Презентация на тему Мутационная изменчивость

Фриз)
Мутации - это наследственные изменения.
Мутации- редкие события,

передающиеся по наследству.
Мутации возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

петуха

мутации:
--- связаны с изменениями внутри гена
--- связаны с

изменениями структуры хромосом
--- приводят к изменению числа хромосом

или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Геномные мутации

Тернера.

Аутосомные мутации
Синдром Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса(

по 18 хромосоме).
Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).

встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48,

XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
.

Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский.

Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 -

1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,

своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

(перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.

хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

близка.
( транслокация по 2 паре).

обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой

диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
б) серповидно- клеточная анемия.
в) синдром Морфана.

Генные мутации

и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ).

1) -

вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

HbA появится мутантный гемоглобин – HbS.
В этой молекуле имеется

дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка.
Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.
В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия

В состав молекулы гемоглобина человека входят две α–цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две β–цепи (закодированы в 11-й хромосоме).
В состав β–цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.
В нормальной β–цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.
Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин

изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

ХНХН
ХНХН


ХНХН
ХНХН
ХҺУ
Р:

ХНУ
ХНХҺ
F:

факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови;

при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных

браков

Профилактика

(различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические

факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Мутагены

получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими

лучами

и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности

медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков

Профилактика

обстановки ;
Не ухудшать не сейчас ни в будущем

экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.

ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной

изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.