Презентация на тему Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха. Синдром Альпорта. презентация

Краткое содержание
1. Титульный лист
2. Краткое содержание
3.

Синдром Альпорта?
4. Причины
5. Симптомы
6. Классификация
7. Диагностика
8. Лечение
9. Прогноз
10. Список использованных источников

Синдром Альпорта?
Наследственный

нефрит (более известное название – синдром Альпорта) – патология достаточно редкая. По официальным данным, в России на 100 000 новорожденных малышей приходится 17 с такой аномалией развития. А 2,3% операций по пересадке почки делают пациентам с этим диагнозом.

Это постоянно прогрессирующее заболевание почек, которое часто идет параллельно с потерей слуха и серьезными проблемами со зрением. Врожденное расстройство почечной функции проявляется у детей уже в 3-5 лет, возникает из-за мутаций одного их трех генов, которые отвечают за выработку коллагена IV типа.
Четвертая коллагеновая разновидность составляет основу базальных мембран почечных клубочков, кохлеарного аппарата (часть внутреннего уха), а также капсулы хрусталика. Отсюда – и одновременные нарушения работы почек, слуха и зрения.

http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/

Причины возникновения
Главная

и единственная причина, по которой дети рождаются с синдромом Альпорта, – это генетическая мутация. Повреждается один из трех генов — COL4A5, COL4A4, COL4A3. Ген COL4A5 находится на Х-хромосоме и кодирует коллагеновую цепь а5-цепь. «Место жительства» генов COL4A3 и COL4A4 – 2-я хромосома. Они, соответственно, хранят информацию о цепочках коллагена а3- и а4-.

http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1167292&uri=index.html

Чаще всего поврежденный ген передается малышу от родителей. Когда болезнь почек переходит по Х-хромосоме, то мать может стать передатчиком аномалии и сыну, и дочери. Отец – только дочери. Вероятность того, что малыш родится с поражением почек, увеличивается в разы, если в роду есть люди с болезнями мочевыделительной системы (в первую очередь ХПН).
Но в 20% случаев дети с синдромом Альпорта рождаются в семьях, где у всех родственников идеально здоровые почки. Здесь речь идет о случайных, спонтанных генетических мутациях.

дает о себе знать у детей в возрасте от

пяти до десяти лет и проявляется в виде гематурии (нахождение крови в моче).
Кроме того, синдром Альпорта проявляется и в виде так называемых стигм дизэмбриогенеза:
эпикант (небольшая складочка у внутреннего уголка глаза),
высокое небо,
незначительную деформацию обеих ушных раковин и другие признаки,
последовательное снижение слуха, причем тугоухость намного чаще диагностируется именно у мальчиков.
Все вышеперечисленные симптомы чаще всего обнаруживаются в подростковом возрасте, в то время как распространенная хроническая почечная недостаточность дает о себе знать лишь в период совершеннолетия

Альпорта у детей.
Генетическая, по типу наследования аномалии.
В соответствии

с этой классификацией выделяют три типа врожденного нефрита.
Основная классификация называет три варианта почечного заболевания.
Первые два варианта – это прогрессирующее почечное заболевание, неизбежный итог которого – хроническая почечная недостаточность. При доброкачественной семейной гематурии ХПН не развивается, а качество и продолжительность жизни никак не страдают.

очередь при диагностике синдрома Альпорта принимается во внимание семейный

анамнез.
После личного осмотра и выяснения анамнеза, врач может назначить такие лабораторные анализы:
общий анализ мочи;
общий анализ крови;
биохимический анализ крови.
В стандартную программу инструментальных исследований входит следующее:
УЗИ почек и надпочечников;
рентген почек;
биопсия почек.
В некоторых случаях врач может назначить специальные генетические исследования. Дополнительно может понадобиться консультация у медицинского генетика и нефролога.

диетой. Стоит отметить, что специфических препаратов, направленных именно на

устранение этого генетического недуга, нет. Все препараты направлены на нормализацию работы почек.
Для детей диета прописывается строго индивидуально. В большинстве случаев такого рациона больному нужно придерживаться всю жизнь. В некоторых случаях необходимо провести операбельное вмешательство.
Для детей такие операции проводят только по достижению ими 15–18 лет. Трансплантация почки может полностью устранить недуг.

Прогноз
http://kakzdravie.com/sindrom-alporta-nefrit-redkoe-nasledstvennoe-zabolevanie/

Прогноз при

синдроме Альпорта зависит от двух факторов: варианта болезни и пола ребенка. Быстрее всего прогрессирует классическая, Х-доминантная форма синдрома Альпорта у мальчиков.
В этом случае ХПН диагностируют у всех больных до 60 лет, а у 50% — до 25 лет. Если в семье есть мужчины с таким же вариантом нефрита, то время наступления терминальной стадии почечной недостаточности можно легко спрогнозировать, оно будет таким же. У женщин такой зависимости нет.
При аутосомно-рецессивном типе почечная недостаточность развивается немного медленнее, но есть риск того, что ХПН перейдет в терминальную стадию уже к 30 годам.
При аутосомно-доминантной форме течение и прогнозы наиболее благоприятные: хронической почечной недостаточности ситуация не доходит. Эта форма соответствует доброкачественной семейной гематурии. Специфическая терапия в этом случае не проводится, наличие крови в моче не угрожает жизни человека. Необходим лишь постоянный врачебный контроль за состоянием пациента.