Презентация на тему по биологии на тему Методы изучения генетики человека

больные дети?
От чего зависит здоровье новорожденного ребенка?

диплоидное число хромосом у человека: 46.
В 1960-е г.

появился метод дифференцированного окрашивания хромосом.
Для каждой пары хромосом были точно установлены размеры, форма, расположение тёмно- и светлоокрашенных полос, т.е. составлены карты хромосом.

эксперименты;
-малое число потомков;
-он относительно медленно размножается;
-имеет большое количество хромосом;
-

позднее наступление половой зрелости

которого были обнаружены различные наследственные заболевания. Метод родословных позволяет

выявить доминантность или рецессивность признака, сцепленного с другими признаками или с полом.

короля Адольфа ХIII, Гонсало и Альфонс, умерли от этой

болезни, унаследованной от гетерозиготных дочерей Виктории, которые занесли ген в царствовавшие тогда семьи в Испании и России. Британская же линия продолжалась её здоровым сыном Эдуардом VII.

влияние внешних факторов, таких, например, как обучение, воспитание и

т.п., в наследовании признаков.

яйцеклетки. Они всегда одного пола, поразительно похожие, у них

одинаковая группа крови, одинаковые отпечатки пальцев, их путают даже родители, а собаки не различают по запаху. Только у них операции по пересадке органов проходят успешно. Психические и физические различия у них обусловлены влиянием окружающей среды.
Разнояйцовые результат оплодотворения сразу двух яйцеклеток. Их пуповина крепится каждая к своей плаценте.

69. Этот рекорд, установленный около 200 лет тому назад

российской крестьянкой, до сих пор не удалось побить никому.
Первая из двух жён крестьянина Шуйского уезда Ф.Васильева (1707-1782) рожала 27 раз: 16 двоен близнецов (это мировой рекорд), 7 троен и 4 четверни. Выжило 67 детей. Причём большинство из них дожило до взрослого возраста.

и числа хромосом. Делящиеся лейкоциты фиксируют, окрашивают и рассматривают

под микроскопом. При этом можно определить отклонения от нормы как по числу хромосом, так и в структуре каждой хромосомы.

синдром Шерешевского – Тернера (генотип: 44+ Х0=45). При рождении

ребёнок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеются отёчности на тыльной стороне рук и ног. На первом году отёчность исчезает. Взрослые женщины менее 140 см и имеют крыловидные складки на шее. Бесплодны.

болезни Кляйнфельтера. В 1942 г. американский врач Кляйнфельтер описал

группу из 9 мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень маленькими семенниками и отсутствием сперматозоидов. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального. Почти все они бесплодны. Нередко способны на преступления и извращения.

наблюдать под микроскопом. Связанная с ней болезнь была описана

в ХIХ в. английским врачом Л.Дауном и получила название синдрома Дауна. Она характеризуется слабоумием, монголоидным разрезом глаз.

от возраста матери. В возрасте 20 лет риск составляет

1 из 2000, в 30 лет – 1 из 900, в 40 лет – 1 из 100 и в 44 года – 1 из 40.

последствиям. Синдром «кошачьего крика», связанный с делецией короткого плеча

5-й хромосомы, описан в 1963 г. Плач новорождённых похож на крик кошки, что связано с аномалиями, гортани и голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. У них поперечная складка у внутреннего угла глаза, уши неправильной формы и низко расположены, короткая шея, часты пороки развития сердца.

случаях из 100. Она имеет генетическую природу. Серповидные эритроциты,

скапливаясь в капиллярах и мелких сосудах, препятствуют нормальному току крови и не способны в должной мере обеспечить клетки кислородом. Поражаются почки и суставы, закупорка кровеносных сосудов вызывает сильные боли в руках и ногах, спине и желудке.

в 11-й хромосоме. В ДНК происходит замена основания, кодон

ЦТЦ (кодирующий Глу-глутамин) заменён на ЦАЦ (кодирующий Вал - валин). В прошлом серповидно клеточная анемия приводила обычно к гибели больного. Нередко в возрасте до 30 лет.

обмена веществ является изменение активности определённых ферментов. Примером нарушения

аминокислотного обмена является альбинизм, обусловленный дефектом фермента тирозиназы, из-за которого блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, очень светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.

с накоплением фенилаланина из-за отсутствия фермента, переводящего его в

тирозин. Фенилаланин окисляется в в фенилпировиноградную кислоту, которая выделяется с мочой. Частота этого заболевания составляет 1:5600. у больного ребёнка развиваются судороги, дерматиты, от него исходит запах («мышиный», «волчий», «затхлый»). Для диагностики заболевания к 2-5 мл свежей мочи добавляют 10 капель раствора FеCl3. появление сине-зелёного окрашивания свидетельствует о наличии заболевания. Лечение состоит в специально подобранной диете.

Европы и белых американцев.
У больных муковисцидозом слизь, вырабатываемая эпителиальными

клетками, очень густая. Она препятствует доступу воздуха в лёгкие, а кроме того, закупоривает протоки, по которым сок поджелудочной железы и желчь из печени поступают в кишечник.
Заболевание вызывает рецессивная мутация – делеция 3-х пар оснований в 7-ой аутосоме. В этом же гене возможны ещё более 400 мутаций.

заболеваний достаточно хорошо изучены 600.
Использование различных методов позволяет

выявить закономерности наследования признаков у человека в норме и при различных патологиях
. Генетическая консультация обязательна при вступлении в брак родственников, лиц старше 30 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда.
Врачи и генетики помогут снизить риск рождения генетически неполноценного потомства.

ЗАДУМАЛИСЬ?)