- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Наследственные болезни обмена веществ
Содержание
- 2. Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организме.Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами
- 3. Наследственные нарушения метаболизмаМутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы Метаболизм дерматансульфата MPS I
- 4. Снижение активности фермента АВСА1,А2фермент 1фермент 2ген1Снижение
- 5. Классификация 22 подкласса в зависимости от пораженного
- 6. Нарушения метаболизма- наследственные заболеванияАутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко)
- 7. Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма
- 8. Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания
- 9. Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь
- 10. Как проявляются наследственные нарушения метаболизмаВ большинстве случаев
- 11. Диагностика Клинические симптомы, как правило, неспецифичны
- 12. Зачем выявлять НБО?НБО – небольшое число крайне
- 13. Основные методы точной диагностики НБОБиохимическиеМолекулярно- генетические
- 14. Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы
- 15. Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы
- 16. Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО
- 17. Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
- 18. контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspАминокислоты
- 19. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp
- 20. тирозинемия140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp
- 21. 270300330360390420450480510540m/z, amu50100% IntensityC3ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫC4C5C8C16Глутаровая ацидурия тип 1C6C18C10C12C14С5DC
- 22. Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисленияНедостаточность SCAD Недостаточность
- 23. Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений
- 24. Массовый скрининг новорожденныхВо всех странах проводится массовое
- 25. Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы
- 26. Определение активности ферментовБиологический материал: лейкоциты периферической крови,
- 27. Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы
- 28. ДНК-диагностикаПростой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно
- 29. ДНК-диагностикаДиагностика носительства заболеваний ( крайне важно для
- 30. Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ
- 31. Массовый скрининг новорожденныхНа некоторые из заболеваний проводится
- 32. Семья
- 33. КлиническаядиагностикаСемья
- 34. Лабораторная диагностикаКлиническаядиагностикаСемья
- 35. Лабораторная диагностикаЛечениеКлиническаядиагностикаСемья
- 36. Лабораторная диагностикаЛечениеПрофилактикаКлиническаядиагностикаСемья
- 37. Скачать презентацию
- 38. Похожие презентации
Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организме.Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами
Слайд 2
Метаболизм – совокупность
взаимосвязанных биохимических процессов в организме.
Каждая биохимическая
реакция в организме катализируется ферментами
Слайд 3
Наследственные нарушения метаболизма
Мутации в гене, кодирующем фермент приводят
к нарушению его работы
Метаболизм дерматансульфата
MPS I
Слайд 4
Снижение активности фермента
А
В
С
А1,А2
фермент 1
фермент 2
ген1
Снижение количества
продуктов реакции
Мутации в гене
Увеличение
количества субстрата
Увеличение содержания производных
субстратав биологических жидкостях или тканях
Слайд 5
Классификация
22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути
Подклассы: частота
Аминоацидопатии
31%
Органические ацидурии 27% Дефекты цикла мочевины 21% Дефекты дыхательной цепи митохондрий 12% Гликогенозы 8% Дефекты митохондриального в-окисления 8% Перокисомные заболевания 4%
Слайд 6
Нарушения метаболизма- наследственные заболевания
Аутосомно-рецессивный
(подавляющее большинство форм)
2.
Х-сцепленный
3. Митохондриальный
4. Аутосомно-доминантный ( редко)
Слайд 9 Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1:120 000 (среди евреев-ашкенази) 1:3
000 Болезнь Гоше 1:40 000 Болезнь Краббе 1:100 000 Х-сцепленный рецессивный тип наследования Х-сцепленная адренолейкодистрофия 1:40
000 Мукополисахаридоз тип II 1:70 000Частота встречаемости
Заболевания
Частота
Слайд 10
Как проявляются наследственные нарушения метаболизма
В большинстве случаев заболевания
сопровождаются поражением многих систем органов
Могут проявляться в любом возрасте
от младенческого до взрослого, в зависимости от метаболического дефекта
Слайд 11
Диагностика
Клинические симптомы, как правило, неспецифичны
Многие заболевания чрезвычайно сходны по клиническим проявлениям
Точная
диагностика возможна только с помощью лабораторных методов
Слайд 12
Зачем выявлять НБО?
НБО – небольшое число крайне редких
моногенных заболеваний. Подавляющее большинство- неизлечимы
НБО – обширный класс редких
моногенных болезней, суммарная частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция. При точно установленном диагнозе возможно проведение дородовой (пренатальной) диагностики в семье.
Слайд 14
Диагностика НБО
Ген
Белок
Метаболиты
ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические
или
другие количественные методы
Слайд 15
Диагностика НБО
Ген
Белок
Метаболиты
ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические
или
другие количественные методы
Слайд 17
Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
Позволяет
анализировать большое число метаболитов, а значит выявлять большое число
наследственных нарушений обмена веществВремя анализа одного образца- несколько минут
Требуется небольшое количество биологического материала (пятно высушенной крови)
Слайд 18
контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Аминокислоты
Слайд 19
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ
СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Слайд 20
тирозинемия
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp
Слайд 21
270
300
330
360
390
420
450
480
510
540
m/z, amu
50
100
% Intensity
C3
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
C4
C5
C8
C16
Глутаровая ацидурия тип 1
C6
C18
C10
C12
C14
С5DC
Слайд 22
Тандемная-масс спектрометрия
Дефекты β-окисления
Недостаточность SCAD
Недостаточность MCAD
(1:8000)
Недостаточность VLCAD
Недостаточность LCAHD
Недостаточность CPT1
Недостаточность CPT2
Другие дефекты
β-окисленияОрганические ацидурии
Глютаровая ацидурия тип 1 (1:30 000)
Пропионовая ацидемия (1:50 000)
Метилмалоновая ацидурия (1:48 000)
Изовалериановая ацидурия (1:50 000)
Аминоацидопатии
Лейциноз (1:185 000)
ФКУ (1:8000)
Тирозинемия тип 1 (1:100 000)
Некетотическая
Гиперглицинемия (1:55 000)
Цитрулинемия (1:250 0000)
Слайд 24
Массовый скрининг новорожденных
Во всех странах проводится массовое обследование
новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия)
В некоторых странах скрининг
включает 30 форм НБОСовременные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО
Слайд 25
Диагностика НБО
Ген
Белок
Метаболиты
ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические
или
другие количественные методы
Слайд 26
Определение активности ферментов
Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма
крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона
Субстраты
– флуорогенные , хромогенные и радиоактивные
Слайд 27
Диагностика НБО
Ген
Белок
Метаболиты
ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические
или
другие количественные методы
Слайд 28
ДНК-диагностика
Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой
мутации в гене)
Длительный и сложный анализ (для поиска редких
мутаций)
Слайд 29
ДНК-диагностика
Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных
форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах)
Диагностика
заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени)
Пренатальная диагностика
Предимплантационная диагностика
Слайд 30
Диагностика в России
(лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН)
Диагностика возможна
для 150 форм заболеваний
Для 40 форм проводится ДНК-диагностика
Разрабатываются
методы диагностики для 20 форм НБО
Слайд 31
Массовый скрининг новорожденных
На некоторые из заболеваний проводится обследование
