Презентация на тему Врожденные заболеванияПодготовила:Студентка 11 десяткаПеденко Алина Станиславовна

зрения врачей практического здравоохранения из-за недостаточной информированности об их

клинических проявлениях. К тому же, в большинстве справочников они представлены в алфавитном порядке, без определенной систематизации, что значительно затрудняет использование информации в диагностических целях. Трудности диагностики во многом определяются также большим разнообразием симптоматики, свойственной наследственным заболеваниям. В связи с этим представляется целесообразной группировка синдромов по общности отдельных клинических признаков или их сочетаний, т. е. по принципу «от симптома (симптомов) – к синдрому».

генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа

и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерные атрибуты и признаки девяти наблюдаемых пациентов. 

гена, который отвечает за адекватное формирование костной ткани и

соединение костей в процессе развития. Также к причинам возникновения данного синдрома относят облучение матери во время беременности рентгеновскими лучами и перенесенные ею в этот период инфекционные заболевания. Наиболее часто этот синдром выявляется у детей пожилых родителей. Вероятность наследования данного заболевания составляет порядка 50%.
Подвергшийся мутации ген влияет на преждевременное срастание швов черепа (краниосиностоз), что приводит к развитию множественных черепных пороков: вследствие роста головы преимущественно в высоту – лоб выпуклый и высокий; глаза глубоко посажены и широко расставлены; лицо вогнутое или плоское, нижняя челюсть выступает, корень носа расширен. Помимо этого наблюдается сращение (костное, кожное, перепончатое) пальцев стоп и кистей (синдактилия), причем большие пальцы всегда остаются свободными.

поджелудочной железы и почек, пороки сердца, заращение заднего прохода,

пороки развития наружного уха, пороки развития позвонков, адипозогенитальная дисплазия, потеря слуха. У большинства детей наблюдается значительная задержка умственного развития. 
С целью устранения отдельных лицевых
дефектов показано проведение
ортогнатического или/и
ортодонтического хирургического
вмешательства. Прогноз дальнейшей
жизни с синдромом Апера
неблагоприятный .

комплекс врождённых аномалий развития (врождённые расщелины верхней губы и

нёба и врождённые дефекты нижней губы), наследуемых по аутосомно-доминантному типу с локализацией соответствующего локуса на участке хромосомы 1.

краснухой, которой переболела мать в течение первых 3 месяцев

беременности. Наблюдаются глазные изменения (катаракта, микрофтальмия), изменения в сердце (незаращение боталлова протока и другие врожденные пороки), пороки прикуса, более позднее прорезывание зубов, кариес, черепно-мозговые деформации (микроцефалия, гидроцефалия), нейропсихические изменения (недоразвитие, энцефалопатия и др.).

оволосение головы, нос с широкой спинкой и плоским кончиком,

заячья губа, аномалия расположения зубов, брахи и клинодактилия. Часто отмечается умственная отсталость.
Лечение: симптоматическое.

плоские орбиты, экзофтальм.
Синдром Гурлера – нарушение обмена гликозаминогликанов, мукополисахаридоз 1

типа. Рот обычно открыт, язык и губы увеличены. Зубы мелкие и стоят редко друг от друга. Ринит. Ограничение подвижности в суставах, кожные покровы бледные, сухие. Глухота, слепота. Поражение сердца. Такие больные умирают в возрасте моложе 10 лет.
Синдром Марфана - врожденная мезодермальная дистрофия. Долихоцефалия, высокое небо, прогнатия, расщелина неба, молоткообразные зубы, гиподонтия. Кифоз, удлиненные конечности, арахнодоктилия, различные глазные дефекты.

широкая спинка носа, блефарит, сращение бровей, ушные раковины увеличены.

Врожденная расщелина губ, отставание в развитии зубов. Дебильность.
Синдром Нунана – гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрогнатия - все аномалии врожденные. Низко посажены уши, аркообразное небо, расщелина язычка, нарушение прикуса. Изменения в строении грудной клетки, позвоночника, конечностей.
Синдром Папий-Леаж-Псома - орально-фациально-дигитальный синдром, язычно-лицевая дисплазия. Гипертелоризм, короткие губы, складчатый язык, широкое основание носа, гипоплазия нижней челюсти, аномалия пальцев. Расщепление зубов, уздечка губы гипертрофирована, язык неподвижен, аномалии твердого и мягкого неба. Отсутствие эмали на верхних резцах, множественный кариес, гипоплазия нижней челюсти.

Атрофия слизистой оболочки полости рта, глоссит Гутнера, сухость, трофические

изменения ногтевой пластины и зубов, анемия.
Поттер 1 синдром - почечно-лицевая дисплазия. Гипертелоризм, увеличенный лобный бугор, уплощение и расширение корня носа, атипичная форма ушных раковин, микрогнатия, эпикант. Старческое выражение лица новорожденного. Пороки развития нижних конечностей и позвоночника.
Cиндром Розенталя-Клепфера - на лице складки кожи, сморщенное лицо, увеличенные лобные бугры. Нижняя челюсть увеличена, прогнатия.
Синдром Тернера - аномальная половая хромосома. Гипертелоризм, выступающий лобный бугор, старческое лицо с опущенными уголками рта и веками, “лицо сфинкса”.

односторонний характер. Макростомия с открытым прикусом, гипоплазия верхней челюсти,

высокое небо, рудиментарные зубы, недоразвитие челюстей, расщепление неба, “птичье лицо”. Недоразвитие ушных раковин.
Синдром Халлерманна - нижнечелюстно-глазолицевая дисморфия. “Птичье лицо”, микрогения, различные аномалии расположения зубов, гипоплазия эмали.
Синдром Эллиса-Ван-Кревельда - хондроэктодермальная, мезоэктодермальная дисплазия. Зубы мелкие, выпадают рано. Короткая верхняя губа, добавочная уздечка. Расщелина губы и альвеолярного отростка на верхней челюсти, прогнатия.гипоплазия зубов.

Дауна – трисомия 21 хромосомы. В полости рта- стоматит, гиперкератоз

щек, складчатый язык, ангулярный хейлит, редидивирующие трещины губ, различные аномалии формы и положения зубов, множественный кариес временных и постоянных зубов.