Презентация на тему Наследственные болезни человека

заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
План урока

мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни

мутации

наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или

сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена

проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

А. Аутосомно-доминантные болезни

изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного

ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Б. Аутосомно-рецессивные болезни

при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной

недостаточностью — от не резко выраженной имбецильности до идиотии. Встречается редко, в среднем в 1 случае на 6—8 тысяч рождений

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то

в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже

чешуек, напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

В. Болезни, сцепленные с полом

которое ведет к появлению камней в почках и мочевом

пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме того, меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы, губы, предплечья и внутреннюю поверхность щек до крови и даже до самоампутации, царапают себе лицо и бьются головой о твердые предметы.

б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип

(например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

(47,ХХУ),
синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации

в случае аномального развития половых хромосом: вместо XX-хромосом, которые

присущи организму женщины, есть только одна, таким образом, получается неполный кариотип хромосом.

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

гипотония мышц;  •    Отставание в общем развитии;  •    Лицо лунообразное с

расставленными широко глазами;  •    Специфический плач ребенка  Плач напоминает мяуканье кошки. Причина этого феномена заключается в том, что у детей изменена гортань (она сужена, ее хрящи мягкие, надгортанник уменьшен, наблюдается патологическая складчатость в слизистой оболочке) и имеет место недоразвитие гортани. Данный признак уходит к началу второго года жизни. 

и внутренних органов, птоз, микроцефалия, гипертелоризм (увеличение расстояния между

анатомическими образованиями или же парными органами), эпикантус (поперечная складка из кожи во внутреннем глазном углу, разрез глаз - антимонголоидный.  Синдром кошачьего крика встречается с частотой приблизительно 1:45000. Женский пол поражается в 1,3 раза чаще мужского. 

экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам

Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму,
расщепление губы и

неба,
врожденный вывих бедра,
шизофрения,
врожденные пороки сердца

Примеры болезней

врожденных пороков развития лица
Расщелина губы и неба

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных

браков

Профилактика

синтез ферментов)
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение