Слайд 2
Что такое генетика?
Генетика - относительно молодая наука. Официальной
датой ее рождения считается 1900г., когда Г. де Фриз
в Голландии, К.Корренс в Германии и Э.Чермак в Австрии независимо друг от друга "переоткрыли" законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость
Слайд 3
Грегор Иоганн Мендель родился 22 июня 1822 года
в семье крестьянина в небольшой деревушке Хинчинцы на территории
современной Чехии, а тогда - Австрийской империи.
В 1843 году Мендель поступил послушником в Августинский монастырь в Брюнне (ныне Брно).
В 1851 году настоятель отправил его изучать естественные науки в Венский университет.
6 января 1884 года отца Грегора (Иоганна Менделя) не стало. Он похоронен в родном Брюнне. Слава как ученого пришла к Менделю уже после смерти.
Слайд 4
Опыты Менделя
Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования
он начал с изучения закономерностей наследования всего лишь одной
пары альтернативных признаков.
Моногибридным называют скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков.
Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с желтыми и зелеными семенами. При скрещивании растения с желтыми и зелеными семенами, все потомки имели желтые семена.
Слайд 5
Мендель провел скрещивание:
P:
F1:
Слайд 6
Правило единообразия
«В моногибридном скрещивании первое поколение потомков является
единообразным».
Проявляющийся в первом поколении вариант признака называется доминантным, а
тот, который «пропадает» - рецессивным.
Признак: окраска семян
Доминантное проявление: желтые семена
Рецессивное проявление: зеленые семена
Моногибридное скрещивание: скрещивание особей, различающихся по одной паре признаков
Слайд 7
При скрещивании гибридов первого поколения друг с другом,
Мендель обнаружил, что в потомстве появляется расщепление:
F1:
F2:
3/4
1/4
Три четверти
семян имели доминантное проявление признака, а четверть семян – рецессивное.
6022
2001
Слайд 8
Мендель предложил следующую гипотезу для объяснения этих результатов
(гипотеза чистоты гамет):
1. Каждое проявление признака определяется наследственными факторами.
2. Половые клетки содержат только один наследственный фактор, то есть они "чисты" (не содержат второго наследственного фактора).
3. Наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.
Слайд 9
Первый закон Менделя (правило единообразия
и правило расщепления)
При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, гибриды первого
поколения единообразны и обладают доминантными признаками. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении 3:1 (3/4 особей имеют доминантные признаки, 1/4 особей - рецессивные признаки)
Слайд 10
Объяснение:
Генотип: набор наследственных факторов данного организма
Фенотип: набор проявлений
различных признаков организма
Аллели: варианты проявления признака (бывают доминантные и
рецессивные)
Гомозигота: организм с одинаковыми аллелями по данному признаку
Гетерозигота: организм с разными аллелями по данному признаку. В гетерозиготе фенотипически проявляется доминантный аллель
Слайд 11
Задачи по 1 закону Г.Менделя.
Задача 1. У человека
ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти. У
жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого ребенка.
Задача 2. У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?
Слайд 12
Решение задач.
РР аа
Х Аа
норма многопалый
Гаметы а а А а
F1 аа Аа Аа аа
н м\п м\п н
Ответ: 50% - вероятность рождения многопалого ребенка.
2. РР Аа Х аа
коричневая голубая
Гаметы А а а а
F1 АА АА аа
кор кор гол
Ответ: нет, самка гетерозиготна.
Слайд 13
Состояния гена.
1.Доминантный
относительные состояния
2.Рецессивный
3.Множественный аллелизм (в результате мутаций возникает не два, а три и более состояний гена).
4.Кодоминирование (взаимодействие аллельных генов при определении признака – группы крови человека).
5.Неполное доминирование (один аллельный ген не до конца подавляет действие второго гена).
6.Сверхдоминирование (явление, при котором доминантный признак проявляется сильнее у гетерозиготы, чем у доминантной гомозиготы).
Слайд 14
Задачи.
Задача 3. Одна из пород кур отличается укороченными
ногами (такие куры не разрывают огородов). Этот признак –
доминирующий. Управляющий им ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?
Задача 4. В медицине имеет большое значение различие между четырьмя группами человеческой крови. Группа крови является наследственным признаком, зависящим от одного гена. Ген этот имеет не две, а три аллели, обозначаемые символами А, В, 0. Лица с генотипом 00 имеют первую группу крови, с генотипами АА или А0 – вторую, BB или В0 – третью, АВ – четвертую (мы можем сказать, что аллели А и В доминируют над аллелью 0, тогда как друг друга они не подавляют). Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа крови, а у отца – первая?
Слайд 15
Анализирующее скрещивание.
Для установления генотипа особей, которые не
различаются по фенотипу
Промежуточное наследование признака.
Задача 5. Растения красноплодной
земляники при скрещивании между собой всегда дают потомство с красными ягодами, а растения белоплодной земляники – с белыми ягодами. В результате скрещивания обоих сортов друг с другом получаются розовые ягоды. Какое потомство возникает при скрещивании между собой гибридных растений земляники с розовыми ягодами? Какое потомство получится, если опылить красноплодную землянику пыльцой гибридной земляники с розовыми ягодами?
Слайд 16
Самостоятельная работа
Вариант 1
Генетика – наука о
наследственности и изменчивости. Наследственность – способность организма передавать признаки
по наследству.
2. А – 5 Б – 3
В – 1 Г – 8
Д – 7 Е – 9
Ж – 4 З – 6
И – 2
Вариант 2
1. Гибрид – потомок от скрещивания.
Изменчивость - способность организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
2. А – 9 Б – 6
В – 5 Г – 1
Д – 2 Е – 8
Ж -3 З – 4
И – 7
Слайд 17
Дигибридное скрещивание
Расщепление
9:3:3:1
Признаки наследуются независимо друг от друга.
Слайд 18
Второй закон Менделя
(закон независимого распределения)
А) Каждое проявление одного признака
может сочетаться с любым проявлением другого признака.
Б) При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга.
Слайд 19
Задачи на 2 закон Г.Менделя
ВАРИАНТ 1
ЗАДАЧА 1.
У
кроликов черная окраска меха доминирует над белой. Рецессивным признаком
является гладкий мех. Какое потомство будет получено при скрещивании черного мохнатого кролика, гетерозиготного по обоим признакам, с черной гладкой крольчихой, гетерозиготной по первому признаку.
ЗАДАЧА 2.
При скрещивании черного петуха без хохла с бурой хохлатой курицей все потомство оказалось черным и хохлатым. Определите генотипы родителей и потомства. Какие признаки являются доминантными? Какой процент бурых без хохла цыплят получится в результате скрещивания гибридов во втором поколении?
ВАРИАНТ 2
ЗАДАЧА 1.
Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек и мать с прямыми волосами и веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Каковы генотипы родителей и детей.
ЗАДАЧА 2.
Растение тыквы с белыми дисковидными плодами, скрещенное с растением, имеющим белые шаровидные плоды, дало потомство с белыми дисковидными плодами, с белыми шаровидными, с желтыми дисковидными и с желтыми шаровидными плодами в соотношении 3 : 3 : 1 : 1. Определите генотипы родителей.
Слайд 20
Задачи на дом
Голубоглазый правша женился на кареглазой правше.
У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый
правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.
Какое потомство получится при скрещивании чистопородного комолого (безрогого) черного быка с красными рогатыми коровами? Каким окажется следующее поколение, полученное от скрещивания этих гибридов между собой, если известно, что комолость доминирует над рогатостью, а черная масть – над красной, причем гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом?
У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, цвет карих глаз над голубым. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого кареглазого мужчины с голубоглазой не близорукой женщиной ? Известно, что у мужчины отец был голубоглазым, не близоруким. Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета.
В семье, где родители хорошо слышали и имели: один - гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Второй их ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Каковы возможные генотипы всех членов семьи, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, а нормального слуха над глухотой. Гены не сцеплены. Ответ проиллюстрируйте составлением решетки Пеннета.
Слайд 21
Менделю повезло!
Что было бы, если бы Грегор Мендель
выбрал бы не настолько удачный объект?
Что могло ему помешать?
В
какой ситуации он не смог бы открыть свои законы?
Слайд 22
Трудности, которых Мендель избежал, пришлись на долю другого
исследователя...
Слайд 23
Томас Гент Морган родился 25 сентября 1866 года
в Лексингтоне, штат Кентукки.
С 1911 года Морган и
его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, доказывалось, что гены - это материальные частицы, определяющие наследственную изменчивость, и что их носителями служат хромосомы клеточного ядра. Тогда и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
Умер Морган 4 декабря 1945 года.
Слайд 24
С легкой руки Моргана дрозофилами начали заниматься очень
многие генетические лаборатории мира.
Слайд 25
Морган и его коллеги обратили внимание на то,
что есть соответствия между событиями, происходящими при мейозе и
оплодотворении, и гипотезами Менделя
Слайд 26
Так начала формулироваться хромосомная теория наследственности
Согласно этой
теории, каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом,
причем каждая хромосома несет по одному фактору.
Поскольку число признаков у любого организма во много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп (у человека, например, хромосом 46, то есть 23 гомологичные пары), каждая хромосома должна содержать множество таких факторов
В 1909 г. Иогансен заменил термин фактор, означавший элементарную единицу наследственности, термином ген.
Альтернативные формы гена, определяющие его проявление в фенотипе, назвали аллелями.
Гены располагаются в хромосомах линейно (один за другим в строгом порядке), и при этом, каждому гену присуще определенное место – локус.
Слайд 27
Но в этом случае, гены, находящиеся в одной
хромосоме должны наследоваться только вместе и никак иначе! Они
должны быть сцеплены
Морган решил скрестить дигетерозиготных мух с серыми телами и длинными крыльями с чернотелыми мухами с зачаточными крыльями (дигомозигота).
Морган предполагал наличие двух возможных вариантов: полное сцепление (расщепление 1:1) и полное отсутствие сцепления (расщепление 1:1:1:1)
Слайд 28
Но все оказалось несколько сложнее...
Слайд 29
Это рекомбинанты!
Морган провел такое скрещивание несколько раз и
ни разу не получил ни один из предсказанных результатов.
Всякий раз он получал следующее:
41,5% - серое тело, длинные крылья (генотип GgLl)
41.5% - черное тело, зачаточные крылья (генотип ggll)
8,5% - серое тело, зачаточные крылья (генотип Ggll)
8,5% - черное тело, длинные крылья (генотип ggLl)
Слайд 30
На основании этого Морган сделал следующие выводы:
Изучаемые гены
находятся в хромосомах
Оба гена находятся в одной хромосоме, то
есть, они сцеплены
Аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах
Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходил обмен генами
Так был открыт кроссинговер..
Слайд 31
Напомню основные постулаты
хромосомной теории наследственности:
Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности;
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера;
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше процент кроссинговера (прямая зависимость);
Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.
Слайд 35
Что значит локус в гомологичных хромосомах?
Одна хромосома от
мамы, а другая – от папы!
Слайд 36
Что такое кариотип?
У человека 23 пары гомологичных хромосом
Последняя
пара – это половые хромосомы
Слайд 37
Как у людей определяется пол?
Существует пара половых хромосом
– X и Y
Слайд 38
Если в зиготу попадают две X-хромосомы, то получается
девочка
Мальчик получится, если от мамы придет X-хромосома, а от
папы – Y-хромосома
Слайд 40
Изменчивость – это свойство живых систем существовать в
различных формах и приобретать новые признаки
Изменчивость делится на наследственную
и ненаследственную (модификационную)
Наследственная изменчивость – это изменения генетического материала организма или клетки
Модификационная изменчивость – это способность организмов изменять фенотип в зависимости от условий окружающей среды
Слайд 41
Наследственная изменчивость делится на комбинативную и мутационную изменчивость
Существует
три источника комбинативной изменчивости:
Независимое расхождение гомологичных хромосом в процессе
мейоза
Случайная комбинация гамет при оплодотворении
Процесс кроссинговера (гомологичная рекомбинация)
Слайд 43
Число возможных вариантов гамет – 2n, где n
– это гаплоидное число хромосом
У одного человека число возможных
гамет – 8 388 608. И это без учета кроссинговера!
Слайд 44
Случайная встреча гамет при оплодотворении
В моногибридном скрещивании, как
вы помните было возможно четыре варианта: АА, Аа, аА
и аа. В дигибридном – 16 (42), в тригибридном – 43, и так далее.
Генов у человека около 30 000...
Слайд 45
Мутационная изменчивость. Изменения генетического материала
Три
уровня:
Геномный
Хромосомный
Уровень последовательности ДНК
Слайд 46
Геномные мутации – изменение числа хромосом
Пример – наследственное
заболевание синдром Дауна.
Возникает из-за того, что в 21 хромосомной
паре не две гомологичные хромосомы, а три (трисомия).
Слайд 47
Хромосомные мутации – изменение морфологии отдельных хромосом
Делеции –
удаление участков
Дупликации – удвоение участков
Транслокации – перемещение участков
Инверсии –
переворот участков
Слайд 48
Мутации на уровне последовательности нуклеотидов ДНК. Генные мутации
Замена
оснований
Выпадение оснований
Вставка оснований
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGAGTGCCAAATGTGTGC
Thr-STOP-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGT GTGTGC
Thr-Cys-Val-Cys-Val
ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys
ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC
Thr-Cys-Val-Pro-Phe-Gln-Cys-Val
Слайд 49
Мутации возникают под действием всевозможных факторов разной природы:
Физические:
радиация и ультрафиолетовое излучение
Химические: вещества-мутагены
Биологические: вирусы и мобильные элементы
генома
Слайд 50
Модификационная изменчивость
В зависимости от условий окружающей среды: количества
корма, благоприятности климата, времени года, экологической обстановки, организмы могут
развиваться по-разному.
Каждый признак имеет свою норму реакции – область, в которой данный признак может проявляться.
Например норма реакции человеческого роста – это интервал примерно от 130 см до 240 см. При этом в человеческих популяциях очень редко встречаются индивиды с «крайними» проявлениями этого признака. Зато много людей «среднего» роста: 160 – 180 см.
Слайд 52
Генетика приобрела свой современный облик, когда стало ясно,
что же является материальным носителем наследственной информации и какова
природа генов.
Ген - это участок молекулы нуклеиновой кислоты, ответственный за синтез одного полипептида.
Нуклеиновые кислоты – это гигантские полимеры, состоящие из нуклеотидов и входящие в состав хромосом.
Совокупность всех хромосом данного вида называется кариотипом.
Совокупность всех генов данного вида называется геномом.
Слайд 55
Экспрессия генов – реализация наследственной информации
Ген (участок молекулы
ДНК)
и-РНК (копия гена)
Полипептидная цепочка
Белок
Признак
транскрипция
трансляция
процессинг(фолдинг)
участие в биохимических превращениях
ОРГАНИЗМ
Слайд 56
Возможности современной экспериментальной биологии
Что могут ученые?
Выделять ДНК, РНК
и белки из различных организмов. Изучать их структуру и
свойства
Определять последовательности нуклеотидов нуклеиновых кислот (секвенирование)
Изменять последовательности ДНК и РНК in vitro
Вставлять нужные последовательности в разные организмы (трансформация)
Тестировать организмы на наличие той или иной последовательности (гена)
Сравнивать последовательности нуклеотидов в геномах разных видов и оценивать степень родства между ними
И еще много всего интересного...
Слайд 58
Методы исследования генетики человека