- Главная
- Разное
- Бизнес и предпринимательство
- Образование
- Развлечения
- Государство
- Спорт
- Графика
- Культурология
- Еда и кулинария
- Лингвистика
- Религиоведение
- Черчение
- Физкультура
- ИЗО
- Психология
- Социология
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Маркетинг
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Что такое findslide.org?
FindSlide.org - это сайт презентаций, докладов, шаблонов в формате PowerPoint.
Обратная связь
Email: Нажмите что бы посмотреть
Презентация на тему Лечение наследственных болезней
Содержание
- 2. Общие принципы лечения наследственных заболеваний СимптоматическоеПатогенетическое
- 3. Примеры симптоматического леченияПрименение анальгетиков при наследственных формах
- 4. Синдром Леша — Нихена
- 5. Мукополисахаридозы
- 6. Основные подходы к патогенетическому лечениюСнижение нагрузки на
- 7. Основные подходы к патогенетическому лечениюСтимуляция работы дефектного
- 8. АВСА1,А2фермент 1Выведение метаболитов или снижение их токсичностиОграничение
- 9. Снижение нагрузки на пораженный метаболический путь (уровень метаболитов)
- 10. ДиетотерапияНарушения обмена аминокислотНарушения цикла мочевиныНарушения обмена органических кислотНарушения митохондриального β-окисления
- 11. Пример: лейцинозОграничение лейцина, изолейцина и валина
- 12. NTBC ФенилаланинТирозинГомогентизиновая кислотамалеилацетоацетатфумарилацетоацетатгидроксифенилпируватсукцинилацетонФумарат, ацетоацетатp-hydroxyphenylpyruvate dioxygenaseфумарилацетоацетазаОграничение образования субстрата
- 13. Снижение метаболической токсичности накапливаемых продуктов
- 14. Изовалериановая ацидурия глицинПропионовая ацидурия карнитинМетилмалоновая ацидурия карнитинГлутаровая
- 15. Активация минорных метаболических путей
- 16. Лизосомные болезни накопления (гликосфинголипидозы)Ограничение синтеза субстрата (Substrate deprivation therapy)
- 18. Ингибирование синтеза гликосфинголипидов
- 19. Коррекция недостатка продукта реакции
- 20. Недостаточность биотинидазы10-30мг биотина в сутки
- 21. Ферментная заместительная терапияФермент-индуцирующая терапия (фармакологические «шапероны») Уровень фермента
- 22. Введение ферментаТрансплантация костного мозгаКлеточная терапия Ферментная заместительная терапия
- 23. В начале 70х годов проведены первые клинические
- 24. В начале 80х годов получен первый препарат
- 25. Ферментная заместительная терапияЭффективна при всех формах ЛБН,
- 26. Ферментная заместительная терапия
- 27. Принцип:Замещение клеток реципиента клетками донора с нормальной активностью фермента Трансплантация костного мозга
- 28. Примеры заболеваний:Болезнь КраббеМетахроматическая лейкодистрофияМукополисахаридоз тип1 Трансплантация костного мозга
- 29. Гематоэнцефалический барьер
- 30. Возможно проводить при неврологических формах заболевания Длительный терапевтический эффектНе зависит от типа мутации Трансплантация костного мозга
- 31. Х-АЛД
- 32. Принцип:Стабилизация белков при их взаимодействии с определенными веществами (химическими шаперонами) Фермент-индуцирующая терапия
- 34. Химические шапероны (неспецифические):ГлицеринСахароза/галактоза Фермент-индуцирующая терапия
- 35. Фармакологические шапероны (специфические):Аналоги субстратовКофакторыИнгибиторы (обратимые) Фермент-индуцирующая терапия
- 36. Фермент-индуцирующая терапия при болезни Тея-Сакса и болезни Зандгоффа
- 39. ВН4 в лечении классической ФКУBH4 –чувствительные формы
- 42. Трансплантация печениГликогенозыНарушения цикла мочевиныОрганические ацидурииТрансплантация почекЦистинозГипероксалурияБолезнь ФабриТрансплантация сердцаБолезнь ФабриТрансплантация органов
- 43. Генотерапия
- 44. ГенотерапияГенотерапия предполагает доставку нового генетического материала в
- 46. Доставка гена в клетки –мишени (трансфекция) химические
- 47. Скачать презентацию
- 48. Похожие презентации
Общие принципы лечения наследственных заболеваний СимптоматическоеПатогенетическое
Слайд 3
Примеры симптоматического лечения
Применение анальгетиков при наследственных формах мигрени
Применение
транквилизаторов при психических проявлениях наследственных болезней
эпилепсии
Слайд 6
Основные подходы к патогенетическому лечению
Снижение нагрузки на пораженный
метаболический путь
Диетотерапия
Ингибирование ферментов, находящихся выше метаболического блока
Коррекция недостатка
продукта блокированной реакцииВосполнение недостающего продукта
Увеличение поступления субстрата
Введение альтернативных субстратов
Снижение метаболической токсичности накапливаемых продуктов
Слайд 7
Основные подходы к патогенетическому лечению
Стимуляция работы дефектного фермента
Применение коферментов
Фармакологические шапероны
Восстановление недостающего фермента
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
Трансплантация
органов Ферментная заместительная терапия
Генотерапия
Слайд 8
А
В
С
А1,А2
фермент 1
Выведение метаболитов или снижение их токсичности
Ограничение поступления
или образования субстрата
Восполнение недостающего продукта
Ферментная заместительная и фермент-индуцирующая терапия
Генотерапия
1
3
3
4
ген
5
2
Слайд 10
Диетотерапия
Нарушения обмена аминокислот
Нарушения цикла мочевины
Нарушения обмена органических кислот
Нарушения
митохондриального
β-окисления
Слайд 12
NTBC
Фенилаланин
Тирозин
Гомогентизиновая кислота
малеилацетоацетат
фумарилацетоацетат
гидроксифенилпируват
сукцинилацетон
Фумарат, ацетоацетат
p-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
фумарилацетоацетаза
Ограничение образования субстрата
Слайд 14
Изовалериановая ацидурия глицин
Пропионовая ацидурия карнитин
Метилмалоновая ацидурия карнитин
Глутаровая ацидурия
тип 1 карнитин
Глутаровая ацидурия тип 2 карнитин
Дефекты цикла мочевины
бензоат натрия, фенилбутират Выведение токсичных метаболитов
Слайд 16
Лизосомные болезни накопления (гликосфинголипидозы)
Ограничение синтеза субстрата
(Substrate deprivation therapy)
Слайд 21
Ферментная заместительная терапия
Фермент-индуцирующая терапия (фармакологические «шапероны»)
Уровень фермента
Слайд 22
Введение фермента
Трансплантация костного мозга
Клеточная терапия
Ферментная заместительная терапия
Слайд 23 В начале 70х годов проведены первые клинические испытания
для лечения:
-Болезни Зандгоффа
-Болезни Фабри
-Болезни Помпе
-Болезни Гоше
Фермент-заместительная терапия
Слайд 24 В начале 80х годов получен первый препарат для
лечения болезни Гоше:
-глюкозидаза, выделенная из плаценты человека
В 1990х годах
проведена первая внутривенная терапия (2-3мг/кг) 6 мес. Получен рекомбинантный фермент в конце 1990х
Ферментная заместительная терапия
Слайд 25
Ферментная заместительная терапия
Эффективна при всех формах ЛБН, протекающих
без поражения нервной системы.
Побочные эффекты, обусловленные выработкой антител к
препаратуВысокая стоимость
Не зависит от типа мутаций
Слайд 27
Принцип:
Замещение клеток реципиента клетками донора с нормальной активностью
фермента
Трансплантация костного мозга
Слайд 28
Примеры заболеваний:
Болезнь Краббе
Метахроматическая лейкодистрофия
Мукополисахаридоз тип1
Трансплантация костного мозга
Слайд 30
Возможно проводить при неврологических формах заболевания
Длительный терапевтический
эффект
Не зависит от типа мутации
Трансплантация костного мозга
Слайд 32
Принцип:
Стабилизация белков при их взаимодействии с определенными веществами
(химическими шаперонами)
Фермент-индуцирующая терапия
Слайд 34
Химические шапероны (неспецифические):
Глицерин
Сахароза/галактоза
Фермент-индуцирующая терапия
Слайд 35
Фармакологические шапероны (специфические):
Аналоги субстратов
Кофакторы
Ингибиторы (обратимые)
Фермент-индуцирующая терапия
Слайд 39
ВН4 в лечении классической ФКУ
BH4 –чувствительные формы ФКУ
более частые, чем предполагалось ранее
В зависимости от выраженности
гиперфенилаланинемии на фоне лечения BH4 уровень ФА в крови может снижаться на 20% - 40% (J Pediatr 2007;150:627-30)
Слайд 42
Трансплантация печени
Гликогенозы
Нарушения цикла мочевины
Органические ацидурии
Трансплантация почек
Цистиноз
Гипероксалурия
Болезнь Фабри
Трансплантация сердца
Болезнь
Фабри
Трансплантация органов
Слайд 44
Генотерапия
Генотерапия предполагает доставку нового генетического материала в клетки-мишени,
что обеспечивает терапевтический эффект. Целью генотерапии при наследственных заболеваниях
является коррекция наследственной патологии, возникшей вследствие генетического дефекта.
Слайд 46
Доставка гена в клетки –мишени (трансфекция)
химические
(микропреципитаты фосфата кальция, DEAE-декстран, диметилсульфоксид, липосомы); физические (ультразвук, микроинъекции,
электропорация, лазерная микроинъекция);вирусные (ретровирусы, аденовирусы, аденоассоциированные вирусы).
