Слайд 2
“Истина может на время быть затемнена
заблуждением, но
ее свет рано или поздно
пробивает тучи”.
Гельвеций
Грегор Мендель
Слайд 3
Обратите внимание!
.Изменения в кодификаторе
блок 3
3.4 Наследственность и изменчивость
свойство организмов. Развитие знаний о генотипе. Геном человека
3.5 Закономерности
наследования , установленные Менделем. Сцепленное наследование. Законы Моргана. Взаимодействие генов
3.7 Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка их влияния на организм. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
. Типичные ошибки:
1 Не отличают аутосомные и половые признаки
2 Трудности в написании генотипа
3 Путают модификационную и мутационную изменчивость
Слайд 5
Терминология
Аллели - различные состояния гена, определяющие различные
формы одного и того же признака.
Геном – (термин введен
немецким ботаником Гансом Винклером в 1920г) - совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида (характеристика вида)
Генотип- сумма всех генов организма (характеристика отдельной особи)
Слайд 6
Типы наследования:
1 аутосомно-рецессивное АР
2 аутосомно – доминантное АД
3
Х-сцепленное доминантное
4 Х-сцепленное рецессивное
5 митохондриальное
Типы наследования
Слайд 7
Определение типа наследования
1.Для определения типа наследования следует определить
соотношение фенотипических классов.
2. Если расщепление в F1 близко к
9:3:3:1 или 1:1:1:1 (при анализирующем скрещивании) с большей вероятностью предполагаем наличие независимого наследования.
3. Присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1 , указывает на сцепленное наследование.
4. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера.
Слайд 8
Задача
У томата высокий рост (А) доминирует над низким(а),
гладкие семена(В) над шероховатыми(в). От скрещивания двух растений получено:
208 высоких растений с гладкими семенами, 9 высоких с шероховатыми, 6- низких с гладкими, 195- низких с шероховатыми. Определить вид наследования, генотип исходных растений и расстояние между генами.
Дано:
208 А_В_ (высокие гладкие)
9 А_вв (высокие шероховатые)
6 ааВ_ (низкие гладкие)
195 аавв (низкие шероховатые)
1. Наличие в потомстве расщепления по обоим признакам указывает на то, что в скрещивании участвовало дигетерозиготное растение
2.Соотношение особей, имеющих оба доминантных или оба рецессивных признака, близко к 1:1, говорит о том, что одно из растений было рецессивной гомозиготой (анализирующее скрещивание).
3.Гены, кодирующие развитие обоих признаков , расположены в одной хромосоме (сцеплено). Следовательно, генотип исходных особей был: Р АВ и ав
ав ав
4. Сцепление не является полным, т.к. в потомстве имеются рекомбинанты
некроссоверные кроссоверные
G АВ ав А в аВ ав
F1 АВ ав Ав аВ
ав ав ав ав
208 195 9 6
х = ( 6+9)/(208+195+9+6)*100%=3,5 М
Слайд 9
Определение наследования признака
Родословная:
1.Болезнь наследственная, т.к. проявляется
во многих поколениях
2.Аутосомная, т.к. встречается и мужчин и
у женщин
3.Болезнь встречается в каждом поколении, наследование по вертикали, т.к. один родитель болен
4.Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей -АД
А- ахондроплазия (карлик)
а- норма
аа аа аа Аа
Слайд 10
Наследование гемофилии
Родословная
1.Болезнь наследственная
2. Болеют только мужчины, следовательно, ген
сцеплен с половой хромосомой
3. Если от больных мужчин рождаются
больные девочки, то признак доминантный, а если наблюдаем «проскок», то рецессивный
Слайд 11
Наследственные заболевания человека
- хромосомные (изменяется количество и структура
хромосом)- синдром Дауна(47ХХ+21, 47ХУ+21); «кошачьего крика»(46,ХХ5р-)
Шерешевского-Тернера(45Х)
- генные (изменение структуры
гена)- фенилкетонурия - нарушение аминокислотного обмена
- мультифакториальные (изменение гена + факторы среды) - сахарный диабет
Слайд 13
Наследственные аномалии
Тест на дальтонизм
Альбинос
Слайд 14
Методы диагностики
-биохимический (массовый скрининг новорожденных на ФК)
- ДНК-диагностика
-
клинико-диагностический анализ
а) сбор сведений о семье
б) составление схемы
в) анализ
наследования (необходимо определить тип наследования)
Слайд 15
внутригенные взаимодействия между аллелями гена
полное
доминирование;
неполное доминирование;
сверхдоминирование : - у
доминантного гена в гетерозиготном состоянии отмечается более сильное проявление, чем в гетерозиготном состоянии- явление гетерозиса)
кодаминирование или множественный аллелизм (в гетерозиготном состоянии проявляются оба аллельных гена, например - наследование групп крови у человека).
Слайд 16
В родильном доме перепутали двух младенцев с
группами крови О и А. Одна пара предполагаемых родителей
имеет группы крови О и А, другая - А и АВ. Можно ли достоверно установить, кто чей сын?
Примерный ответ:
Задача на множественный аллелизм. Первый младенец не может принадлежать второй паре, т.к. один из супругов не может образовать гаметы с рецессивным аллелем. Первая пара может быть его родителями при условии, что один из супругов гетерозиготен.
Второй ребенок может принадлежать второй паре родителей при любом генотипе родителя с группой крови А (гомозиготном или гетерозиготном).
О О х А О А_ х А В
О х АО А_ х А В
ОО + АО АА + _А + АВ + _В
В судебной практике встречаются случаи, которые требуют установления родственных связей. Для этого используют различие методы, в том числе используют групповую принадлежность крови (по аллелем А,В,О ), резус-фактор. Существуют очень сложные методы, называемые “генетической дактилоскопией” - т.е. распознавании определенных участков ДНК, характерных для родственных организмов.
Слайд 17
Взаимодействие генов
А) комплементарность;
Б) эпистаз;
В) полимерия;
Г)
плейтропия.
Слайд 18
Комплементарность
Комплементарность – проявление признака определяется двумя и более
парами генов. Комлементарные гены обуславливают при совместном сочетании в
генотипе новое фенотипическое проявление признака.
Расщепление при скрещивании дигетерозигот 9:7; 9:3:4; 9:6:1 и т.д. Все это видоизменения менделеевской формулы 9:3:3:1
Слайд 19
Задача на комлементарность
У человека нормальный слух обусловлен
двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. Ген Д
- определяет развитие улитки, ген Е- развитие слухового нерва. Гомозигота ДДЕЕ и гетерозиготы ДдЕе - имеют нормальный слух; рецессивные гомозиготы даже по одному из этих генов (ддЕЕ или ДДее) - глухие.
Слайд 20
ЭПИСТАЗ
Эпистаз – (противоположное действие генов) - одни гены
могут подавлять действие других - расщепление (13:3; 12:3:1) Подавляющий
ген называется геном - супрессором, или ингибитором, а подавляемый - гипостатическим.
Слайд 21
Задача на эпистаз
Пример: у кур доминантный аллель гена.
С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена
I является его супрессором, "подавителем". Поэтому куры, даже имеющие доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно, особи. имеющие в генотипе гены СI, - белые, а с генотипом CCii и Ccii - окрашенные.
Задание:
1) составить генотипы белых кур и имеющих окраску.
2) определить какое соотношение окрашенных кур и имеющих белую окраску будет при скрещивании дигибридов (СсIi) между собой.
Слайд 22
Полимерия – развитие одного признака контролируется несколькими парами
генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов находится
в доминантном состоянии, тем ярче выражен признак (степень пигментации кожи человека).
Множественное действие генов - одна пара генов может влиять на проявление нескольких признаков (1 ген – рыжие волосы, веснушки)
Слайд 23
Мутагенез
Факторы мутагенеза – любой средовой фактор, повышающий частоту
спонтанных мутаций в природе. Восприятие факторов мутагенеза сугубо индивидуально.
Факторы:
физические, химические, биологические
В зависимости от времени воздействия могут оказывать действие мутагена, терратогена и канцерогена.
Мутации:
спонтанные и индуцированные
Нейтральные, вредные, полезные
Чаще рецессивные
Соматические и генеративные