Презентация на тему Цитологические основы наследственности

это наука о наследственности и изменчивости организмов.
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

-
изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии(она выявляет причины возникновения наследственных болезней, разрабатывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека).

в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма,

сложившихся в IV в. до н. э. — V в. н. э.).
В XVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия - многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков.
В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии.
Лондонский врач Адамс издал в 1814 г. первый справочник для генетического
консультирования: «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении».
В середине ХIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В. М. Флоринский. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков, показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм, заячья губа, пороки развития нервной трубки).
В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека.

и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе

сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.
В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии — в опытах с энотерой, маком и дурманом, Корренс из Германии — с кукурузой, и Чермак из Австрии — с горохом.
Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.
В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes — рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма — фенотипом.
В России в 1919 г. Ю. А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н. И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов — закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала

общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке образуют группы сцепления.
В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 г. При нем был организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др.). Талантливый клиницист и генетик С. Н. Давиденков первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.
В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекул ДНК.
В 1956 г А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни.
В Республике Беларусь основы медицинской генетики заложил широко известный патологоанатом, член-корреспондент АМН СССР Ю. Г. Гулькевич. Дальнейшее развитие медицинской генетики в нашей республике продолжили Г. И. Лазюк, В. П. Кулаженко, И. Н. Усов. Благодаря Г. И. Лазюку создан Институт врожденных и наследственных болезней, Республиканский медико-генетический центр и областные медико-генетические консультации.

единица
Клетка была открыта в 1665 г. Робертом Гуком.
Более

подробно она была изучена во второй половине XX в. благодаря тому, что наряду со световым микроскопом стали широко использоваться другие методы исследования: гистохимический, электронной микроскопии, рентгеноструктурного анализа, авторадиографии (введение меченых радиоактивных атомов в клетки), люминесцентной и ультрафиолетовой микроскопии, замедленной киносъемки. В настоящее время известно, что клетка является основной структурной и функциональной единицей всех живых организмов: многоклеточных (растений, животных, человека) и одноклеточных.

— яд) — неклеточные формы жизни с

простым строением( нуклеиновая кислота (ДНК или РНК) и белковая оболочка — капсида.

Являются облигатными (обязательными) паразитами.
ПР.: вирусы гриппа, полиомиелита, бешенства, оспы, герпеса, вирус иммунодефицита человека — ВИЧ и др.

одна молекула ДНК замкнута в кольцо; 3) нет белков

гистонов, которые упаковывают ДНК; 4) ДНК деспирализована (раскручена); 5) не мозаична, то есть информативные гены расположены непрерывно (нет спенсеров — неинформативных участков, которые у эукариот находятся между информативными генами); 6) трансляция быстро следует за транскрипцией; 7) и-РНК хранится недолго; 8) отсутствие органоидов, имеющих мембранное строение, клеточного центра; 9) наличие мезосом (впячиваний клеточной мембраны), выполняющих функции органоидов.

Прокариоты (от лат. pro — перед, раньше и греч. karyon — ядро, буквально «предъядерные») – это бактерии и сине-зеленые водоросли (цианобактерии).

ядро) —это организмы, клетки которых имеют: 1)оформленное ядро (есть

ядерная оболочка), 2)цитоплазму с органоидами. К эукариотам относятся все животные, растения и грибы.

белками-гистонами, а при делении клеток образуются хромосомы,
2) ДНК

мозаична, то есть между информативными генами, располагаются спейсеры (неинформативные участки) и внутри информативных генов — интроны (неинформативные участки),
3) у эукариот в ядре и при выходе из него происходит дозревание информационной РНК — процессинг (неинформативные участки вырезаются с помощью ферментов, а концы информативных сшиваются),
4) и-РНК может сохраняться относительно долго.

в-ва: -вода,
-минеральные соли

органические
в-ва: - белки,
- нуклеиновые кислоты,
- АТФ,
- углеводы,
- жиры)

polis — многочисленный), состоящие из мономеров

(аминокислот- до20 пептиды - соединения из нескольких аминокислот.

В зависимости от их количества бывают ди-, три-, тетра-, пента- или полипептиды (содержат от 6—10 до нескольких десятков аминокислот).

КАРИОТИПЕ.
Хромосомы (от греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные

структуры в ядре эукариотической клетки , представляют собой высокую степень конденсации хроматина (ДНК), постоянно присутствующего в клеточном ядре.

молекулы ДНК в хромосоме человека (средней по размерам) достигает

ок. 4 см, а суммарная длина этих молекул в клетке с диплоидным (двойным) набором — около 180 см. Благодаря спирализации ДНК и упаковке белками длинная молекула ДНК укорачивается пр. в 5000 р.

клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом

(у человека — 46, у кошки - 38, у мушки дрозофилы - 8, лошадиной аскариды - 2, у собаки — 78, у курицы — 78).
2.Правило парности хромосом — каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную «одинаковую» хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери.
З. Правило индивидуальности хромосом — каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами и формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и темных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.
4. Правило непрерывности — перед делением клетки ДНК удваиваются; к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды.

подразделяют на :
Аутосомы
(все кроме половых)
44 штуки или 22 пары
Половые

(X и Y) -1 пара
У ж. - XX,
У м. - XY

или 46 штук, из них: 44(22пары)- аутосом, 2(1 пара)

– половые.
Ж:44+XX; М: 44+ XY

половые
гаплоидный (одинарный) -1n.
или 23 хромосомы, из них:
22 штуки-аутосомы,
1- половая.
Ж:22+X; М: 22+ Y