Презентация на тему Генные заболевания скелета:ахондроплазия, диастрофическаядисплозия, врожденная косолапость

заболеваний и пороков развития у детей . Это генетически обусловленные

расстройства, при которых поражаются кость и хрящ. 

роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям,

аномальной форме костей, низкому росту.

1) Ахондроплазия

130 см);
короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и

бедренной костей
искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела.
отставание в физическом развитии. 

Симптомы ахондроплазии:

отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.
Рост хряща в

данном случае угнетается. Это приводит к замедленному росту костей в длину и их аномальной форме.
В большинстве случаев данное заболевание является результатом спонтанной мутации (внезапный генетический дефект).

Причины

родителей детям. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Если оба родителя

имеют мутированный ген, то у них рождаются больные дети.
Спорадическая форма:  мутация гена появляется от случая к случаю, наследственность в данном случае не выявлена. Такие мутации могут возникать под действием:
естественной радиации;
экстремальной температуры;
образования в организме человека химических соединений – метаболитов, которые и вызывают мутагенный эффект.

Формы

(дородовую диагностику с целью обнаружения патологии плода на стадии

внутриутробного развития).
В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический  материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

Профилактика ахондроплазии

Диастрофическая дисплазия

деформация ушных раковин.
Симптоиы:

белок-переносчик сульфат-ионов, который участвует сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе

хряща и в формировании эндохондральной кости.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Причины

происходит изменение внешней формы стопы.
Врожденная косолапость

- происхождение деформации стопы обусловлено повышенным давлением на нее

стенок матки (при ее узости, маловодии, наличии опухолей), тазовое предлежание плода;
нервно-мышечная – при патологиях в развитии плода , принятие наркотиков, употребление алкоголя; частые стрессы, электромагнитные излучения, инфекционные заболевания во время беременности, употребление лекарственных веществ.
Генетическая- косолапость обусловлена наследственностью (если в семье есть родственники с косолапостью, то велик шанс рождения ребенка с данной патологией).

Причины возникновения врожденной косолапости

– опущение наружного края стопы
Аддукция – движение

конечности по направлению к центральной оси тела 

Симптомы

жизни (по рекомендации доктора) для того, чтобы воспользоваться эластичностью

тканей, которые формируют связки и сухожилия в ногу. Целью лечения является устранение или значительное уменьшение выраженности всех элементов деформации

Лечение косолапости