Слайд 3
Генетика человека
Методы генетики человека:
Слайд 5
Основные типы наследования характера признака
1. Аутосомно-доминантный
2. Аутосомно-рецессивный
3. Сцепленный
с полом
Слайд 6
Аутосомно-доминантное наследование:
Вероятность появления потомков с доминантным признаком от
различных супружеских пар (/—III)
Слайд 7
Аутосомно-рецессивные тип наследования
Вероятность появления потомков с рецессивным признаком
от
различных супружеских пар (I—IV)
Слайд 8
Тип наследования, сцепленный с полом
Родословные при доминантном
Х-сцепленном наследовании признака.
Родословные при рецессивном
Х-сцепленном наследовании признаков.
Родословные
при Y-сцепленном наследовании.
Слайд 9
Родословные при доминантном
Х-сцепленном наследовании признака.
Основные признаки
Х-сцепленного доминантного типа наследования:
1) болезнь встречается у мужчин и
женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гомизиготами).
Слайд 10
Родословные при рецессивном
Х-сцепленном наследовании признаков.
Основные признаки
Х-сцепленного рецессивного наследования:
1) заболевание встречается в
основном у лиц мужского пола;
2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическим здоровых дочерей половине его внуков;
3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;
4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии (нарушение функций щитовидной железы)
Слайд 11
Родословные при Y-сцепленном наследовании.
Родословная при Y-сцепленном (голандрическом)
типе наследования.
Наличие Y-хромосомы только у представителей мужского пола объясняет
особенности Y-сцепленного, или голандриче-ского, наследования признака, который обнаруживается лишь у мужчин и передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну.
Слайд 12
Близнецовый метод
Близнецовый метод используется в генетике человека для
того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на
развитие какого- либо нормального или патологического признака.
Слайд 13
Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом
в клетках человека.
Слайд 14
Метод дерматоглифики
Дерматоглифика – это изучение рельефа кожи на
пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от
других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры.
Слайд 15
Популяционно- статистический метод
С помощью популяционно-статистического
метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в
одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний.
Слайд 16
Метод моделирования
Метод моделирования на животных
наследственно обусловленных
патологических признаков человека.
Теоретическую
основу его составляют
Закон гомологичных рядов
наследственной изменчивости Н.И.
Вавилова, согласно
которому генетически
близкие виды и роды характеризуются
сходными рядами наследственной
изменчивости
Слайд 17
Методы гибридизации соматических клеток.
Применение метода генетики соматических клеток
дает возможность:
Изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия
генов.
Позволяет определить мутагенное действие факторов окружающей среды.
Расширяет возможности точной диагностики наследственных болезней.
Слайд 18
Медицинская генетика
Изучение и возможное предотвращение последствий
генетических дефектов человека- предмет медицинской генетики. Условно наследственные болезни
можно подразделить на 3 большие группы:
Болезни обмена веществ
Молекулярные болезни
Хромосомные болезни
Слайд 19
Болезни обмена веществ
Фенилкетонурия
Альбинизм
Слайд 21
Молекулярные болезни
Талассемия
Серповидноклеточная анемия
Слайд 22
Хромосомные болезни
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Дауна