Презентация на тему Наследственные болезни человека

заболеваний
Профилактика и лечение наследственных болезней
План урока

мутациями.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни

мутации

хромосомные мутации

наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или

сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных

болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена

проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

миоплегия
талассемия и др.

Примеры болезней

проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем

, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного

ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то

в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на

коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Болезни, сцепленные с полом

б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип

(например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

(47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Кариотип больного

экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам

Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и

неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней

врожденных пороков развития лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

и старше, наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных

браков

Профилактика