Презентация на тему по биологии на тему: Наследственные заболевания человека

наследственную предрасположенность и, зная гены, комбинации генов, мы можем

предвидеть те или иные заболевания.

наследственные нарушения.
Задачи:
Проанализировать литературу по данной теме
Выяснить методы изучения генетики

человека
Изучить конкретные генетические заболевания, их цитологическую основу
Выяснить возможные способы профилактики и лечения наследственных заболеваний

болезни
Предшествовать мутации

могут:
Спонтанные ошибки при репликации ДНК
Близкородственные браки
 К факторам, на которые может повлиять сам человек, относятся:
Курение во время беременности
Прием наркотических веществ одним из родителей
Алкоголизм
Возраст родителей после 40 лет
Прием противопоказанных аппаратов во время беременности
Мутагены, загрязняющие окружающую среду (употребление загрязненной воды, вдыхание паров химических красителей, лаков)

которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству

через гаметы.
Наследственные заболевания многочисленны
( известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или

сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

мальчиков и девочек равное.
Болезнь у гомозигот протекает тяжелее, чем

у гетерозигот.
Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.

изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

длинными паукообразными пальцами

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного

ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола.

свёртывания крови. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой

Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины

46, ХХ, 46,ХУ), которое может быть вызвано изменением числа

(геномные мутации) или структуры (хромосомные мутации) аутосом и половых хромосом.

из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего

кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ).

и экзогенных факторов.
Примеры: некоторые злокачественные новообразования, пороки развития,

а также предрасположенность сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

процессов и упадком психической деятельности.

веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений

болезни
- фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, переливание крови, что временно улучшает состояние больных
- исключение некоторых лекарств
- хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация