Слайд 3
Мутационная теория
Основные положения мутационной теории (Гуго де
Фриз)
Мутации - это наследственные изменения.
Мутации- редкие события,
передающиеся по наследству.
Мутации возникают спонтанно.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными
Слайд 4
Классификация мутаций по характеру появления
Слайд 5
Классификация мутаций
по месту их возникновения
Слайд 6
Классификация мутаций по характеру проявления
Слайд 7
Доминантная мутация – отсутствие оперения на шее у
петуха
Слайд 8
Классификация мутаций по адаптивному значению
Слайд 9
Мутации по уровню возникновения
Генные мутации, геномные мутации,. хромосомные
мутации:
--- связаны с изменениями внутри гена
--- связаны с
изменениями структуры хромосом
--- приводят к изменению числа хромосом
Слайд 10
Полиплоидия- кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря
или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Геномные мутации
Слайд 11
Генеративные мутации
ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
ХО- синдром Шершевского- Тернера.
Аутосомные
мутации
Синдром Патау ( по 13 хромосоме).
Синдром Эдвардса( по
18 хромосоме).
Синдром Дауна ( по 21 хромосоме).
Слайд 12
Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота
встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48,
XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
.
Слайд 13
Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х).
Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский.
Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.
Слайд 14
Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау )
обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000
и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба
Слайд 15
Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа
или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость,
своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Слайд 17
ДЕЛЕЦИЯ
от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация
(перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.
Слайд 18
ДУПЛИКАЦИИ
От лат. duplicatio — удвоение — структурная
хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.
Слайд 19
Транслокации
Хромосомы шимпанзе и человека.
Поперечная исчерченность обоих видов очень
близка.
( транслокация по 2 паре).
Слайд 20
Замена оснований:
а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим
обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией.
При своевременно назначенной и соблюдаемой
диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
б) серповидно- клеточная анемия.
в) синдром Морфана.
Слайд 21
Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и
больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ).
1) - вал-
гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз
Слайд 22
Мутация в гене бета-гемоглобина
В итоге вместо нормального гемоглобина
HbA появится мутантный гемоглобин – HbS.
В этой молекуле имеется
дефект, в результате чего нарушается третичная структура белка.
Такая замена всего лишь одной пары нуклеотидов и одной аминокислоты приводит к деформации эритроцитов, и они приобретают форму серпа.
В итоге развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия
В состав молекулы гемоглобина человека входят две –цепи (закодированы в 16-й хромосоме) и две –цепи (закодированы в 11-й хромосоме).
В состав –цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков.
В нормальной –цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА.
Если происходит трансверсия ГАА → ГТА (АТ → ТА), то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин
Слайд 23
Синдром Морфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями
скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными
паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 24
Высокий выброс адреналина , характерный для
заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и
появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия
ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХНХН
ХҺУ
Р:
ХНУ
ХНХҺ
F:
Слайд 26
Гемофилия
Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация.
Проявление: недостаточное развитие
факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови;
при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.
Слайд 27
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет
и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных
браков
Профилактика
Слайд 28
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы
(различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические
факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Мутагены
Слайд 29
Аутосомная , доминантная мутация
( химический мутагенез)
Слайд 30
Влияние Рентгеновских лучей
Мутантный сорт пшеницы Новосибирская 67 был
получен после обработки семян исходного сорта Новосибирская 7 рентгеновскими
лучами
Слайд 31
Химический мутагенез
( лекарственный)
Слайд 32
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет
и старше, наличии наследственных болезней в родословной. Современные возможности
медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний
Исключение родственных браков
Профилактика
Слайд 33
Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической
обстановки ;
Не ухудшать не сейчас ни в будущем
экологию родного края;
Не употреблять алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.
Слайд 34
Николай Иванович Вавилов
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский
ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной
изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.
