Презентация на тему история

впервые установил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и

предложил название ≪нейрофиброматоз≫ . Он же выделил центральный и периферический варианты.
В 1987 г. Конференцией Национального института здоровья США (NIH) были сформулированы критерии диагностики данного заболевания.
В 1990-х открыты гены, дефекты в которых вызывают патологию.

населения до 1:7800
Аутосомно-доминантное заболевание
Ген отличается высокой пенетрантностью.
Высокая

частота возникновения новых мутаций, определяется большими размерами гена (длина 350kb). Темп мутирования гена НФ1 является одним из наиболее высоких из всех известных заболеваниях человека , а примерно 50% случаев заболевания представляют собой мутации de novo.
Ген кодирует белок нейрофибромин, являющийся супрессором опухолевого роста. Нейрофибромин продуцируется в нервных клетках и специализированных клетках нейроглии (олигодендроцитах и Шванновских клетках).

молоком»

НФ1.
При нарушениях обучаемости и когнитивных нарушениях рекомендуется обучение

детей и подростков в спецшколах и проведение социальной реабилитации больных. Опухоли являются причиной болевого синдрома и снижения функций. При выраженном болевом синдроме назначаются неопиодные и опиоидные анальгетики, трициклические антидепрессанты (осторожно в виде риска провокации судорожного синдрома), топирамат (топамакс), нейронтин (габапентин).
Ортопедические операции показаны при наличии костных деформаций, сколиоза. Хирургические операции также проводятся при наличии болезненных нейрофибром или нейрофибром, липом или папиллом больших размеров, а также при расположении опухолей в областях постоянной травматизации или опухолей, являющихся причиной косметического дефекта. Лучевая терапия и химеотерапия выполняется в случаях малигнизации опухолей (от 3 до 20% всех случаев NF1).

Подходы к лечению

(или бессимптомных/малосимптомных носителей патологического гена) родителей.
Идентификация мутаций в

гене и прямая ДНК-диагностика НФ1 типа значительно затрудняются гигантским размером гена, фактическим отсутствием мажорных мутаций, а также наличием большого числа гомологичных локусов. Принимая во внимание тот факт, что абсолютное большинство мутаций в гене НФ1 приводят к синтезу «усеченного» нейрофибромина, мутационный анализ проводится в первую очередь на РНК/белковом уровне с помощью РТТ-метода (РТТ - protein truncation test, англ.)

Профилактика

000—40 000 населения;
Около 50 % всех случаев НФ-2 у

пробандов возникает в результате новых мутаций;
Ген НФ-2 кодирует белок MERLIN (Moesin-Ezrin-Radixin-like-protein).Мерлин вовлечен во внутриклеточный транспорт мембранных рецепторов, приводящих к их деградации в лизосомах. Утрата функциональной активности мерлина вследствие мутации гена НФ-2 приводит к гиперактивации промитогенных сигнальных путей.

Нейрофиброматоз тип 2

встречаются лишь в
5 % случаев НФ-П)
меньшее число пятен цвета

кофе с молоком по сравнению с НФ-1
ювенильная катаракта
У пациентов с НФ-11 преобладают шванномы,
Утрата ориентации при нырянии под воду является специфическим проявлением шванном вестибулярной порции VIII нерва при НФ-И и встречается у 20 % пациентов.

Клинические проявления