Слайд 2
Термины
Врожденные заболевания – заболевания (синдромы), возникшие в
период внутриутробного развития под действием тератогенных факторов
Пороки развития –
аномалия развития, отклонении от нормального строения организма возникшее в период внутриутробного развития
Наследственные заболевания -
Слайд 3
Тератогенные факторы
Факторы, вызывающие пороки развития у плода (teratos
– чудовище)
Грубые дефекты развития при синдроме Меккеля.
Слайд 4
Виды тератогенных факторов
Эндокринные заболевания матери (СД)
Физические факторы (температура
более 39С, радиация, рентгенография)
Вирусные инфекции ( TORCH –инфекция: То
– токсоплазмоз, R – рубелла (краснуха), С – цитомегаловирус, Н – герпес)
Алкоголизм
Дефицит йода
Дефицит фолиевой кислоты (провоцируют оральные контрацептивы, поэтому необходимо прекратить прием ОК за 4 месяца до планируемой беременности)
Прием лекарственных средств (группа ингибиторы АПФ, используемые для лечения артериальной гипертензии, витамин А в больших дозах = препарат Аевит)
Слайд 5
Черепно-лицевые пороки
Расщелина губы (старое название: заячья губа)
Слайд 6
Черепно-лицевые пороки
Расщелина неба (старое название: волчья пасть)
При пороке
происходит заброс молоки и пищи в носовую полость, развиваются
хронические заболевания носа и пазух, нарушается дыхание и речеобразование
Часто сочетается с расщелиной губы
Пациент до коррекции и после
Слайд 7
Черепно-мозговые грыжи
грыжевое выпячивание в области головы и лица
может
содержать структуры мозга
порок формируется на 1 месяце беременности и
связан с дефицитом фолиевой кислоты
Пациент до и после коррекции
Слайд 8
Анэнцефалия
Частичное или полное отсутствие больших полушарий головного мозга,
оболочек и костей свода черепа
Ребенок не жизнеспособен
Порок формируется на
1 месяце беременности
http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Anencephaly_front.jpg?uselang=ru
Слайд 9
Случай Стефани Кин, анэнцефалия
Ребенок-анэнцефал, который прожил 2года 174дня
http://en.wikipedia.org/wiki/Baby_K
Слайд 10
Спина бифида
Грыжевое выпячивание или расщепление в области какого-либо
отдела позвоночника
Формируется на 1 месяце беременности
Слайд 11
Микроцефалия
Малые размеры мозга
Клиническая картина: умственная отсталость, малый
размер мозгового черепа
Диагностируется измерением окружности головы и сравнение размера
окружности головы с размером груди
Внешний вид пациента по мере взросления
Слайд 12
Воронкообразная грудная клетка
Деформация грудины
Может привести к нарушению дыхательной
и сердечной деятельности
Старое название: грудь сапожника
Слайд 13
Пороки внутренних органов
Пороки сердца (1 случай на 100
новорожденных), занимают второе место по частоте после пороков развития
нервной системы
Условно делятся на «белые» и «синие» (со смешиванием артериальной и венозной крови, более тяжелые)
Наиболее сложный и тяжелый порок - тетрада Фалло
«Синий» порок
Слайд 14
Пороки развития конечностей
Синдактилия – полное или неполное сращение
пальцев кистей и стоп
Полидактилия – большее чем в норме
количество пальцев рук и ног
Слайд 15
БОЛЕЗНЬ ДАУНА
Самая распространенная форма врожденной хромосомной патологии человека
Частота без учета возраста родителей– 1:600
Слайд 16
ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ
Описал английский врач Л. Даун в 1866
г.
Первое название заболевания - монголизм, или монголоидный идиотизм,
связано со специфическим монголоидным разрезом глаз
Признаки заболевания: специфические черты лица, низкорослость, пороки развития (чаще сердца), мышечная гипотония (часты пневмонии), отставание в психомоторном и умственном развитии (чаще дебильность)
Слайд 17
СТИГМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
монголоидный разрез глаз - внутренний угол
расположен ниже наружнего;
эпикант – полулунная кожная складка прикрывающее
слезное мясцо ;
гипертелоризм – широко расставленные глаза;
уплощенная переносица
Слайд 18
Стигмы в области кисти при синдроме Дауна
Одна глубокая
поперечная складка на ладони;
Одна складка на мизинце (мизинец
имеет только две фаланги)
Слайд 19
5 МЕСЯЦЕВ
1, 5 ГОДА
12 ЛЕТ
ВНЕШНИЙ ВИД ПАЦИЕНТОВ
Слайд 20
Гидроцефалия
Состояние, характеризующееся избыточным скоплением СМЖ в полости
черепа и проявляющееся симптомами повышенного внутричерепного давления
У детей младшего
возраста приводит к увеличению размеров черепа и атрофии головного мозга
Череп ребенка, 1 год
Слайд 22
Стеноз водопровода мозга
Девочка, 1,4г. Окружность головы 1м 4см
Слайд 23
Измерение окружности головы
Простой способ ранней диагностики гидроцефалии и
микроцефалии
Слайд 24
Скрининг на наследственную патологию
Практически во всех странах проводится
скрининг на фенилкетонурию (ФКУ) и врожденный гипотиреоз
Московская область
в числе первых субъектов РФ внедрила в практику здравоохранения скрининг на наследственные болезни обмена: скрининг новорожденных на ФКУ начат в 1986 г., на врожденный гипотиреоз в 1994 г. За годы работы выявлено свыше 200 детей с ФКУ и столько же с врожденным гипотиреозом
С 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом (АГС) и муковисцидозом. На 100’000 обследуемых детей выявлено 16 детей с АГС и 14 детей с муковисцидозом.
http://www.mgzt.ru/article/943/
Слайд 25
Методика скрининга
Для проведения неонатального скрининга производится забор крови
из пятки у доношенных новорожденных детей на 4-5 день
жизни, у недоношенных детей - на 7 день жизни на фильтровальную бумагу (приказ №185 от 2006г)
Слайд 26
Прогноз жизни у ребенка с заболеванием
В период начала
скрининга инвалидность детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом фактически
равнялась 100%.
В настоящее время только 60% детей с фенилкетонурией и 46% детей с врожденным гипотиреозом имеют статус ребенка-инвалида.
Все остальные дети не имеют отклонений в состоянии здоровья, позволяющих считать их инвалидами. Они выглядят вполне здоровыми, несмотря на имеющийся у них биохимический дефект.
Слайд 27
Аудиоскирининг
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён
аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволяе своевременно
провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости
Слайд 28
Врожденный гипотиреоз
Синоним: кретинизм, синдром врожденной йодной недостаточности
Характеризуется задержкой
физического и умственного развития
Клиническая картина: рост 90-110 см, слабоумие
до идиотии, непропорциональные части тела (короткие конечности, большая голова), в тяжелых случаях наблюдается отек. Вторичные половые признаки недоразвиты.
Слайд 29
Кретинизм
http://health-7.com/Atlas%20of%20Pediatric%20Physical%20Diagnosis/Hypothyroidism/1
Гипертелоризм, большой язык, толстые губы. Пупочная грыжа
Слайд 30
Внешний вид пациентов с кретинизмом
Слайд 31
Внешний вид пациентов с кретинизмом
Тяжелая форма кретинизма (неврологическая
форма). Девочка страдает косоглазием, глухотой, немотой, атаксией. Использует палку
в качестве опоры.
Папуа-Новая Гвинея
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521690X09001031
Слайд 32
Внешний вид пациентов с кретинизмом
Три девушки в возрасте
15-20 лет, страдающие тяжелой формой кретинизма (микседематозная форма). Обратите
внимание на рост, увеличенные животы и отечность лица
Здоровый мужчина того же возраста снят для сравнения.
http://www.thyroidmanager.org/chapter/the-iodine-deficiency-disorders/
Слайд 33
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Наследственное заболевание с поражением нервной системы из-за нарушения
обмена аминокислот.
Частота 1:10 000 новорожденных.
Слайд 35
ПРИЗНАКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ
клинические признаки проявляются уже в период новорожденности
или в течение 1-го года жизни
дети белокурые, белокожие, голубоглазые
атопический
дерматит, пеленочный дерматит
мышиный запах от ребенка и мочи
рвота
судороги
спастические парезы
Отставание в психомоторном развитии
умственная отсталость
Слайд 36
Внешний вид больного ФКУ
http://vanessalachi.blogspot.ru/2012/04/o-que-e-deficiencia-intelectual-ou.html
kcpremierroofing.com
Слайд 37
ДИНАМИКА СУДОРОЖНОГО ПРИСТУПА
кивки,
наклоны,
поклоны,
вздрагивания,
кратковременные
отключения
сознания.
Слайд 38
Галактоземия
наследственное заболевание в основе которого лежит нарушение
обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу
В норме галактоза, поступает
в организм с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению
Галактоза накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень и хрусталик глаза
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта
Отмечается непереносимость молока
Слайд 39
Муковисцидоз
наследственное заболевание характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми
нарушениями органов дыхания и жкт
частота в РФ 1: 10’000
клинические
проявления связаны с загущением секрета желез, что приводит к затруднению оттока и застою секрета, в последующем развивается атрофия железистой ткани и склероз органов
клинические формы:
легочная
кишечная
смешанная
мекониевая непроходимость кишечника
Cystic fibrosis
Слайд 40
Мекониевая непроходимость кишечника
У здорового новорождённого меконий отходит на первые,
реже — вторые сутки после рождения. У больного ребёнка выделение
мекония отсутствует .
Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи.
Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, тахикардия, над животом тимпанит, кишечный шум на аускультации отсутствует.
Слайд 41
Внешний вид мекония
норма
Патология (возможные причины: дегидратация, дефицит кормления,
муковисцидоз)
Слайд 42
Легочная форма
В легких возникает гнойный бронхит, бронхоэктазы, пневмонии
и пневмосклероз
Часовые стекла, барабанные палочки
Ингаляция кислорода
Слайд 43
Адреногенитальный синдром
Синоним: врожденная гиперплазия коры надпочечников
Патогенез: из-за дефекта
фермента холестерин недостаточно превращается в альдостерон и кортизол, это
приводит к избыточной стимуляции надпочечников гипофизом и они увеличиваются в объеме. Предшественники гормонов альдостерон и кортизол трансформируются в андрогены
Может встречаться у обоих полов
Приводит к развитию преждевременного полового ребенка, в связи с гиперандрогенией у девочек появляются вторичные мужские половые признаки
Слайд 44
Адреногенитальный синдром
Пациентка, 42 г., рост 146 см. Телосложение
по мужскому типу, голос низкий, выраженная мускулатура, широкая грудная
клетка, неполная лысина, гирсутизм.
У пациентки в возрасте 6 лет возникли признаки преждевременного полового созревания, в 8 лет прекратился рост (преждевременное закрытие эпифизов).
Слайд 45
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия
Детский церебральный паралич
Судорожный синдром
Повреждения головного мозга
Слайд 46
Этиология повреждений мозга
внутриутробные инфекции
гипоксия плода
родовая травма
асфиксия
гемолитическая болезнь
Слайд 47
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия
старое название: перинатальная энцефалопатия
занимает первое место по
частоте поражений
клиническая симптоматика зависит от степени тяжести поражения
при легкой
степени тяжести (до 7 дней): беспокойство, судорожная готовность, монотонный крик, повышенный мышечный тонус, нистагм, преходящее косоглазие
при среднетяжелой степени тяжести (до 4 месяцев): + срыгивания, мраморность кожи, судороги, гидроцефалия, нарушения ритма сердца и дыхания
При тяжелой степени: + кома до 1,5-2 месяцев
Слайд 48
Детский церебральный паралич
Хроническое непрогрессирующее поражение мозга с нарушением
двигательных функций
Результат повреждения мозга в период беременности, родов, 7
дней после родов
Клинические проявления разнообразные:
паралич всех 4 конечностей (спастическая тетраплегия)
паралич двух конечностей (спастическая диплегия) – 40%
парез половины тела (гемиплегия) – 30%
с экстрапирамидными расстройствами (характерна для детей перенесших ядерную желтуху при гемолитической болезни)
часто сочетается с судорожным синдромом, умственной отсталостью
