Слайд 2
Методы наследования генетики человека
Генеалогический
Популяционный
Близнецовый
Цитогенетический
Биохимический
Слайд 3
Генеалогический
-позволяет,используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить
тип наследования какого-либо признака.
ген гемофилии у английской королевы Виктории
унаследован от одного из родителей и передан многим своим потомкам
Слайд 4
Популяционный:
-заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов
в популяции.Анализ распространения некоторых признаков у разных групп людей
показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками.Возникает сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран и т.д.
Слайд 5
Близнецовый:
Разнояйцевые близнецы генетически разнородны, тогда как однояйцевые- одинаковы.Если
однояйцевые близнецы воспитывались в различных условиях, то возникшие между
ними, позволяют определить направленность и степень воздействия факторов окружающей.
Слайд 6
Цитогенетический:
Метод основывается на микроскопическом исследовании структуры хромосом у
здоровых и больных людей. Исследования хромосом человека показали, что
многте врожденные уродства и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или измененим морфологии отдельных хромосом.
Слайд 7
Биохимический:
Метод позволяет определить место и характер
мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.Например, при
мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле переносчика кислорода- гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.
Слайд 8
Генетика и здоровье
Генные заболевания-2000 генных болезней:
-синдром Марфана
-альбинизм
-фенилкетонурия
Слайд 9
Синдром Марфана:
Причиной заболеваний могут быть как генные, так
и хромосомные мутации.Если к болезни приводит мутация в аутосомах,
причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания.К таким болезням относится синдром Марфана.
Слайд 10
Альбинизм:
Если к болезни приводит возникающий в результате мутации
рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосоммно- рецессивном наследвании заболевания.Так
наследуется альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот(аа) по данному признаку.В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется.
Слайд 11
Фенилкетонурия:
Тяжелая наследственная болезнь,наследуемая по аутосомно- рецессивному типу.Эта болезнь
возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения
аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.
Слайд 12
Генетика и здоровье
Хромосомные болезни:
-синдром Дауна
-синдром Шершевского-Тернера
-синдром Клайнфельтера
Слайд 13
Хромосомные болезни:
Синдром Дауна-присутствие в клетках человека третьей 21-й
хромосомы приводит к рождению ребенка.Такие дети рождаются в одном
случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом,пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям.Если в хромосомном наборе женщины отсутствуюет одна из Х-хромосом,то развивается синдром Шерешевского-Тернера,при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.Наличие лишней Х- хромосомы у мужчин(ХХУ) приводит к синдрому клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.
Слайд 14
Проблемы генетической безопасности
Почему близкородственные браки нежелательны.
-Как снизить вероятность
возникновения наследственных заболеваний.