Что такое findslide.org?

FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.


Для правообладателей

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Яндекс.Метрика

Презентация на тему Диагностика наследственных заболеваний

Содержание

Задачи: Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человекаОпределить факторы риска для здоровья человека и его будущего потомстваПознакомиться с основными методами изучения наследственности человека и их использованием для выявления, лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека
Наследственные заболеванияБаязитова М. Л. учитель биологии высшей категории Задачи:  Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человекаОпределить факторы риска для здоровья «Быть хорошо рожденным –  право каждого ребенка»  Л. Н. Толстой Медико генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение Лаборатория анализа родословных Условные обозначения для составления родословнойЖенщинаМужчинаПробандЗарегистрированный бракВнебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, пробный брак) Внебрачная Пять беременностей, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя беременность Полидактилия Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком  (анофтальмия – отсутствие глазных яблок) Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом:никогда не наблюдается передачи заболевания от Дефекты цветового зренияПротаномалия, или протанопия - невосприимчивость к красному цветуДейтераномалия, или дейтеранопия Распространение гемофилии в королевских семьях Европы Цитогенетическая лаборатория Болезнь Дауна Причина развития заболевания:Трисомия – появление лишней 21-й хромосомы Частота болезни Дауна  на 1000 рождений Синдром  Шерешевского - ТернераПричина развития заболевания:утрата одной Х-хромосомы (44 + Х = 45) Синдром КлайнфельтераПричина развития заболевания:увеличение числа Х-хромосом(ХХУ; ХХХУ; ХХХХУ) Схема образования хромосомных перестроек (транслокация) Схема образования хромосомных перестроек (делеция) Схема образования хромосомных перестроек (дупликация) Схема образования хромосомных перестроек (инверсии) Синдром «кошачьего крика»Причина развития заболевания:делеция короткого плеча 5-й хромосомы Биохимическая лаборатория Примеры наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин Медицинские показания для направления в генетическую консультациюУстановленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного Медицинские показания для направления в генетическую консультациюРезко выраженные аномалии кожи и ее Метод амниоцентеза
Слайды презентации

Слайд 2 Задачи:
Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека
Определить факторы

Задачи: Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человекаОпределить факторы риска для здоровья

риска для здоровья человека и его будущего потомства
Познакомиться с

основными методами изучения наследственности человека и их использованием для выявления, лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека

Слайд 3 «Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» Л. Н.

«Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» Л. Н. Толстой

Толстой


Слайд 4

Медико генетическое консультирование – особый вид медицинской

Медико генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на

помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных

семьях

Слайд 5
Лаборатория
анализа родословных

Лаборатория анализа родословных

Слайд 6 Условные обозначения для составления родословной

Женщина

Мужчина



Пробанд





Зарегистрированный брак


Внебрачная связь (незарегистрированный,

Условные обозначения для составления родословнойЖенщинаМужчинаПробандЗарегистрированный бракВнебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, пробный брак)

«гражданский» брак, пробный брак)


Слайд 7

Внебрачная связь одного из супруговженщинымужчиныРазводПовторный

Внебрачная связь одного из супругов
женщины
мужчины
Развод
Повторный брак

разведенной женщины

Повторный брак разведенного мужчины

мужчина

женщина

Бесплодный брак

Смерть в младенчестве

Аборт спонтанный (выкидыш)

Аборт медицинский


Слайд 8
Пять беременностей, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу

Пять беременностей, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя

после рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины

(медицинский аборт)

Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано)

Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста)

женщины

Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста)

мужчины

Преждевременная смерть ребенка в семье:

девочки

мальчика

Второй зарегистрированный брак вдовы

Второй зарегистрированный брак вдовца

Внебрачная связь вдовы

Внебрачная связь вдовца

Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими 45-летнего
возраста

Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего
возраста


Слайд 9 Полидактилия

Полидактилия

Слайд 10 Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком (анофтальмия –

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком (анофтальмия – отсутствие глазных яблок)

отсутствие глазных яблок)






















Слайд 11 Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом:
никогда не

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом:никогда не наблюдается передачи заболевания

наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын

никогда не наследует Х-хромосому от отца
все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами
здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола
половина сыновей женщины, являющейся носительницей заболевания, будут больными, а половина – здоровыми
половина дочерей женщины, являющейся носительницей заболевания, также будут носительницами

Слайд 12 Дефекты цветового зрения
Протаномалия, или протанопия - невосприимчивость к

Дефекты цветового зренияПротаномалия, или протанопия - невосприимчивость к красному цветуДейтераномалия, или

красному цвету
Дейтераномалия, или дейтеранопия – пробел в восприятии зеленого

цвета
Тританомалия, или тританопия – неумение различать фиолетовую окраску

Слайд 13 Распространение гемофилии в королевских семьях Европы

Распространение гемофилии в королевских семьях Европы

Слайд 14
Цитогенетическая лаборатория

Цитогенетическая лаборатория

Слайд 15 Болезнь Дауна
Причина развития
заболевания:
Трисомия – появление
лишней
21-й

Болезнь Дауна Причина развития заболевания:Трисомия – появление лишней 21-й хромосомы

хромосомы


Слайд 16 Частота болезни Дауна на 1000 рождений

Частота болезни Дауна на 1000 рождений

Слайд 17 Синдром Шерешевского - Тернера
Причина развития
заболевания:
утрата одной
Х-хромосомы

Синдром Шерешевского - ТернераПричина развития заболевания:утрата одной Х-хромосомы (44 + Х = 45)


(44 + Х = 45)


Слайд 18 Синдром Клайнфельтера
Причина развития
заболевания:
увеличение числа
Х-хромосом
(ХХУ; ХХХУ; ХХХХУ)

Синдром КлайнфельтераПричина развития заболевания:увеличение числа Х-хромосом(ХХУ; ХХХУ; ХХХХУ)

Слайд 19 Схема образования хромосомных перестроек (транслокация)

Схема образования хромосомных перестроек (транслокация)

Слайд 20 Схема образования хромосомных перестроек (делеция)

Схема образования хромосомных перестроек (делеция)

Слайд 21 Схема образования хромосомных перестроек (дупликация)

Схема образования хромосомных перестроек (дупликация)

Слайд 22 Схема образования хромосомных перестроек (инверсии)

Схема образования хромосомных перестроек (инверсии)

Слайд 23 Синдром «кошачьего крика»
Причина развития
заболевания:
делеция короткого плеча
5-й

Синдром «кошачьего крика»Причина развития заболевания:делеция короткого плеча 5-й хромосомы

хромосомы


Слайд 24
Биохимическая лаборатория

Биохимическая лаборатория

Слайд 25 Примеры наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ

Примеры наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ

Слайд 28 Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин

Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин

Слайд 29 Медицинские показания для направления в генетическую консультацию
Установленный или

Медицинские показания для направления в генетическую консультациюУстановленный или предполагаемый диагноз определенного

предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов

семьи или их родственников.
Сходные заболевания у нескольких родственников.
Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления или повторные переломы костей и т. д.).
Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
Неправильное формирование половых органов.

Слайд 30 Медицинские показания для направления в генетическую консультацию
Резко выраженные

Медицинские показания для направления в генетическую консультациюРезко выраженные аномалии кожи и

аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.
Необычный запах

мочи ребенка.
Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
Семейные формы аллергозов.
Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз)
Врожденная слепота, глухота.
Возраст беременной женщины старше 37 лет.
Кровное родство супругов.


  • Имя файла: diagnostika-nasledstvennyh-zabolevaniy.pptx
  • Количество просмотров: 127
  • Количество скачиваний: 0