Презентация на тему Синдром кошачьего крика.(синдром Лежена)

– 1:45000.

развивается при делеции (с утратой от трети до половины,

реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными

глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов.

массаж и гимнастика.

характерного детского крика и других характерных для этого заболевания

симптомов. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. 

в семьях, где уже были дети с синдромом кошачьего

крика и проведение исследований на определение кариотипа родителей.