Презентация на тему по биологии на тему Медицинская генетика

предупреждения, диагностики и лечения. 

– это внезапные и устойчивые изменения генотипа, возникающие под

влиянием факторов внешней и внутренней среды.

пестициды, тяжелые металлы и др.

Биологические - например, вирусы
Мутагенные факторы:

изменение числа хромосом;

2) хромосомные –изменение структуры хромосом;

3) генные –

изменение структуры ДНК на уровне гена.

– в основе патологии одна пара аллельных генов)

2. Хромосомные

3.Болезни с наследственной предрасположенностью

результате повреждений ДНК на уровне гена.
Генные мутации могут приводить:
1)

к синтезу аномального белка;
2) к снижению количества синтезируемого белка;
3) к увеличению количества синтезируемого белка;
3) к отсутствию синтеза белка.

веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов,

липидов, аминокислот и др.
Наиболее часто встречаются наследственные болезни аминокислотного обмена.
Причины заболеваний – недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот.

Примером наследственных болезней аминокислотного обмена могут служить фенилкетонурия (ФКУ) и альбинизм.

глаз; умеренная степень олигофрении.
Фенилкетонурия (ФКУ).

У больных нарушено превращение

аминокислоты фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.
ФКУ в запущенной форме при отсутствии необходимого лечения приводит к тяжелым формам умственной отсталости, дети становятся психическими инвалидами.  Большинство больных блондины со светлой кожей и голубыми глазами, что определяется недостаточным синтезом пигмента меланина.
В среднем в мире частота встречаемости 1:1000 новорожденных.

новорожденных еще в родильных домах.
Лечение основано в основном

на диетотерапии. С первого месяца жизни и на протяжении как минимум 10 лет необходимо соблюдать диету с пониженным содержанием фенилаланина в пище.

людей характерна обесцвеченность кожи, волос, светобоязнь, снижение зрения. Имеется

предрасположенность к злокачественным новообразованиям.
Частота встречаемости 1:39000 новорожденных.

Аутосомно-рецессивные

3) Сцепленные с Х- или Y- хромосомами.

можно с помощью генеалогического метода - метода построения родословных.
Генеалогический

метод относится к числу основных методов генетики человека и лежит в основе медико-генетического консультирования.

Генеалогический метод включает три этапа:
1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез);
2) составление родословных;
3) генеалогический анализ родословных.

является пробанд - лицо, с которого начинается исследование семьи. 

болеют как мужчины, так и женщины;
3) У здоровых родителей

рождаются здоровые дети.
По аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия, ахондроплазия и др.

Полидактилия

Ахондроплазия

встречаются не в каждом поколении;
2) болеют как мужчины, так

и женщины;
3) У здоровых родителей могут
рождаться больные дети;
4) Вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются фенилкетонурия, альбинизм, муковисцедоз и др.

Дети с муковисцидозом  страдают от застойных явлений в легких и испытывают проблемы с дыханием. Как правило они умирают в возрасте до 36 лет

Муковисцидоз

Альбинизм

тип наследования.
Особенности наследования:
болеют в основном мужчины, а женщины носительницы;
2)

у здоровых родителей могут
рождаться больные дети;
3) рождение больной девочки возможно если отец болен, а мать носительница;
4) вероятность рождения больных детей выше в близкородственных браках.


По этому типу наследуются гемофилия, дальтонизм.

Гемофилия - плохая свертываемость крови.

к лечению витамином D.
Х-сцепленный доминантный тип наследования 
Особенности

наследования:
1) больные встречаются в каждом поколении;
2) болеют как мужчины, так и женщины, но женщины чаще;
3) У здоровых родителей рождаются здоровые дети.

мужчины;  3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность

наследования у мальчиков 100%.

Голандрический тип наследования
(сцепленный с Y- хромосомой)

Так наследуются некоторые формы ихтиоза, гипертрихоз (оволосенение ушных раковин), кожные перепонки между пальцами ног.

Гипертрихоз

генотерапия.

Генотерапия – это метод для исправления дефектного гена, ответственного

за развитие заболевания.

Для исправления дефектного гена могут быть использованы разные подходы.
Наиболее часто в ядро вводится нормальный ген без специфической локализации для замещения дефектного гена .

гена – пневмония. Поражаются все эпителиальные клетки. Неповрежденную копию

"гена заболевания", включенную в аденовирусный вектор или липосому, вводят в форме аэрозоля в дыхательные пути больного.
Однако уровень экспрессии гена муковисцидоза пока остается очень низким для достижения терапевтического эффекта.

ГЕНОТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках

одного из родителей.

Известно более 800 хромосомных синдромов.

Хромосомные болезни человека

связанные с изменением числа хромосом обусловлены:
нарушением числа отдельных

аутосом;

2) увеличением или уменьшением числа половых Х- У –хромосом;

3) увеличением числа хромосом кратному гаплоидному набору (полиплоидия).

Болезни человека связанные с геномными мутациями.

2n+2, 2n -1 и т.д.).

Анеуплоидия возникает в результате нерасхождения

гомологичных хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе.

Впервые анеуплоидию у человека обнаружили в 1959 г. Это трисомия по 21 хромосоме известная как синдром Дауна. Нерасхождение хромосом в мейозе может затрагивать любую из 23 пар хромосом. У человека описаны трисомии по хромосомам № 8,9,13,14,18,21, Х и Y. Большинство аутосмных трисомий приводит к гибели организма на ранних стадиях эмбриогенеза или в первые дни после рождения.

синдрома Дауна.
Поперечная складка на ладони, низко посаженные уши, большой

язык, круглое лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз,
скошенный затылок, низкий рост и др.
Частота встречаемости в популяции 1:600 – 1:800

Кариотип 47,XX,+21

хромосом (моносомии).

Моносомии в основном не совместимы с жизнью, так

как происходит утрата целой группы сцепленных генов. Единственный жизнеспособный случай у человека это моносомия по Х- хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера).

у высших животных и человека несовместима с жизнью.
В

основном полиплоидные эмбрионы погибают на ранних сроках беременности. В единичных случаях у новорожденных с таким кариотипом характерны множественные пороки развития.

Новорожденные с кариотипами 69,XXX (верхний ряд) и 69,XXY (нижний ряд).

набором.
Чистый вариант тетраплоидии у пациента в возрасте 26 месяцев.

структуры хромосом.
Выделяют несколько типов хромосомных перестроек:

Делеция –

утеря части хромосомы.

крика связан с частичной делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Основные клинические проявления синдрома делеции 5р (“кошачьего крика”).
Низкая масса тела при рождении,
плач, похожий на крик кошки, умственная отсталость, микроцефалия, поперечная складка на ладони и др.
Чем больше делеция, тем тяжелее степень микроцефалии, умственной отсталости и пренатальной гипотрофии.
Синдром кошачьего крика диагностируется у около 1% лиц с умственной отсталостью, которые находятся в специализированных учреждениях.

кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с

геномными и хромосомными мутациями.
Кариотипы изучают в делящихся клетках на стадии метафазы.
В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения. 

Строение метафазной хромосомы

Метафазная пластинка

3 –большие метацентрики, 2- большая субметацентрическая.
Группа В (7,7

мкм) – 4и5 - большие субметацентрики.
Группа С (7,2- 5,7 мкм) – 6-12 - средние субметацентрики , к этой же группе относят Х-хромосому.
Группа D (4,2 мкм) – 13-15 – средние акроцентрики.
Группа Е (3,6-3,2 мкм) – 16-18 – короткие субметацентрические.
Группа F (2,3-2,8 мкм) – 19-20 – самые короткие метацентрики.
ГруппаG – 21-22 и Y-хромосома – самые короткие акроцентрики

Для изучения кариотипа человека обычно используют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят хромосомные препараты и анализируют число и строение хромосом.

Раскладка хромосом человека,
после рутинной окраски

методы дифференциального окрашивания, выявляющие структурную разнородность хромосом по длине,

что выражается в виде чередования светлых и темных полос (эу- и гетерохроматиновых районов).

Раскладка хромосом человека после G-окраски. Норма.

Синдром кошачьего крика
(синдром делеции 5р)

метод как FISH (fluorescent in situ hybridization - флюоресцентная

гибридизация in situ). FISH является чувствительным методом цитогенетического анализа при выявлении количественных и качественных хромосомных аберраций, таких как делеции, транслокации, удвоение и анэуплоидия. С помощью FISH анализа удалось показать, что причиной ряда синдромов с множественными врожденными пороками развития являются микроделеции определенных интерфазных районов хромосом, которые не выявляются с помощью обычных цитогенетических методов. FISH на хромосомах служит быстрым методом пренатальной диагностики трисомий по 21, 18 или 13 хромосомам или аберраций половых хромосом. В онкологии с помощью FISH можно выявлять ряд транслокаций, связанных с гематологическими злокачественными новообразованиями.

Цветная исчерченность хромосом человека при RxFISH: а - метафазная пластинка; б - раскладка хромосом 

хромосомы 1, трисомия 3, несбалансированная транслокация (8;17), сбалансированная транслокация

(11;22), утрата хромосомы 17 и несбалансированная транслокация (X;1). (C.K. Rocha et al., 20011)

как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами

внешней среды. Эта группа болезней составляет 92% от общего числа наследственных заболеваний.
С возрастом частота заболеваний возрастает.

Болезни с наследственной предрасположенностью связаны с действием многих генов, поэтому их называют мультифакториальными.

К таким заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, бронхиальная астма, шизофрения и др.

с помощью близнецовый метода.
Основные этапы классического близнецового метода:
подбор групп

монозиготных и дизиготных близнецов;

2) вычисление степени сходства (конкордантности) близнецов внутри каждой из групп близнецов;

3) вычисление доли наследственности и доли среды в развитии изучаемого признака.

и внешней среды в развитии многих инфекционных болезней.
Так,

при заболевании корью и коклюшем ведущее значение имеют инфекционные факторы, а при туберкулезной инфекции и заболевании менингитом существенное влияние оказывает генотип.