Презентация на тему Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)

рождаются с низкой массой тела и небольшого роста;

§   Отмечается

отечность кистей и стоп;

§   Низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам;

§   Характерна чрезмерная подвижность кожи на шее.

Не менее 90% зачатий с кариотипом 45,Х абортируется спонтанно.

Моносомия Х составляет 15- 20% среди всех аномальных кариотипов абортусов.

Частота синдрома Шерешевского-Тернера равна 1:2000-1:5000 новорожденных девочек. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы [46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,Х,i(Xp)], кольцевые хромосомы [46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма.

Лишь 50-60% пациенток с синдромом Шерешевского- Тернера имеют простую полную моносомию (45,Х). Единственная Х-хромосома в 80-85% случаев имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское.

В остальных случаях синдром обусловлен разнообразным мозаицизмом (в целом 30-40%) и более редкими вариантами делеций, изохромосом, кольцевых хромосом.

половых органов и вторичных половых признаков;

врожденные пороки развития;

низкий рост.

отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных

труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов.
У детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто (до 25% случаев) встречаются разные врожденные пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте,
в развитии вторичных половых признаков.

девиацию коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных

костей, остеопороз, бочкообразную грудную клетку, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогению, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Тяжесть клинических проявлений зависит от многих пока неизвестных факторов, в том числе от типа хромосомной патологии (трисомия, делеция, изохромосома). Мозаичные формы болезни, как правило, имеют более слабые проявления в зависимости от соотношения клонов 46ХХ:45Х.

складки, широко расположенные и недоразвитые соски молочных желез).

хирургия (врожденные пороки внутренних органов);

2) пластическая хирургия (удаление крыловидных

складок и т.п.);

3) гормональное лечение (эстрогены, гормон роста);

4) психотерапия. Своевременное применение всех методов лечения, включая применение генно-инженерного гормона роста, дает больным возможность достичь приемлемого роста и вести полноценную жизнь.

Маленькие выпуклые ногти.

данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно

начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:
Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
Лечение врожденных пороков развития;
Коррекция возможных косметических дефектов.

тяжелых пороков развития.
Длительное время женщины с синдромом Шерешевского-Тернера оставались

бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).
В некоторых случаях при стертых формах синдрома возможно спонтанное наступление беременности, но это встречается крайне редко в связи с недоразвитием яичников и отсутствием собственных яйцеклеток.