Презентация на тему Задача №11

для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальный период.

Задача:

Сформулировать критерии для прогнозирования и ранней диагностики MELAS в пренатальном периоде.

органов, не связанных общностью
происхождения
Нередкое наличие острых эпизодов в
дебюте заболевания

или в его развернутой
стадии

Вариабельный возраст начала
симптоматики (от 1-го до 7-го десятилетия)

Углубление симптоматики с возрастом

Поражение органов, имеющих
близкий «порог» чувствительности
к нарушению окислительного
фосфорилирования

«Метаболический криз», связанный
со срывом баланса между потребностями
ткани в энергообеспечении и уровня
аэробного дыхания

Вариабельность уровня мутантной
мтДНК в разных тканях в различный
момент времени

Нарастание числа мутаций мтДНК и
ослабление интенсивности окислительного
фосфорилирования по мере старения

КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ

ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ
ТРАКТОВКА

энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды»

Синдром MELAS
Заболевание связано с точечной мутацией

митохондриальной ДНК, которая в 90% локализуется в гене, кодирующем синтез транспортной РНК - лейцина, что препятствует его включению в белки дыхательной цепи.
Как и при всех митохондриальных заболеваниях, диагностика синдрома MELAS представляет трудности, обусловленные значительным разнообразием клинической картины.

пролиферацию астроцитов.

Инсультоподобные состояния никогда не являются следствием тромбоэмболии,

а возникают вследствие митохондриальной ангиопатии и не соответствуют локализации магистральных сосудов мозга

При аутопсии в стенках мозговых артериол и капилляров, в эндотелиальных и гладкомышечных клетках, выявлена гиперпролиферация митохондрий что и обуславливает ангиопатию.

мозга, - височная, теменная или затылочная область.

семье
- рождение ребенка с пороками развития
- повторные спонтанные аборты,

мертворождения, бесплодие
- отставание детей в психическом и физическом развитии
- нарушение полового развития
- кровнородственные браки
- возможное воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

кислоты);
– спинномозговая жидкость (лактат, белок);
– рентгенография черепа (петрификаты);
– ЭКГ,

эхокардиография;
– ЭЭГ, ЭМГ, ЭНМГ;
– КТ, МРТ

мультисистемное и
полиорганное поражение

наличие паракристаллических включений и др.

постановка диагноза наследственного заболевания.
2. Повышенные уровни жирных кислот

в крови;
3. Гиперэкскрецию органических кислот с мочой;
4. Снижение уровня карнитина в крови;
5. Увеличение содержания миоглобина в биологических жидкостях;
6. Снижение активности митохондриальных ферментов в миоцитах и фибробластах.
7. Гиперкетонемию;
8. Гипогликемию;
9. Гипераммониемию;

- установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
- рождение ребенка с пороками развития
- повторные спонтанные аборты, мертворождения, бесплодие
- отставание детей в психическом и физическом развитии
- нарушение полового развития
- кровнородственные браки
- возможное воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

Выявление группы риска

лактата-пирувата в амниотической жидкости, для чего проводится амниоцентез.
Отбор

группы риска предлагается проводить при изменениях на УЗИ

центрофугировании) могут быть слущенные клетки эпителия плода и ворсинки

хориона.

Которые можно исследовать гистологически на предмет изменения в митохондриях.
аномалии формы и размеров, нарушение конфигурации крист, наличие паракристаллических включений и др.