Презентация на тему Хромосомные болезни

геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни

возникают в результате мутации в половых клетках одного из родителей . Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % их них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7% все мертворождений.

участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча

5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

нарушением числа аутосом:

синдром Клайнфельтера
синдром Шершевского - Тернера

Болезни, причиной

которых является полиплоидия:
триплоидия

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эвардса

лицо , монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, короткий

нос, плоская переносица, косоглазие, пигментные пятна по краю радужки, плоский затылок , мышечная гипотония ,врожденные пороки сердца, умственная отсталость , эпелепсия, лейкоз.

верхней губы и неба.
Признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и

неба, низко посажены ушные раковины, микрофтальмия , врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки , аномалия посек, пороки развития органов пищеварения . Крипторхизм, гипоплазия наружных половых признаков, удвоение матки, двурогость матки, гипоспадия.

1000.
Кариотип- 47, хху,48,ххху
Высокий рост с непроизвольно длинными конечностями ,

в детстве- хрупкое телосложение, у взрослых- ожирение, гипогенитализм , недоразвитие вторичных половых признаком, оволосение , гинекомастия.
Характерны снижения полового влечения, импотенция, бесплодие, склонность к алкоголизму, гомосексуализму, асоциальному поведению.

моносомия Х). Частота встречаемости 1 :2000-1 : 3000. Самотические

признаки: отек кистей рук и стоп при рождении, кожная складка на шее, низкий рост (до 14- см) , врожденные пороки сердца, аменорея, бесплодие, снижение умственного развития. В основном социально адаптированы, могут молучить специальность и работать.

ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные

раковины деформированы, 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46)

набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин криотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

лет и сиарше, наличии наследственных болезней в родословной.
Исключение родственных

браков.

ферментом
Исключение некоторых лекарств
Хирургическое лечение.