Презентация на тему СИНДРОМ ЖЕНА

характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы и поражением

внутренних органов

Синдром Жена
(СЖ, торакоасфиктическая дистрофия, Jeune syndrome)

Jeune M. 1955

Jeune Mathis
(1910-1983)

заболевания составляет 1-5 на 500000 новорожденных
эпидемиология
Keppler-Noreuil M. et

al 2009
Beyhan T. et al 2009
Baujat G. et al 2012
http://www.orpha.net

важную роль в развитии первичных ресничек в организме
Первичные реснички

играют роль рецепторов, участвующих в передаче сигналов в нейронах, миоцитах и клетках соединительной ткани, посредством сгибания аксонемы реснички
Изменчивость в направленном положении и ориентации аксонем является важной для скоординированной интеграции клеток популяции в тканях организма
Взаимное расположение клеток, организация ткани, а вместе с ней и органа зависит от функционирования системы первичных ресничек

Патогенез

неровные реберно-хрящевые сочленения
приподнятые ключицы
укороченная подвздошная кость
характерный

трезубец в области вертлужной впадины
относительно короткие и широкие кости конечностей
гипоплазия фаланг пальцев

Фенотип

Beyhan T. et al 2009
De Vries J. et al 2009

СЖ
Beckwitt S. et al 1985
 

диска зрительного нерва и сужение кровеносных сосудов (а), пигментация

сетчатки (b)

а.

b.

головы и грудной клетки сравниваются и в течение всей

жизни преобладают показатели окружности грудной клетки. У пациентов с СЖ в любом возрасте преобладает окружность головы над окружностью груди

Антропометрия

Kim M. et al 2010

умерли в возрасте 11 мес. и 1 год 9

мес.

осмотра
Результаты

50 центиля

имеющие вид «велосипедного руля»
Рентгенография органов грудной клетки
Результаты

фиброзные изменения