Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Хромосомные болезни человека

Содержание

СОДЕРЖАНИЕ1. Генетика человека …………………………………………….32. Методы изучения генетики человека …………………….43. Наследственные болезни человека ……………………..104. Аутосомно-доминирующий тип наследования……11–285. Аутосомно-рецессивный тип наследования ………29-396. Хромосомные болезни…………………………………..40-567. Прогерия…………………………………………………………578. Словарь………………………………………………………58-599. Литература……………………………………………………….60 Автор презентации: Белоусов Д.Л., учитель биологии МОУ «Лицей №13»
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКАУРОК-ПРЕЗЕНТАЦИЯ СОДЕРЖАНИЕ1. Генетика человека …………………………………………….32. Методы изучения генетики человека …………………….43. Наследственные болезни человека Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).2. Клинико-генеалогический метод   - здоровый мужчина (больной - Близнецовый методДвойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые – Коэффициент интеллекта, или IQ, позволяет количественно измерить генетически обусловленные умственные способности людей Дерматоглифический методВ генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. Цитогенетический методВ 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин разработали НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных мальчиков МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней РОБИНОВА СИНДРОМ  Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица, ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий нос, МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки:  высокий рост, арахнодактилия, подвывих Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от аневризма АкроцефалосиндактилияКлинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, гипертелоризм, запавшая переносица, Трихо-рино-фалангетальный синдромКлинические признаки: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, оттопыренные уши, ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме, МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯМиотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.Клинические ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или нескольких СИНДРОМ КРУЗОНА АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей, большой ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, Порфирия, или вампиризм Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют сибсы, АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдромВпервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon.Клинические признаки: АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМКлинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия клитора РАСЩЕЛИНА ГУБЫКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и телоризм, ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного зарастания НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко посаженные КОККЕЙНА СИНДРОМВпервые описан в 1946 г.Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия, умствен КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ     (дерматоз Капоши)Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее ФЕНИЛКЕТОНУРИЯФенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом. Патология МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация позвоночника ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для них характерно: РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ        ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛАСиндром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной отсталости. СИНДРОМ ААРСКОГОСиндром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.Клинические признаки: СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИСиндром впервые описан в 1966 г.Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, Синдром трисомии 9рКлинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы Синдром Эдвардса – трисомия 18Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки развития СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач, напоминающий СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )Клинические признаки: наружные половые органы сформированы ГЕРМАФРОДИТИЗМГермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских половых СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевремен -ное старение организма.Птеригиум – крыловидные складки кожи.Птоз – ЛИТЕРАТУРАБочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование:
Слайды презентации

Слайд 2 СОДЕРЖАНИЕ
1. Генетика человека …………………………………………….3
2. Методы изучения генетики человека

СОДЕРЖАНИЕ1. Генетика человека …………………………………………….32. Методы изучения генетики человека …………………….43. Наследственные болезни

…………………….4
3. Наследственные болезни человека ……………………..10
4. Аутосомно-доминирующий тип наследования……11–28
5. Аутосомно-рецессивный

тип наследования ………29-39
6. Хромосомные болезни…………………………………..40-56
7. Прогерия…………………………………………………………57
8. Словарь………………………………………………………58-59
9. Литература……………………………………………………….60


Автор презентации: Белоусов Д.Л., учитель биологии МОУ «Лицей №13»











Слайд 3 Генетика человека
В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко

Генетика человекаВ 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в

организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в

мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

Слайд 4 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных,

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г.

предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875

г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод

Слайд 5 Клинико-генеалогический метод
- здоровый мужчина (больной

Клинико-генеалогический метод  - здоровый мужчина (больной -  )

- )
-

здоровая женщина (больная - )

Метод состоит из 3-х этапов:
1. Сбор сведений о семье.
2. Составление родословной
3. Генеалогический и генетический анализ.

Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы.
Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения.







- брак; пробанд -






- дети (сибсы)















аа

Аа

Аа

Аа


Слайд 6 Близнецовый метод
Двойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них

Близнецовый методДвойни встречаются 1/84 новорожденных, 1/3 из них – монозиготные (однояйцовые

– монозиготные (однояйцовые – близнецы), остальные - дизиготные (двуяйцовые

– двойняшки).
Сходные признаки у близнецов называются – конкордантными.
Метод используется для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие признаков. Поскольку у монозиготных близнецов генотип одинаков, то различия появляются в результате влияния среды обитания (Н – менее 0,5). Этот метод позволил установить наследственно-предрасположенные болезни: туберкулез, шизофрению, умственную отсталость, сахарный диабет и др.

Коэффициент наследственности:

МБ - ДБ

Н =

100 - ДБ

, где

МБ – % сходства у монозиготных близнецов
ДБ – % сходства у дизиготных близнецов


Близнецы с глазо-кожным альбинизмом


Слайд 7 Коэффициент интеллекта, или IQ, позволяет количественно измерить генетически

Коэффициент интеллекта, или IQ, позволяет количественно измерить генетически обусловленные умственные способности

обусловленные умственные способности людей ( у дизиготных близнецов слабоумие

: Н = 0,25, а у монозиготных – 0,95)

Слайд 8 Дерматоглифический метод
В генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на

Дерматоглифический методВ генетике используются разделы: дактилоскопия (рис. на подушечках пальцев), пальмоскопия

подушечках пальцев), пальмоскопия (рис. на ладонях) и плантоскопия (рис.

на подошве).
Различают 4 типа узоров: А – дуги (6%), L – петли (60%), W - завитки (30%), S - рисунок (4%)
Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57º. У Даунов угол равен 89º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну.
По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней.

W L A

Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)


Слайд 9 Цитогенетический метод
В 1956 г. швед. ученые Д. Тийо

Цитогенетический методВ 1956 г. швед. ученые Д. Тийо и А Левин

и А Левин разработали метод культивирования человеческих лейкоцитов и

останавливать их деление в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило точно изучить кариотип человека. У человека 23 пары хромосом и 24 группы сцепления (22 в аутосомах и две в половых – ХХ и ХУ). Аутосомные хромосомы делятся на 7 групп (номера идут от крупных к мелким): А, В, С – крупные; D, E – средние и F, G – мелкие.

Половые хромосомы самые крупные. Многие гены в Х-хромосоме не имеют гомологичного участка в У-хромосоме

Цитогенетический метод позволяет установить хромосомные болезни человека (моносомии, трисомии,
делеции и др.)


Слайд 10 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Слайд 11 Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встечается в каждом поколении

Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встечается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных

родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у

гомозигот протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 12 МИКРОСОМИЯ
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной

МИКРОСОМИЯСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия

раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично,

нарушение прикуса.

Тип наследования: АД

Популяционная частота неизвестна


Слайд 13 РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки:

РОБИНОВА СИНДРОМ Впервые описан в 1969 г.Клинические признаки: необычное строение лица,

необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия,

эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Тип наследования – АД

Популяционная частота неизвестна

Слайд 14 ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
Впервые описан в 1961 г.
Клинические признаки:
Необычное лицо,

ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМВпервые описан в 1961 г.Клинические признаки:Необычное лицо, низкий рост, короткий

низкий рост, короткий нос, полные щеки, маленькая нижняя челюсть,

умственная отсталость.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.

Слайд 15 МАРФАНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1896 г.
Клинические признаки:

МАРФАНА СИНДРОМВпервые описан в 1896 г.Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих

высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие,

гипоплазия мышц.

Тип наследования – АД

Частота наследования – 0,04 : 1000.

Слайд 16 Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные

Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани. Больные часто умирают от

часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное

содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель


Слайд 17 Акроцефалосиндактилия
Клинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский

АкроцефалосиндактилияКлинические признаки: изменение черепа, гипоплазия основания черепа, плоский лоб, гипертелоризм, запавшая

лоб, гипертелоризм, запавшая переносица, синдактилия, косоглазие, слабоумие.
Тип наследования -

АД
Популяционная частота: 1 : 150 000

Слайд 18 Трихо-рино-фалангетальный синдром
Клинические признаки: отставание в росте, лицо с

Трихо-рино-фалангетальный синдромКлинические признаки: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, оттопыренные

грушевидным носом, оттопыренные уши, редкие, тонкие и ломкие волосы,

деформация и утолщение фаланги пальцев, крыловидные лопатки, раннее окостенение ростковых хрящей, умеренная умственная отсталость, задержка речевого развития
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна.

Слайд 19 ПОЛИДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А,

ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный

при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда

дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650

Слайд 20 СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев

СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.

кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между

3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

Тип наследования: АД

Популяционная частота – 1:2500 -3000

Слайд 21 ОСТЕОГЕНЕЗ
Клинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и

ОСТЕОГЕНЕЗКлинические признаки: повышенная ломкость трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной

ключиц при минимальной травме, деформации конечностей, голубые склеры глаз,

«янтарные зубы», треугольное лицо, «рыбьи позвонки».Рентгенологически выявляется истончение костей.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 7,2 : 10 000

Слайд 22 МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯМиотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих

заболевание у обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта,

аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).
Тип наследования: АД Популяционная частота – 1 : 7500-10000

Ребенок и взрослая пациентка с миотони-ческой дистрофией (птоз, анемичное лицо, рот треугольной формы, слабость лицевых мышц, атрофия жевательных мышц)


Слайд 23 ЭКТРОДАКТИЛИЯ
Впервые описан в 1970 г.
Клинические признаки: недоразвитие или

ЭКТРОДАКТИЛИЯВпервые описан в 1970 г.Клинические признаки: недоразвитие или отсутствие одного или

отсутствие одного или нескольких пальцев кистей или стоп. Возможна

расщелина губы и неба, умеренная гипоплазия ногтей, неправильная форма зубов, множественный кариес.
Тип наследования - АД
Популяционная частота – 1 : 90 000 -160 000

Слайд 24 СИНДРОМ КРУЗОНА

СИНДРОМ КРУЗОНА        (черепно-лицевой дизостоз)Синдром

(черепно-лицевой

дизостоз)

Синдром Крузона – дефект гена каспазы, 10q. Впервые описан в 1912 г.
Клинические признаки: выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, экзофтальм, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, деформация черепа (раннее заращение швов черепа), иногда расщелина языка и неба, атрезия слухового прохода, глухота и умственная отсталость.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – неизвестна (по некоторым данным 1 : 35 000 - 50 000)

Синдром Крузона. Мать и сын.


Слайд 25 АХОНДРОПЛАЗИЯ
Клинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за

АХОНДРОПЛАЗИЯКлинические признаки: диспропорциональная карликовость (рост 120-130 см) за счет укорочения конечностей,

счет укорочения конечностей, большой череп, кисти широкие и короткие,

укорочение основания черепа.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100000

Слайд 26 ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное

ВИТИЛИГОКлинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице,

на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к

УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.

Слайд 27 ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях

на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со

средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.

Слайд 28 Порфирия, или вампиризм
"..Ученые выяснили, что вампиризм – это

Порфирия, или вампиризм

тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла

суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы.
Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г.
С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется).
Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1 : 200 000)



Слайд 29 Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически

Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют

здоровых родителей.
2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба

пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 30 АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи

АХОНДРОГЕНЕЗКлинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие

и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер

и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 31 Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром
Впервые описан в 1866 г. J. Laurence

Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдромВпервые описан в 1866 г. J. Laurence и R. Moon.Клинические

и R. Moon.
Клинические признаки: жирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная

дегенерация сетчатки (приводит к ночной слепоте и потере зрения), полидактилия, судороги, патология почек и пороки сердца и мозга.
Тип наследования –АР
Популяционная частота неизвестна/

Слайд 32 АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ
Клинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМКлинические признаки: женский псевдогермафродитизм, повышенная секреция гормонов коры надпочечников; гипертрофия

коры надпочечников; гипертрофия клитора и гиперпигментация генитальной области, внутренние

половые органы сформированы правильно, раннее половое созревание.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Адреногенитальный синдром: а – внешний вид ребенка (девочки); б – гипертрофия клитора

а

б

б


Слайд 33 РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица,

РАСЩЕЛИНА ГУБЫКлинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, часто эпикант и

часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление

носовой перегородки и аномалии зубов.
Тип наследования: АР
Популяционная частота – 1 : 1000

Слайд 34 ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКА
Клинические признаки: характерная форма черепа

ЧЕРЕП В ФОРМЕ ТРИЛИСТНИКАКлинические признаки: характерная форма черепа (возникает вследствие внутриутробного

(возникает вследствие внутриутробного зарастания швов) и лица, высокий лоб,

птоз, клювовидный нос, антимонголоидный разрез глаз. Часто встречается в сочетании с другими аномалиями.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 35 НУНАН СИНДРОМ
Впервые описан в 1928 г.
Клинические признаки:

НУНАН СИНДРОМВпервые описан в 1928 г. Клинические признаки: гипертелоризм, эпикант, низко

гипертелоризм, эпикант, низко посаженные уши, нарушение прикуса, антимонголоидный разрез

глаз, крипторхизм, аномалии грудной клетки, низкий рост, пороки сердца, умственная отсталость.
Тип наследования: АР ; Популяционная частота неизвестна

Слайд 36 КОККЕЙНА СИНДРОМ
Впервые описан в 1946 г.
Клинические признаки: низкорослость,

КОККЕЙНА СИНДРОМВпервые описан в 1946 г.Клинические признаки: низкорослость, старообразное лицо, микроцефалия,

старообразное лицо, микроцефалия, умствен - ная отсталость, дегенерация сетчатки,

деформации суставов, килевидная грудная клетка, тремор, анорексия, крипторхизм.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 37 КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)
Пигментная

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ   (дерматоз Капоши)Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с

ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными

новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет
Тип наследования:АР
Популяционная частота - неизвестна

Лицо больного с пигментной ксеродермой


Слайд 38 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯФенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.

г. А. Фелингом. Патология связана с недостаточностью печеночного фермента

фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.
Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000

Слабая пигментация кожи и радужки глаза, умеренная степень олигофрении


Слайд 39 МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ
Синдром Моркио описан в 1929 г.
Клинические признаки: отставание

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗСиндром Моркио описан в 1929 г.Клинические признаки: отставание в росте, деформация

в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов,

короткая шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.
Тип наследования: АР
Популяционная частота неизвестна

Слайд 40 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХромосомные заболевания связаны с аномалиями числа или структуры хромосом.Для них

структуры хромосом.
Для них характерно: малый рост и вес при

рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.

Слайд 41 РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ

РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ    ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 1. Болеют только

ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии

матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.

Слайд 42 ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга;

ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение

истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой

частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000

Слайд 43 ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения,

ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные

кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия,

сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

Слайд 44 СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)Описан в 1866 г.Клинические признаки: умственная отсталость, плоское

умственная отсталость, плоское лицо, монголоид -ный разрез глаз, открытый

рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч -ная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21
Популяционная частота – 1 : 500 - 1000


Слайд 45 СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛА
Синдром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни

СИНДРОМ МАРТИНА-БЕЛЛАСиндром Мартина-Белла – самая распространенная (после болезни Дауна) форма умственной

Дауна) форма умственной отсталости. Мальчики болеют в 2-3 раза

чаще девочек.
Клинические признаки: удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, выступающий подбородок, оттопыренные крупные уши, крупные кисти и стопы, макроорхидизм, пролапс митрального клапана, плоскостопие, глубокая или умеренная олигофрения.
Цитогенетическая картина: ломкость дистального конца длинного плечика Х-хромосомы (Хq – напоминает спутник).
Тип наследования: Х-сцепленный
Популяционная частота – 1 : 1250 (мальчики); 1 : 2500-3000 (девочки)

Лицо больного с синдромом Мартина-Белла

Ломкая Х-хромосома (слева – женская, справа – мужская) при синдроме Мартина-Белла


Слайд 46 СИНДРОМ ААРСКОГО
Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан

СИНДРОМ ААРСКОГОСиндром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром подобно описан в 1970 г.Клинические

в 1970 г.
Клинические признаки: отставание в росте, гипертелоризм, круглое

лицо, короткий нос с вывернутыми ноздрями, антимонголоидный разрез глаз, птоз, гипоплазия верхней челюсти, аномалии ушной раковины, брахидактилия и разболтанность суставов, перепонки у основания пальцев, шалевидная мошонка, крипторхизм, фимоз, умеренная умственная отсталость.

Больные с синдромом Аарского: гипертелоризм, птоз, дефор-мированные уши, открытые вперед ноздри, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, шалевидная мошонка.

Брахидактилия

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный
Популяционная частота – неизвестна
Соотношение полов – М1 : Ж0


Слайд 47 СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИ
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ КОФФИНА-ЛОУРИСиндром впервые описан в 1966 г.Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз,

антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные

пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)

Внешний вид больного ребенка и лицо взрослого больного


Слайд 48 Синдром трисомии 9р
Клинические признаки: умственная отсталость, задержка роста,

Синдром трисомии 9рКлинические признаки: умственная отсталость, задержка роста, микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез

микробрахице-фалия, антимонголоидный разрез глаз, глубоко посаженные глаза (энофтальм), гипертелоризм,

косоглазие, гипоплазия ногтей, синдактилия, врожденные пороки внутренних органов.
Тип наследования – частичная трисомия 9 р.
Популяционная частота – неизвестна.

Женщина 21 года


Слайд 49 СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое

высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие,

набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

Слайд 50 СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые

аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки

на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

Слайд 51 СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки:

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние

микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная

щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.
Тип наследования: тирисомия 13
Популяционная частота - 1 : 7500


Слайд 52 Синдром Эдвардса – трисомия 18
Клинические признаки: задержка пренатального

Синдром Эдвардса – трисомия 18Клинические признаки: задержка пренатального развития, множественные пороки

развития, множественные пороки развития черепа (маленькая нижняя челюсть, узкие

глаза), сердца, половой и пищеварительной системы, спинномозговая грыжа, расщелина губы, сращение или кисты почек.
Тип наследования – трисомия 18.
Популяционная частота: 1 : 5000

Гипогенитализм у мальчика (крипторхизм, гипоспадия)


Слайд 53 СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)
Описан в 1963 г.
Клинические

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА (МОНОСОМИЯ 5р)Описан в 1963 г.Клинические признаки: необычный плач,

признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез

глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, эпикант, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.
Тип наследования: моносомия 5 р
Популяционная частота – 1 : 45 000

Слайд 54 СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )
Клинические признаки:

СИНДРОМ СВАЕРА (ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД, ХУ ТИП )Клинические признаки: наружные половые органы

наружные половые органы сформированы по женскому типу, матка и

маточные трубы недоразвиты, аменорея, бесплодие. Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а гонадотропинов повышен.
Тип наследования: Х-рецессивный
Популяционная частота неизвестна

Юноша 18 лет


Слайд 55 ГЕРМАФРОДИТИЗМ
Гермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием

ГЕРМАФРОДИТИЗМГермафродитизм у человека— врожденный порок развития, характеризующийся наличием мужских и женских

мужских и женских половых признаков одновременно. При истинном Гермафродитизме

у одного лица есть половые системы того и другого пола (яичко и яичник); при этом функционально активной является одна из них, другая находится в состоянии атрофии или дегенерации. Изредка функционируют обе. Вторичные половые признаки (вид наружных половых органов, строение скелета, молочные железы, тип оволосения, характер голоса и психика) при Гермафродитизме развиваются то по мужскому, то по женскому типу или имеют смешанный (неопределенный) тип.

И хотя внешний вид их может варьироваться от практически нормальных мужских до почти нормальных женских, чаще всего оба органа недоразвиты: пенисообразный клитор, расщепленная по типу половых губ мошонка, отсутствие внутренней части влагалища и так далее.
Тип наследования: неизвестен Популяционная частота - 1 : 100 000


Слайд 56 СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛООписан в 1657 г.Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза

ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание

пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000

Слайд 57 ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание,

ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения

уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в

13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

Слайд 58 ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ       СЛОВАРЬАкроцефалия

СЛОВАРЬ

Акроцефалия - высокий «башенный» череп.
Алопеция – стойкое или временное выпадение волос.
Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Аплазия – полное отсутствие органа или части его.
Атрезия – отсутствие канала или естеств. отверстий.
Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.
Брахидактилия – укорочение пальцев.
Витилиго – очаговая депигментация кожи.
Гипертелоризм –широко расставленные глаза.

Гипертрихоз – избыточный рост волос.
Гипоплазия – недоразвитие органа.
Гипогонадизм – недоразвитие половых желез.
Крипторхизм –отсутствие одного или обоих яичек.
Макроцефалия – чрезмерно большая голова.
Микрогения –малые размеры нижней челюсти.
Микроцефалия – малые размеры головного мозга.
Полидактилия – увеличение количества пальцев.
Прогения –чрезмерное развитие нижней челюсти.


Слайд 59 ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
Прогерия – преждевремен -ное старение организма.
Птеригиум –

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬПрогерия – преждевремен -ное старение организма.Птеригиум – крыловидные складки кожи.Птоз

крыловидные складки кожи.
Птоз – опущение внутренних органов или века.
Синдактилия

– сращение соседних пальцев.
Страбизм – косоглазие.
Телекант – латеральное смещение внутренних углов глаз.
Тремор - дрожание конечностей, головы и даже всего тела.
Энофтальм - глубокопосаженные глаза.


Экзофтальм – смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.
Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.
Анорексия - уменьшения аппетита.
Гематома - полость, заполненная кровь.
Гематурия - кровь в моче.
Нистагм - непроизвольные ритмичные судорожные движения глазных яблок.


  • Имя файла: hromosomnye-bolezni-cheloveka.pptx
  • Количество просмотров: 135
  • Количество скачиваний: 0