Презентация на тему Генетика людини

антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику,

що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

властивостей окремих тканин і органів людини, психічну й інтелектуальну

діяльність;
статистичні закономірності розподілу генних частот у мікропопуляціях;
методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля;
генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення;
роль спадковості і середовища у формуванні особистості;
молекулярні механізми пам’яті;
накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.

на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних

новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.
Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному,клітинному рівнях і нарівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією розвитку та ін.

ознаки в сім'ях протягом ряду поколінь. Метод дозволяє з'ясувати,

чи успадковується дана ознака, прослідкувати розщеплення ознак у потомства, а також алельних генів, що викликають порушення в організмі. Існують вроджені форми рецесивної глухоти і шизофренії. За рецесивним принципом успадковуються важкі захворювання обміну речовин: цукровий діабет і фенілкетонурія.
 Близнюковий метод
У людини в 1% випадків народжуються близнюки. Вони можуть бути різнояйцевими або однояйцевими. Різнояйцеві близнюки розвиваються з двох різних яйцеклітин, одночасно запліднених двома чоловічими гаметами, а однояйцеві - з однієї яйцеклітини, роз'єднаної на ранній стадії дроблення зиготи. Різнояйцеві близнюки, хоча і бувають дуже схожими, але частіше за все нагадують один одного не більше звичайних братів і сестер, народжених у різний час, вони бувають і різностатевими. Вивчення однояйцевих близнюків, які проживають в різних умовах, дозволяє встановити вплив середовища на прояв спадкових задатків, а також з'ясувати, чи є дана ознака успадкованою.

вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби,

викликані геномними і хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови. Це дозволяє розрізняти навіть дуже схожі на вигляд хромосоми. У цитогенетичних дослідженнях звичайно використовують лімфоцити крові, які культивують на штучних поживних середовищах. Дослідження хромосом проводять на стадії метафази.
Біохімічні методи
Засновані на вивченні метаболізму. Ці методи широко застосовують в діагностиці спадкових хвороб, обумовлених генними мутаціями, і при виявленні гетерозиготних носіїв захворювань. Як ми вже знаємо, гени не самі по собі формують ознаки, а за допомогою кодованих ними білків. Білки формують у організмі взаємозалежну систему біохімічних реакцій. Дослідження цих реакцій і дозволяє виявляти багато захворювань.
 Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії
Дозволяють вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів і генотипу, встановити нуклеотидну послідовність - як кажуть, секвенувати геном людини і багатьох інших організмів, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів. Розроблено методи визначення функцій генів, клонування генів. Налагоджена ДНК-діагностика (виявлення спорідненості, ідентифікація особистості), досягнуті успіхи в генній терапії спадкових захворювань.

співвідносно до патології людини. Успіхи медицини забезпечили високе виживання

дітей із спадковою патологією. Частина з них доживає до статевозрілого віку і має нащадків. Багато спадкових хвороб характеризуються недоумством, частота якого серед населення складає 1-2 %.
Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:
1) хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;
2) хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;
3) хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.
Основні завдання медичної генетики:
захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;
вивчення спадкових хвороб і синдромів;
використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб;
визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Гальтон запропонував вивчити впливи, які можуть поліпшити спадкові якості

(здоров’я, розумові здатності, обдарованості) майбутніх поколінь і висловив думку, що шляхом заохочувань та обмежень у створенні шлюбних пар можна покращити біологічні якості людини. Він вперше сформулював принципи євгеніки – вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення. Це вчення стало розділом генетики людини, предметом якого є генетичні методи поліпшення спадкових ознак, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями.

пов’язаний з генами нестатевих хромосом, назива­ють аутосомним. Якщо певний

стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, - аутосомно-рецесивним. Зверніть увагу на таблицю у якій наведено домінантні та рецесивні стани певних ознак людини.