Презентация на тему Синдром Мартина - Белл

описана семья, где умственная отсталость наследовалась по типу сцепленному

с полом.
В 2-х поколениях большой семьи из Англии насчитывалось 11 умственно отсталых мужчин и 2 женщины с более легким интеллектуальным дефектом.

1969г Герберт Лабс указал на характерную цитогенетическую аномалию у больных детей.

вторичной перетяжки-
ломким участком.

ломкий участок х-хромосомы проявляется только при выращивании клеток условиях

нехватки фолиевой кислоты. А также он связал воедино х-сцепленную умственную отсталость с цитогенетическими изменениями.

в промоторе гена FMR1, лежащего на длинном плече х-хромосомы

в сегменте Xq27
В N 6-54 повтора
≤ 200 «преболезнь»
Увеличение >200 полная мутация – происходит во время мейоза у матери

от 1/3717 до 1/8918

Среди больных умственной отсталостью ломкую хромосому

находили у 5,9% ♂ и 0,7% ♀.

- легкая (+ скомканная речь)
- средняя

(+ аутоэхолалия)
- тяжелая (+ полное отсутствие речи)

У 50 -70 % ♀ IQ ниже 85, 30-50% ниже 75

взгляда (90%)
Синдром нарушения внимания с гиперактивностью
Излишняя восприимчивость к

внешним раздражителям
Аутизм (60%)
Макроцефалия в раннем детстве
Широкий нос
Большие оттопыренные уши
Макроорхизм

жизни скорость роста несколько увеличена
Приобретение двигательных навыков замедлено
Макроорхизм м.

б. в детстве, но чаще после пол. созревания
Признаки аутизма: неусидчивость, перепады настроения, кусание рук.