней Коротко о Митохондриях ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙПолисистемность и полиорганность,«необъяснимость» сочетания симптомовсо стороны органов, не связанных общностьюпроисхожденияНередкое MELASангл. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»Синдром Синдром MELASДиабетСудорогиСнижение слухаСердечныезаболеванияНизкий ростЭндокринопатияНепереносимостьфизическихнагрузокИнсультоподобные эпизодыМигренозные приступы, рвотаАтаксияДегенерация сетчаткиЛактат-ацидоз Нейропатологические изменения головного мозга включают гибель нейронов, демиелинизацию, пролиферацию астроцитов. Инсультоподобные состояния Типичная локализация очагов, выявляемая при проведении КТ/МРТ головного мозга, - височная, теменная или затылочная область. Диагностика заболевания- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье- рождение ребенка с – кровь (лактат, глюкоза, КФК);– моча (аминокислоты, органические кислоты);– спинномозговая жидкость (лактат, «Рваные красные» волокна Возможны аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист, наличие паракристаллических включений и др. Основой выявления группы риска можно считать:1.Обследование больного и постановка диагноза наследственного Для диагностики МЕЛАС у плода предлагается исследование уровня лактата-пирувата в амниотической жидкости, Субстратом для исследования в концентрате амниотической жидкости (при центрофугировании) могут быть слущенные ВЫВОДЫ Предложенная методика требует дополнительного исследования. Она может быть крайне эффективная для постановки
Слайды презентации

Слайд 2


Слайд 3 ЦЕЛИ и ЗАДАЧИ
Цель: оценить возможности генетического исследования мтДНК

ЦЕЛИ и ЗАДАЧИЦель: оценить возможности генетического исследования мтДНК для прогнозирования и

для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальный период.

Задача:

Сформулировать критерии для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальном периоде.

Слайд 4 Коротко о Митохондриях

Коротко о Митохондриях

Слайд 5 ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Полисистемность и полиорганность,
«необъяснимость» сочетания симптомов
со стороны

ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙПолисистемность и полиорганность,«необъяснимость» сочетания симптомовсо стороны органов, не связанных

органов, не связанных общностью
происхождения
Нередкое наличие острых эпизодов в
дебюте заболевания

или в его развернутой
стадии

Вариабельный возраст начала
симптоматики (от 1-го до 7-го десятилетия)

Углубление симптоматики с возрастом

Поражение органов, имеющих
близкий «порог» чувствительности
к нарушению окислительного
фосфорилирования

«Метаболический криз», связанный
со срывом баланса между потребностями
ткани в энергообеспечении и уровня
аэробного дыхания

Вариабельность уровня мутантной
мтДНК в разных тканях в различный
момент времени

Нарастание числа мутаций мтДНК и
ослабление интенсивности окислительного
фосфорилирования по мере старения

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ
ТРАКТОВКА


Слайд 6 MELAS
англ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная

MELASангл. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes — «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные

энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»

Синдром MELAS
Заболевание связано с точечной мутацией

митохондриальной ДНК, которая в 90% локализуется в гене, кодирующем синтез транспортной РНК - лейцина, что препятствует его включению в белки дыхательной цепи.
Как и при всех митохондриальных заболеваниях, диагностика синдрома MELAS представляет трудности, обусловленные значительным разнообразием клинической картины.

Слайд 7 Синдром MELAS
Диабет
Судороги
Снижение слуха
Сердечные
заболевания
Низкий рост
Эндокринопатия
Непереносимость
физических
нагрузок
Инсультоподобные эпизоды
Мигренозные приступы, рвота
Атаксия
Дегенерация сетчатки
Лактат-ацидоз

Синдром MELASДиабетСудорогиСнижение слухаСердечныезаболеванияНизкий ростЭндокринопатияНепереносимостьфизическихнагрузокИнсультоподобные эпизодыМигренозные приступы, рвотаАтаксияДегенерация сетчаткиЛактат-ацидоз

Слайд 8 Нейропатологические изменения головного мозга включают гибель нейронов, демиелинизацию,

Нейропатологические изменения головного мозга включают гибель нейронов, демиелинизацию, пролиферацию астроцитов. Инсультоподобные

пролиферацию астроцитов.

Инсультоподобные состояния никогда не являются следствием тромбоэмболии,

а возникают вследствие митохондриальной ангиопатии и не соответствуют локализации магистральных сосудов мозга

При аутопсии в стенках мозговых артериол и капилляров, в эндотелиальных и гладкомышечных клетках, выявлена гиперпролиферация митохондрий что и обуславливает ангиопатию.


Слайд 9 Типичная локализация очагов, выявляемая при проведении КТ/МРТ головного

Типичная локализация очагов, выявляемая при проведении КТ/МРТ головного мозга, - височная, теменная или затылочная область.

мозга, - височная, теменная или затылочная область.


Слайд 10 Диагностика заболевания
- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в

Диагностика заболевания- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье- рождение ребенка

семье
- рождение ребенка с пороками развития
- повторные спонтанные аборты,

мертворождения, бесплодие
- отставание детей в психическом и физическом развитии
- нарушение полового развития
- кровнородственные браки
- возможное воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

Слайд 11

– кровь (лактат, глюкоза, КФК);
– моча (аминокислоты, органические

– кровь (лактат, глюкоза, КФК);– моча (аминокислоты, органические кислоты);– спинномозговая жидкость

кислоты);
– спинномозговая жидкость (лактат, белок);
– рентгенография черепа (петрификаты);
– ЭКГ,

эхокардиография;
– ЭЭГ, ЭМГ, ЭНМГ;
– КТ, МРТ

мультисистемное и
полиорганное поражение


Слайд 12 «Рваные красные» волокна

«Рваные красные» волокна

Слайд 14 Возможны аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист,

Возможны аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист, наличие паракристаллических включений и др.

наличие паракристаллических включений и др.


Слайд 15
Основой выявления группы риска можно считать:

1.Обследование больного и

Основой выявления группы риска можно считать:1.Обследование больного и постановка диагноза

постановка диагноза наследственного заболевания.
2. Повышенные уровни жирных кислот

в крови;
3. Гиперэкскрецию органических кислот с мочой;
4. Снижение уровня карнитина в крови;
5. Увеличение содержания миоглобина в биологических жидкостях;
6. Снижение активности митохондриальных ферментов в миоцитах и фибробластах.
7. Гиперкетонемию;
8. Гипогликемию;
9. Гипераммониемию;


- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
- рождение ребенка с пороками развития
- повторные спонтанные аборты, мертворождения, бесплодие
- отставание детей в психическом и физическом развитии
- нарушение полового развития
- кровнородственные браки
- возможное воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

Выявление группы риска


Слайд 16 Для диагностики МЕЛАС у плода предлагается исследование уровня

Для диагностики МЕЛАС у плода предлагается исследование уровня лактата-пирувата в амниотической

лактата-пирувата в амниотической жидкости, для чего проводится амниоцентез.
Отбор

группы риска предлагается проводить при изменениях на УЗИ

Слайд 17 Субстратом для исследования в концентрате амниотической жидкости (при

Субстратом для исследования в концентрате амниотической жидкости (при центрофугировании) могут быть

центрофугировании) могут быть слущенные клетки эпителия плода и ворсинки

хориона.





Которые можно исследовать гистологически на предмет изменения в митохондриях.
аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист, наличие паракристаллических включений и др.


  • Имя файла: zadacha-n11.pptx
  • Количество просмотров: 112
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая
Следующая - Порода Герефорд