Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Геномные мутации

Геномные мутации-- это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.Гено́м  — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.
Геномные мутации Геномные мутации-- это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких Геномные мутации подразделяются на три видаполиплоидные анеуплоидные гаплоидные 1. ГаплоидияГаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Г. пользуются для 2.Полиплоидия(от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos — вид), Полиплоидия имеет две разновидности:Автополиплоидия - результат кратного увеличения 3. Анеуплоидия(от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos — Синдром ДаунаКариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим
Слайды презентации

Слайд 2 Геномные мутации-
- это мутации, которые приводят к добавлению

Геномные мутации-- это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной,

либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.
Гено́м

 — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Слайд 3 Геномные мутации подразделяются на три вида
полиплоидные
анеуплоидные
гаплоидные

Геномные мутации подразделяются на три видаполиплоидные анеуплоидные гаплоидные

Слайд 4 1. Гаплоидия
Гаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа

1. ГаплоидияГаплоидия, противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства

хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Г.,

как правило, — результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения. Г. редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.). Известна у всех основных культурных растений: пшеницы, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др.

Слайд 5 В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим

В эволюции видов Г. служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидности. Г. пользуются

уровень плоидности. Г. пользуются для решения ряда генетических проблем: выявления

эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, геномного анализа и др. В селекции растений Г. пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая форма Г. — андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

Слайд 6 2.Полиплоидия
(от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный

2.Полиплоидия(от греч. polýploos — многопутный, здесь — многократный и éidos —

и éidos — вид), кратное увеличение числа хромосом в клетках растений

или животных. Термин полиплоидия был предложен в 1916 году немецким ученым Винклером, изучавшим образцы аномальных (химерных) тканей у паслена. Полиплоидия широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При Полиплоидия наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. Могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются в целом — полиплоидами.

Слайд 7 Полиплоидия имеет две

Полиплоидия имеет две разновидности:Автополиплоидия - результат кратного увеличения гаплоидного

разновидности:
Автополиплоидия - результат кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида.

С её помощью удалось формы и сорта гречихи, ржи, сахарной свёклы и др.
Аллополиплоидия - результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Пример: алыча, гибрид терна и дикой сливы.

Среди растений полиплоидия часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.


Слайд 8 3. Анеуплоидия
(от греч. an- — отрицательная приставка, eu

3. Анеуплоидия(от греч. an- — отрицательная приставка, eu — вполне, ploos

— вполне, ploos — кратный и eidos — вид),

наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия — причина ряда хромосомных болезней человека (синдром Дауна и др.)

Слайд 9 Синдром Дауна
Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46,

Синдром ДаунаКариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й

поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя

копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

Слайд 10 Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Слайд 11 У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей.

Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
1 - 2 %.

Слайд 12 Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60%

Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при

поздней
беременности . Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги . Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

Синдром Клайнфельтера


Слайд 14 Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у

Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром

живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых

органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Синдром Шерешевского–Тернера


  • Имя файла: genomnye-mutatsii.pptx
  • Количество просмотров: 127
  • Количество скачиваний: 0