Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.

Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Наследственные болезни обмена веществ

Содержание

Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организме.Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами
Наследственные болезни обмена веществ Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организме.Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами Наследственные нарушения метаболизмаМутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы Метаболизм дерматансульфата MPS I Снижение активности фермента АВСА1,А2фермент 1фермент 2ген1Снижение количества продуктов реакцииМутации в генеУвеличение Классификация 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы: частота Аминоацидопатии Нарушения метаболизма- наследственные заболеванияАутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко) Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1:120 000 (среди евреев-ашкенази) 1:3 Как проявляются наследственные нарушения метаболизмаВ большинстве случаев заболевания сопровождаются поражением многих систем Диагностика Клинические симптомы, как правило, неспецифичны Многие заболевания чрезвычайно сходны Зачем выявлять НБО?НБО – небольшое число крайне редких моногенных заболеваний. Подавляющее большинство- Основные методы точной диагностики НБОБиохимическиеМолекулярно- генетические Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО Позволяет анализировать большое число метаболитов, контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspАминокислоты Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp тирозинемия140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp 270300330360390420450480510540m/z, amu50100% IntensityC3ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫC4C5C8C16Глутаровая ацидурия тип 1C6C18C10C12C14С5DC Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисленияНедостаточность SCAD Недостаточность MCAD (1:8000)Недостаточность VLCAD Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений Массовый скрининг новорожденныхВо всех странах проводится массовое обследование новорожденных на некоторые из Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы Определение активности ферментовБиологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных фибробластов, Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы ДНК-диагностикаПростой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой мутации в гене)Длительный и ДНК-диагностикаДиагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных форм болезней и заболеваний Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН)Диагностика возможна для 150 форм Массовый скрининг новорожденныхНа некоторые из заболеваний проводится обследование всех новорожденных в России Семья КлиническаядиагностикаСемья Лабораторная диагностикаКлиническаядиагностикаСемья Лабораторная диагностикаЛечениеКлиническаядиагностикаСемья Лабораторная диагностикаЛечениеПрофилактикаКлиническаядиагностикаСемья Москва, ул. Москворечье д.1,Тел. (495) 324 2004labnbo@med-gen.rulabnbo@yandex.ruЛаборатория наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН
Слайды презентации

Слайд 2 Метаболизм – совокупность
взаимосвязанных биохимических процессов в организме.

Каждая биохимическая

Метаболизм – совокупностьвзаимосвязанных биохимических процессов в организме.Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами

реакция в организме катализируется ферментами

Слайд 3 Наследственные нарушения метаболизма
Мутации в гене, кодирующем фермент приводят

Наследственные нарушения метаболизмаМутации в гене, кодирующем фермент приводят к нарушению его работы Метаболизм дерматансульфата MPS I

к нарушению его работы
Метаболизм дерматансульфата
MPS I

Слайд 4 Снижение активности фермента

А
В
С



А1,А2
фермент 1
фермент 2
ген1
Снижение количества

Снижение активности фермента АВСА1,А2фермент 1фермент 2ген1Снижение количества продуктов реакцииМутации в

продуктов реакции
Мутации в гене
Увеличение
количества субстрата
Увеличение содержания производных

субстрата
в биологических жидкостях или тканях

Слайд 5 Классификация
22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы: частота Аминоацидопатии

Классификация 22 подкласса в зависимости от пораженного метаболического пути Подклассы: частота Аминоацидопатии

31%

Органические ацидурии 27% Дефекты цикла мочевины 21% Дефекты дыхательной цепи митохондрий 12% Гликогенозы 8% Дефекты митохондриального в-окисления 8% Перокисомные заболевания 4%

Слайд 6 Нарушения метаболизма- наследственные заболевания
Аутосомно-рецессивный
(подавляющее большинство форм)
2.

Нарушения метаболизма- наследственные заболеванияАутосомно-рецессивный (подавляющее большинство форм) 2. Х-сцепленный 3. Митохондриальный 4. Аутосомно-доминантный ( редко)

Х-сцепленный
3. Митохондриальный
4. Аутосомно-доминантный ( редко)

Слайд 7 Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма

Известно более 500 форм наследственных нарушений метаболизма

Слайд 8 Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания

Наследственные нарушения метаболизма – редкие заболевания

Слайд 9 Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1:120 000 (среди евреев-ашкенази) 1:3

Аутосомно-рецессивный тип наследования Фенилкетонурия 1:8 000 Болезнь Тея-Сакса 1:120 000 (среди

000 Болезнь Гоше 1:40 000 Болезнь Краббе 1:100 000 Х-сцепленный рецессивный тип наследования Х-сцепленная адренолейкодистрофия 1:40

000 Мукополисахаридоз тип II 1:70 000

Частота встречаемости

Заболевания

Частота

Слайд 10 Как проявляются наследственные нарушения метаболизма
В большинстве случаев заболевания

Как проявляются наследственные нарушения метаболизмаВ большинстве случаев заболевания сопровождаются поражением многих

сопровождаются поражением многих систем органов
Могут проявляться в любом возрасте

от младенческого до взрослого, в зависимости от метаболического дефекта

Слайд 11 Диагностика
Клинические симптомы, как правило, неспецифичны

Диагностика Клинические симптомы, как правило, неспецифичны Многие заболевания чрезвычайно сходны по

Многие заболевания чрезвычайно сходны по клиническим проявлениям
Точная

диагностика возможна только с помощью лабораторных методов


Слайд 12 Зачем выявлять НБО?
НБО – небольшое число крайне редких

Зачем выявлять НБО?НБО – небольшое число крайне редких моногенных заболеваний. Подавляющее

моногенных заболеваний. Подавляющее большинство- неизлечимы


НБО – обширный класс редких

моногенных болезней, суммарная частота которых высока (не менее чем 1:5000 живых новорожденных). Многие из НБО поддаются лечению. Для некоторых возможно полная клиническая коррекция.
При точно установленном диагнозе возможно проведение дородовой (пренатальной) диагностики в семье.

Слайд 13 Основные методы точной диагностики НБО
Биохимические

Молекулярно- генетические

Основные методы точной диагностики НБОБиохимическиеМолекулярно- генетические

Слайд 14 Диагностика НБО


Ген


Белок


Метаболиты


ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические

Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы

или
другие количественные методы


Слайд 15 Диагностика НБО


Ген


Белок


Метаболиты


ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические

Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы

или
другие количественные методы


Слайд 16 Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО

Хроматографические методы, применяемые в диагностике НБО

Слайд 17 Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО
Позволяет

Тандемная масс спектрометрия- современная технология диагностики НБО Позволяет анализировать большое число

анализировать большое число метаболитов, а значит выявлять большое число

наследственных нарушений обмена веществ
Время анализа одного образца- несколько минут
Требуется небольшое количество биологического материала (пятно высушенной крови)

Слайд 18 контроль
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Аминокислоты

контроль140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAspАминокислоты

Слайд 19 Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp

СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

Слайд 20 тирозинемия
140
160
180
200
220
240
260
280
300
m/z, amu
50
% Intensity
100
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
Gly
Ala
Val
Leu
Met
Cit
Phe
Tyr
Glu
Gly
Ala
Ser
Pro
Val
Leu + Ile
Gln
Tyr
Phe
Glu
Asp

тирозинемия140160180200220240260280300m/z, amu50% Intensity100ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫGlyAlaValLeuMetCitPheTyrGluGlyAlaSerProValLeu + IleGlnTyrPheGluAsp

Слайд 21
270
300
330
360
390
420
450
480
510
540
m/z, amu
50
100
% Intensity
C3
ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫ
C4
C5
C8
C16
Глутаровая ацидурия тип 1
C6
C18
C10
C12
C14
С5DC

270300330360390420450480510540m/z, amu50100% IntensityC3ВНУТРЕННИЕ СТАНДАРТЫC4C5C8C16Глутаровая ацидурия тип 1C6C18C10C12C14С5DC

Слайд 22 Тандемная-масс спектрометрия
Дефекты β-окисления
Недостаточность SCAD
Недостаточность MCAD

Тандемная-масс спектрометрия Дефекты β-окисленияНедостаточность SCAD Недостаточность MCAD (1:8000)Недостаточность VLCAD

(1:8000)
Недостаточность VLCAD
Недостаточность LCAHD
Недостаточность CPT1
Недостаточность CPT2
Другие дефекты

β-окисления


Органические ацидурии
Глютаровая ацидурия тип 1 (1:30 000)
Пропионовая ацидемия (1:50 000)
Метилмалоновая ацидурия (1:48 000)
Изовалериановая ацидурия (1:50 000)

Аминоацидопатии
Лейциноз (1:185 000)
ФКУ (1:8000)
Тирозинемия тип 1 (1:100 000)
Некетотическая
Гиперглицинемия (1:55 000)
Цитрулинемия (1:250 0000)

Слайд 23 Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических

Наследственные нарушения метаболизма возможно выявить до начала клинических проявлений

проявлений

Слайд 24 Массовый скрининг новорожденных
Во всех странах проводится массовое обследование

Массовый скрининг новорожденныхВо всех странах проводится массовое обследование новорожденных на некоторые

новорожденных на некоторые из НБО (фенилкетонурия)
В некоторых странах скрининг

включает 30 форм НБО
Современные технологии позволяют проводить скрининг на многие из НБО

Слайд 25 Диагностика НБО


Ген


Белок


Метаболиты


ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические

Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы

или
другие количественные методы


Слайд 26 Определение активности ферментов

Биологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма

Определение активности ферментовБиологический материал: лейкоциты периферической крови, плазма крови, культура кожных

крови, культура кожных фибробластов, пренатальная диагностика – ворсины хориона
Субстраты

– флуорогенные , хромогенные и радиоактивные

Слайд 27 Диагностика НБО


Ген


Белок


Метаболиты


ДНК-диагностика
Энзимодиагностика
и другие методы
анализа белков
Хроматографические

Диагностика НБО ГенБелокМетаболитыДНК-диагностикаЭнзимодиагностика и другие методы анализа белковХроматографические илидругие количественные методы

или
другие количественные методы


Слайд 28 ДНК-диагностика
Простой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой

ДНК-диагностикаПростой и быстрый анализ (выявление определенной, обычно частой мутации в гене)Длительный

мутации в гене)
Длительный и сложный анализ (для поиска редких

мутаций)

Слайд 29 ДНК-диагностика
Диагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных

ДНК-диагностикаДиагностика носительства заболеваний ( крайне важно для Х-сцепленных форм болезней и

форм болезней и заболеваний частых в определенных этнических группах)
Диагностика

заболеваний с неизвестным первичным биохимическим дефектом
Диагностика заболеваний при которых биохимические методы сложные и требуют проведения инвазивных процедур (например биопсия печени)
Пренатальная диагностика
Предимплантационная диагностика




Слайд 30 Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН)
Диагностика возможна

Диагностика в России (лаборатория НБО ГУ МГНЦ РАМН)Диагностика возможна для 150

для 150 форм заболеваний
Для 40 форм проводится ДНК-диагностика
Разрабатываются

методы диагностики для 20 форм НБО

Слайд 31 Массовый скрининг новорожденных
На некоторые из заболеваний проводится обследование

Массовый скрининг новорожденныхНа некоторые из заболеваний проводится обследование всех новорожденных в

всех новорожденных в России (НБО: галактоземия, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия

другие болезни: муковисцидоз, гипотиреоз)

Слайд 32
Семья

Семья

Слайд 33
Клиническая
диагностика

Семья

КлиническаядиагностикаСемья

Слайд 34
Лабораторная диагностика

Клиническая
диагностика

Семья

Лабораторная диагностикаКлиническаядиагностикаСемья

Слайд 35
Лабораторная диагностика

Лечение

Клиническая
диагностика

Семья

Лабораторная диагностикаЛечениеКлиническаядиагностикаСемья

Слайд 36
Лабораторная диагностика

Лечение

Профилактика

Клиническая
диагностика

Семья

Лабораторная диагностикаЛечениеПрофилактикаКлиническаядиагностикаСемья
  • Имя файла: nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv.pptx
  • Количество просмотров: 126
  • Количество скачиваний: 0
- Предыдущая Современный взгляд на поступок Татьяны Лариной в романе Евгений Онегин А.С.Пушкина и одноимённой опере П.И.Чайковского Аннотация.
Следующая - Дикие животные

Похожие презентации

Витамины Витамины 295
Плоды и их классификация Плоды и их классификация 122
Лекарственные растения Лекарственные растения 118
Отряд Перепончатокрылые. Осы Отряд Перепончатокрылые. Осы 174
Редкие животные Пензенской области Редкие животные Пензенской области 165
Презентация по биология Туберкулез Презентация по биология Туберкулез 219
Инфекции Инфекции 185
Органические вещества клетки (6 класс) Органические вещества клетки (6 класс) 164
Карлики и гиганты среди рыб Карлики и гиганты среди рыб 179
Обонятельный, вкусовой и кожный анализаторы Обонятельный, вкусовой и кожный анализаторы 218
Способы размножения животных Способы размножения животных 110
Презентация Что?Где?Когда? для проведения Дня птиц Презентация Что?Где?Когда? для проведения Дня птиц 184
Развитие жизни на Земле Развитие жизни на Земле 113
ВВЕДЕНИЕ В БИОЛОГИЮ ВВЕДЕНИЕ В БИОЛОГИЮ 166
Барсук Барсук 46
Электронный образовательный ресурс для обучающихся 9 класса по биологии Фотосинтез и хемосинтез Электронный образовательный ресурс для обучающихся 9 класса по биологии Фотосинтез и хемосинтез 131
Презентация к уроку Иммунология и здоровье Презентация к уроку Иммунология и здоровье 113
Связи между показателями строения древостоев по высоте и формой насаждения Связи между показателями строения древостоев по высоте и формой насаждения 147
Степные растения Степные растения 154
Баяндама: Биология пәнін оқытуда ойын элементерін қолданудың маңызы Баяндама: Биология пәнін оқытуда ойын элементерін қолданудың маңызы 276
Возникновение жизни на Земле Возникновение жизни на Земле 124
Презентация к уроку Двукрылые .Мухи. Презентация к уроку Двукрылые .Мухи. 163
Наука о живой природе Наука о живой природе 138
Тема: Вирусы – неклеточные формы жизни Тема: Вирусы – неклеточные формы жизни 157
Роль рослин у космонавтиці. In vitro у космосі Роль рослин у космонавтиці. In vitro у космосі 139
Численность и воспроизводство населения мира. Демографическая политика Численность и воспроизводство населения мира. Демографическая политика 151
Характеристика коринебактерий. Микобактерии Характеристика коринебактерий. Микобактерии 136
Китообразные Китообразные 115
Хромосомы Хромосомы 121
Кровь и остальные компоненты внутренней среды организма Кровь и остальные компоненты внутренней среды организма 143