Презентация на тему Синдром Прадера-Вилли

котором семь генов на 15 отцовской хромосоме удалены или

нормально не функционируют. Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

В генах вызывающих развитие синдрома Прадера-Вилли копия гена, которая была получена от отца - функционирует, в то время как материнская - нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии.

признаки  
 Холм и др. (1993) описывают те симптомы и признаки,

наличие которых позволяет поставить предварительный диагноз - синдром Прадера-Вилли, даже если они будут присутствовать не все:
    Внутриутробные признаки:  
    * Снижение активности движения плода;
    * Ненормальное положение плода;
    * Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).
 
   Признаки при рождении:  
     * Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);
    * Трудности при дыхании;

(продолжаются трудности при кормлении);
    * Задержка интеллектуального развития;
    *

Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
    * Косоглазие;
    * Сколиоз (часто не проявляется при рождении).
 
   Признаки в детстве:
 
    * Задержка развития речевых навыков;
    * Плохая физическая координация;
    * Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет;
    * Чрезмерное увеличение веса;
    * Нарушение сна;
    * Сколиоз.
 
  Признаки в подростковом возрасте:
 
    * Задержка полового созревания;
    * Низкий рост;
    * Ожирение;
   

женщины);
    * Жидкие лобковые волосы;
    * Ожирение;
 *

Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
    * Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
   
 
   Общие внешние признаки (для взрослых):
 
    * Большой и широкий нос;
    * Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
    * Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
    * Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
    * Высокий, узкий лоб;
    * Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
    * Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
    * Нарушение нормального полового развития.
    * Появление растяжек;
    * Задержка моторного развития.

повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению. На

сегодня не существует единого мнения относительно причин возникновения этого синдрома, хотя генетические нарушения в 15 хромосоме могут нарушить нормальное функционирование гипоталамуса. Ввиду того, что гипоталамус регулирует многие основные процессы, в том числе и аппетит.
Лица, пораженные синдромом Прадера-Вилли, имеют повышенный уровень грелина в организме. Как считают ученые, именно это вещество играет непосредственную роль в повышении аппетита и дальнейшем ожирении. Кессиди считал, что необходимо четко разграничить поведенческие прогнозы и восстановление интеллектуальных способностей и создать отдельный комплекс регулярных процедур, для каждой группы нарушений.

из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть

более 400000 человек, которые живут с этим синдромом. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерна легкая умственная отсталость.   Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органов и систем.
Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.
Основой диагностики расстройства, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом ДНК-метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз синдрома Прадера-Вилли, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).
  Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате этого синдрома.